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Malattia di Hartnup

(Malattia di Hartnup)

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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La malattia di Hartnup è una patologia rara dovuta ad anormali assorbimento ed escrezione di triptofano e di altri aminoacidi. I sintomi sono dati da rash, anomalie del sistema nervoso centrale, bassa statura, cefalea e collassi o svenimenti. La diagnosi è supportata da un alto contenuto di triptofano e di altri aminoacidi nelle urine. La prevenzione viene effettuata con niacinamide o niacina e le crisi sono trattate con nicotinamide.

La malattia di Hartnup è causata da una mutazione nel gene trasportatore degli aminoacidi neutri, Na-dipendente, espresso nel rene e negli epiteli intestinali. Tale malattia è ereditata con carattere autosomico recessivo.

Si verifica un malassorbimento di triptofano, fenilalanina, metionina e altri aminoacidi monoaminocarbossilici a livello dell'intestino tenue. L'accumulo degli aminoacidi non assorbiti nel tratto gastrointestinale aumenta il loro metabolismo da parte della flora batterica. Alcuni prodotti di degradazione del triptofano come l'indolo, la chinurenina e la serotonina sono assorbiti dall'intestino e compaiono nelle urine. Risulta difettoso anche il riassorbimento renale degli aminoacidi, causando un'aminoaciduria generalizzata che interessa tutti gli aminoacidi neutri, tranne la prolina e l'idrossiprolina. Risulta alterata anche la trasformazione del triptofano in niacinamide.

Sintomatologia

Sebbene il disturbo sia presente dalla nascita, i primi sintomi della malattia di Hartnup si possono presentare durante l'infanzia, la fanciullezza o la prima età adulta. I sintomi possono essere aggravati dall'esposizione alla luce diretta solare, dalla febbre, dai farmaci o da altri stress.

Una scarsa assunzione di alimenti precede quasi sempre la comparsa dei sintomi. I sintomi e i segni sono dovuti al deficit di niacinamide e somigliano a quelli della pellagra, specialmente per quanto riguarda l'eruzione cutanea sulle parti del corpo esposte al sole; possono verificarsi anche mucositi e sintomi neurologici. Le manifestazioni neurologiche includono atassia cerebellare e anomalie mentali. Sono frequenti ritardo mentale, bassa statura, cefalea e collassi o lipotimie.

Diagnosi

  • Test delle urine per gli aminoacidi

La diagnosi della malattia di Hartnup si effettua con la dimostrazione della caratteristica escrezione acida degli aminoacidi nelle urine. Gli indoli e gli altri prodotti di degradazione del triptofano vengono escreti con le urine fornendo un'ulteriore prova della malattia.

Trattamento

  • Supplementi di niacina o di niacinamide

  • Nicotinamide per gli attacchi

La prognosi è buona e la frequenza delle crisi si riduce di solito con l'età. Il numero e la gravità delle crisi possono essere ridotti mantenendo un'adeguata nutrizione e integrando la dieta con niacinamide o niacina da 50 a 100 mg per via orale 3 volte/die. Gli attacchi possono essere trattati con nicotinamide 20 mg per via orale 1 volta/die.

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