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Diagnostica oncologica

Di

Robert Peter Gale

, MD, PhD, Imperial College London

Ultima modifica dei contenuti lug 2018
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Una diagnosi di cancro può essere sospettata sulla base dell'anamnesi e dell'esame obiettivo, ma richiede una conferma mediante la biopsia e l'esame istopatologico della massa neoplastica. A volte, la prima indicazione deriva da un risultato anomalo di un test di laboratorio (p. es., l'anemia determinata da un cancro del colon).

Un'anamnesi completa e l'esame obiettivo possono rivelare indizi inattesi di un tumore precoce.

(Vedi anche Panoramica sui tumori.)

Anamnesi

I medici devono essere a conoscenza dei fattori predisponenti e devono specificamente indagare la familiarità per neoplasie, esposizioni ambientali (compresa l'anamnesi di tabagismo) e patologie pregresse o presenti (p. es., malattie autoimmuni, pregressi trattamenti immunosoppressivi, epatiti da virus B e C, infezioni da HIV, alterazioni del Pap test o infezioni da papillomavirus umano).

Sintomi suggestivi di tumore occulto possono comprendere

  • Stanchezza

  • Perdita di peso

  • Febbre

  • Sudorazione notturna

  • Tosse

  • Emottisi

  • Ematemesi

  • Ematochezia

  • Variazioni delle abitudini intestinali

  • Dolore persistente

Altri sintomi possono essere presenti a seconda del sito del cancro (p. es., raucedine nel cancro della laringe o anormale sanguinamento vaginale nel cancro uterino).

Esame obiettivo

Un'attenzione particolare deve essere posta alla valutazione di cute, linfonodi, polmoni, mammelle, addome e testicoli. Grande importanza riveste anche l'esplorazione di prostata, retto e vagina. La valutazione clinica può giovarsi anche di ulteriori esami, tra cui quelli radiologici e bioptici.

Esami

I test si basano sulla diagnostica per immagini, sul dosaggio dei marcatori sierici tumorali e sull'esame istopatologico della biopsia; il ricorso a uno o più tra essi può essere indicato nei pazienti con un'anamnesi sospetta o con segni fisici o di laboratorio suggestivi.

I test di imaging spesso comprendono la RX standard (diretta) e/o l'ecografia, la TC, la PET e la RM. Questi esami aiutano a identificare i reperti anomali, a determinare la natura di una massa (solida o cistica), a quantificarne le dimensioni, a stabilirne i rapporti con le strutture circostanti, che possono rivestire notevole importanza nel caso in cui dovesse essere considerato il ricorso a tecniche chirurgiche o a un'indagine bioptica.

I marcatori tumorali sierici possono fornire conferme in pazienti con reperti suggestivi di tumori specifici (vedi Immunodiagnosi tumorale). La maggior parte di essi non viene utilizzata in routine come test di screening, tranne che in pazienti ad alto rischio. Esempi utili comprendono

Alcuni di questi marcatori tumorali sono utili più nel monitoraggio terapeutico che nella diagnosi di tumore.

In presenza di un sospetto di una neoplasia è quasi sempre necessario ricorrere a un esame bioptico per confermare la diagnosi e determinare il tessuto di origine della lesione. La scelta della sede del prelievo è in genere determinata dalla facilità di accesso e dal grado di invasività. In presenza di una linfoadenopatia, un'agobiopsia o una core biopsy possono stabilire il tipo di tumore. La core-biopsy o l'escissione linfonodale sono raccomandate per la diagnosi di linfoma, poiché la conservazione dell'architettura nodale è importante per una diagnosi accurata. Talvolta è necessaria una biopsia a cielo aperto. Altre vie di accesso comprendono la broncoscopia per i tumori mediastinici di facile accesso o per le neoplasie polmonari centrali, l'agobiopsia epatica percutanea per le lesioni epatiche e l'agobiopsia TC- o ecoguidata per le lesioni polmonari o per le masse dei tessuti molli.

Il grading (gradazione) è una misura istologica di aggressività del tumore e fornisce importanti informazioni prognostiche. Essa viene determinata valutando il campione di tessuto. Il grado si basa sull'aspetto morfologico delle cellule neoplastiche, tra cui l'aspetto dei nuclei, del citoplasma e dei nucleoli; la percentuale di cellule in mitosi; l'entità della necrosi. Per molti tumori maligni, sono state sviluppate scale di grading (gradazione).

