Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Sindrome di DiGeorge

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti giu 2018
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti

La sindrome di DiGeorge è caratterizzata da ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi che causano immunodeficienza dei linfociti T e ipoparatiroidismo.

La sindrome di DiGeorge è un'immunodeficienza primitiva con difetti delle cellule T. Deriva da delezioni geniche nella regione cromosomica di DiGeorge 22q11, da mutazioni geniche sul cromosoma 10p13 e da mutazioni in altri geni sconosciuti, che causano disembriogenesi delle strutture che si sviluppano dalle tasche faringee nel corso della 8a settimana di gestazione. Nella maggior parte dei casi è sporadica; i ragazzi e le ragazze sono colpiti in egual misura.

Sindrome di DiGeorge

  • Parziale: esiste una funzione delle cellule T

  • Completo: è assente la funzione delle cellule T

Sintomatologia

I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita e malattie cardiache congenite (p. es., arco aortico interrotto, tronco arterioso, tetralogia di Fallot, difetti dei setti atriali e ventricolari). Presentano anche ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi, con conseguenti deficit dei linfociti T e ipoparatiroidismo.

Le infezioni ricorrenti iniziano poco dopo la nascita, ma il grado di immunodeficienza varia notevolmente e la funzionalità dei linfociti T può migliorare spontaneamente. La tetania ipocalcemica compare entro le prime 24 o 48 h di vita.

La prognosi spesso dipende dalla gravità della cardiopatia.

Diagnosi

  • Valutazione della funzione immunitaria con livelli di immunoglobulina (Ig), titolazione dei vaccinici, e conta delle sottopopolazioni linfocitarie

  • Valutazione della funzione paratiroidea (vedi Ipocalcemia)

  • Analisi cromosomica

La diagnosi di sindrome di DiGeorge si basa sui reperti clinici.

Se è stata rilevata leucopenia si effettua una conta linfocitaria assoluta, seguita da conta dei linfociti B e T e valutazione delle sottopopolazioni linfocitarie; si effettuano esami del sangue per valutare la funzione dei linfociti T e delle paratiroidi. Vengono misurati i livelli di Ig e la titolazione dei vaccini. Se si sospetta la sindrome di DiGeorge totale, deve essere eseguito anche il test TREC (T-cell receptor excision circle).

Una RX torace laterale può aiutare a valutare l'ombra timica.

Il test di ibridazione fluorescente in sito può rilevare la delezione nella regione cromosomica 22q11; si possono eseguire anche test cromosomici standard per individuare altre anomalie.

Se si sospetta la sindrome di DiGeorge, viene eseguita un'ecocardiografia. Può essere necessario cateterismo cardiaco se i pazienti si presentano con una cianosi.

Poiché la maggior parte dei casi è sporadica, lo screening dei parenti non è necessario.

Trattamento

  • Sindrome parziale: integratori di calcio e vitamina D

  • Sindrome totale: trapianto di tessuto timico o cellule staminali ematopoietiche coltivate

Nella sindrome di DiGeorge parziale, l'ipoparatiroidismo viene trattato con integrazione di calcio e vitamina D; la sopravvivenza a lungo termine non viene compromessa.

La sindrome di DiGeorge completa è fatale in assenza di trattamento, che consiste nel trapianto di tessuto timico da coltura o nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Panoramica sulla funzione delle cellule B e T
Video
Panoramica sulla funzione delle cellule B e T
Esistono due classi principali di linfociti coinvolti nelle difese specifiche: le cellule...
Panoramica sull'immunità mediata da anticorpi
Video
Panoramica sull'immunità mediata da anticorpi
L'immunità mediata da anticorpi comporta l'attivazione di cellule B e la secrezione di anticorpi...

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE