Panoramica sui disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

I reni riassorbono attivamente quantità significative di aminoacidi. I difetti di trasporto degli aminoacidi che si verificano nel tubulo renale comprendono la cistinuria e la malattia di Hartnup.

I disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici comprendono

• Disturbi degli aminoacidi a catena ramificata

• Disturbi del metabolismo della metionina

• Fenilchetonuria

• Disturbi del metabolismo della tirosina

• Malattie del ciclo dell'urea

In aggiunta, ci sono una serie di altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi e acidi organici, compresi quelli relativi beta e gamma aminoacidi, il ciclo del gamma-glutamil, glicina, istidina, lisina, prolina e idrossiprolina, e vari altri disturbi degli aminoacidi.