I test molecolari come analisi cromosomiche, ibridazione fluorescente in sito, PCR (reazione a catena della polimerasi) e ricerca di antigene di superficie cellulare (p. es., nei linfomi e nelle leucemie, nei tumori del polmone e del tratto gastrointestinale) possono essere utili per delineare l'origine dei tumori metastatici, in particolare dei tumori di origine sconosciuta, e per orientare il percorso terapeutico.

Stadiazione

Una volta effettuata la diagnosi istologica, la stadiazione (ossia, la valutazione dell'estensione della neoplasia) è utile sia per orientare il percorso decisionale terapeutico sia per definire gli aspetti prognostici. La stadiazione clinica si serve dei dati anamnestici, dell'esame obiettivo, degli esami di imaging, degli esami di laboratorio e della biopsia di midollo osseo, linfonodi o altre sedi sospette di malattia. Per la stadiazione di specifiche neoplasie si veda la trattazione dettagliata nella discussione dedicata all'organo di riferimento.

Diagnostica per immagini

La diagnostica per immagini, soprattutto con tecniche di TC, PET e RM, permette di identificare la presenza di metastasi cerebrali, polmonari o addominali, compresi surreni, linfonodi, sedi retroperitoneali, fegato e milza. La RM (con gadolinio come mezzo di contrasto) è la procedura di elezione per la diagnosi e lo studio dei tumori cerebrali, sia primitivi che metastatici. La PET è sempre più utilizzata per determinare l'attività metabolica di un linfonodo, di un nodulo polmonare o di un'altra massa, sospetti. L'integrazione TC/PET può avere grande valore, soprattutto nelle neoplasie del polmone, della testa e del collo, della mammella e nei linfomi.

L'ecografia può essere utilizzata per lo studio delle masse a carico di mammella, cavità orbitaria, tiroide, tessuto cardiaco e distretto pericardiaco, pancreas, rene, testicolo e retroperitoneo. Può servire da guida per le biopsie percutanee e per discriminare le cisti piene di liquido dalle masse solide.

Gli esami di medicina nucleare possono identificare diversi tipi di metastasi (p. es., cancro alla tiroide) La scintigrafia ossea identifica un alterato accrescimento osseo (ossia, attività osteoblastica) prima che esso sia visibile a una radiografia standard. Pertanto, le scansioni ossee sono inutili nelle neoplasie puramente osteolitiche (p. es., mieloma multiplo); in queste patologie, l'esame di scelta è una RX ossea di routine.

Esami di laboratorio

Gli esami ematochimici e le misure degli enzimi possono aiutare la stadiazione. L'aumento delle concentrazioni degli enzimi epatici (fosfatasi alcalina, LDH, ALT) e alti livelli di bilirubina suggeriscono metastasi epatiche. Un aumento della fosfatasi alcalina sierica e del calcio può essere il primo segno di metastasi ossee. L'aumento dell'azotemia o della creatininemia può indicare la presenza di un'uropatia ostruttiva secondaria a una massa pelvica, un'ostruzione intrarenale dovuta a precipitati tubulari di proteine mielomatose, o una nefropatia uratica dovuta a linfoma o da altre neoplasie. Livelli elevati di acido urico si osservano spesso nei pazienti con tumori in rapida proliferazione e in quelli con malattie mielo- e linfoproliferative.

Esami invasivi

La mediastinoscopia è fondamentale per la stadiazione del carcinoma polmonare non a piccole cellule. In presenza di un interessamento linfonodale mediastinico, il paziente potrà beneficiare di un iniziale trattamento chemioterapico e di una susseguente resezione del tumore.

Biopsia e aspirato midollare sono particolarmente utili per identificare le metastasi da linfomi maligni e da carcinoma polmonare a piccole cellule. La biopsia osteomidollare è positiva nel 50-70% dei pazienti con linfoma maligno (a basso e medio grado di malignità) e nel 15-18% dei pazienti con tumore polmonare a piccole cellule. La biopsia del midollo osseo deve essere effettuata nei pazienti con alterazioni ematologiche da causa ignota (ossia, anemia, trombocitopenia, pancitopenia).

La biopsia dei linfonodi regionali sentinella è parte della valutazione di molti tumori, come quelli del cancro al seno, tiroide, gastrico, polmonare e del colon e melanoma. L'asportazione di un linfonodo sentinella (come definito dalla captazione del contrasto o della radioattività iniettata nel sito del tumore) può consentire un campionamento linfonodale limitato ma definitivo in pazienti con carcinoma mammario primario o melanoma.

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