La cardiomiopatia da non-compattazione è un disturbo congenito del miocardio che causa cardiomiopatia, varie aritmie, disturbi della conduzione e un aumentato rischio di morte improvvisa. La diagnosi comprende l'ECG, l'imaging cardiaco e i test genetici. Il trattamento è di solito un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile, farmaci antiaritmici e misure standard per l'insufficienza cardiaca.
(Vedi anche Panoramica sulle cardiomiopatie aritmogeniche e Panoramica sulle aritmie.)
La cardiomiopatia da non-compattazione è una rara (1 su 7000) cardiomiopatia derivante dal fallimento del processo di compattazione miocardica ventricolare embrionale, tale che il miocardio ventricolare è costituito da uno strato esterno di miocardio normalmente compatto e uno strato interno non compattato che ha mantenuto le caratteristiche embrionali. Lo strato interno è spugnoso e marcatamente trabecolato con profondi recessi intertrabecolari, di solito più prominenti all'apice del ventricolo sinistro, poi altrove nel ventricolo sinistro e meno comunemente nel ventricolo destro. Anche se ci sono casi probabili, la maggior parte dei casi deriva da mutazioni ereditarie in geni che codificano per proteine sarcomeriche, proteine citoscheletriche o proteine mitocondriali. I casi ereditari sono in genere autosomici dominanti o legati all'X.
Nella cardiomiopatia da non compattazione, l'architettura miocardica alterata e le anomalie microvascolari associate portano alla fibrosi miocardica. La fibrosi predispone all'insufficienza cardiaca sia sistolica che diastolica e a tachiaritmie ventricolari, arresto cardiaco e morte improvvisa. I recessi intertrabecolari profondi producono aree di stasi del flusso sanguigno che predispongono a eventi tromboembolici, tra cui ictus. Alcune forme sono anche associate a tachiaritmie atriali (p. es., fibrillazione atriale, sindrome di Wolff-Parkinson-White), blocchi del sistema di conduzione, ripolarizzazione precoce, sindrome del QT lungo, altre cardiopatie congenite, o distrofie muscolari scheletriche.
I pazienti possono essere asintomatici. I sintomi iniziali sono generalmente quelli dell'insufficienza cardiaca (p. es., dispnea da sforzo, affaticamento, edema periferico) anche se alcuni pazienti si presentano con sintomi di blocchi cardiaci e/o aritmie, tra cui palpitazioni e/o sincope, o talvolta arresto cardiaco. Le tachiaritmie ventricolari possono essere scatenate dall'esercizio fisico.
Diagnosi della cardiomiopatia da non-compattazione
Imaging cardiaco (p. es., ecocardiografia, risonanza magnetica con enhancement tardivo del gadolinio)
Test genetici
Screening dei parenti di primo grado
La diagnosi di cardiomiopatia da non-compattazione è sospettata in pazienti con manifestazioni di aritmie o disturbi della conduzione in cui la valutazione standard (p. es., ecocardiografia) rivela anomalie della parete ventricolare tra cui ipertrofia, strati distinti e trabecoazioni profonde. Tuttavia, è spesso difficile distinguere i segni nella cardiomiopatia da non-compattazione da variazioni normali, in particolare nei pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra fisiologica o patologica. La RM cardiaca con aumento tardivo del gadolinio può essere utile.
Ogni tecnica di imaging utilizza criteri di soglia di misurazione per migliorare la discriminazione. Numerosi criteri diversi di consenso (p. es., Jenni, Chin, 1) sono stati sviluppati per facilitare la diagnosi. I pazienti con livelli significativi di fibrosi miocardica hanno una prognosi peggiore.
L'ECG e il monitoraggio del ritmo cardiaco ambulatoriale vengono eseguiti per valutare l'attuale stato del ritmo e vengono ripetuti ogni anno per guidare i farmaci antiaritmici o le terapie con dispositivi.
I pazienti con reperti suggestivi della malattia devono essere sottoposti a test genetici.
I familiari di primo grado dei pazienti devono essere sottoposti a valutazione clinica (ossia, per rilevare sintomi suggestivi di aritmia e/o insufficienza cardiaca), ECG ed ecocardiografia inizialmente e ripetuti ogni 1-3 anni. Il test genetico viene eseguito se il caso indice ha una mutazione identificata. I familiari che non sono portatori di questa mutazione non richiedono test.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666
Trattamento della cardiomiopatia da non-compattazione
Moderazione dell'attività fisica
A volte un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile
Generalmente un beta-bloccante
A volte altri farmaci antiaritmici (in particolare sotalolo o amiodarone)
Terapia per l'insufficienza cardiaca (compreso il trapianto), se necessaria
A volte anticoagulazione cronica
I pazienti con cardiomiopatia da non-compattazione devono evitare lo sforzo atletico perché tali attività favoriscono aritmie potenzialmente letali.
La prevenzione della morte improvvisa è mediante un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile (vedi anche tabella Indicazioni per un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile. Un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile è raccomandato nei pazienti con pregressa tachicardia ventricolare sostenuta o con arresto cardiaco rianimato o grave disfunzione sistolica ventricolare sinistra.
Una recente dichiarazione di consenso della Heart Rhythm Society (1) indica che un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile può anche essere utile (raccomandazioni di classe IIa) in pazienti con cardiomiopatia da non-compattazione che hanno sia tachicardia ventricolare non sostenuta che ridotta frazione di eiezione ventricolare sinistra.
I beta-bloccanti e altri farmaci antiaritmici sono usati per trattare le tachiaritmie quando si verificano.
L'anticoagulazione viene utilizzata per i pazienti con fibrillazione atriale o ictus che soddisfano i criteri standard (vedi anche Punteggio CHA2DS2-VASc), sebbene alcune autorità raccomandino l'anticoagulazione per tutti i pazienti con cardiomiopatia da non-compattazione e fibrillazione atriale e/o trombi trabecolari indipendentemente dal loro punteggio CHA2DS2-VASc.
Le misure standard per il trattamento dell'insufficienza cardiaca vengono utilizzate come richiesto (vedi anche Trattamento della cardiomiopatia dilatativa).
Riferimento relativo al trattamento
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Punti chiave
Le cardiomiopatie da non-compattazione sono malattie cardiache genetiche che causano insufficienza cardiaca, aritmie, blocchi cardiaci e malattia tromboembolica.
La diagnosi si basa su fattori clinici, aritmie, imaging cardiaco e test genetici.
I familiari di primo grado hanno un rischio significativo di malattia e devono beneficiare di uno screening.
Il trattamento può richiedere un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile, farmaci antiaritmici, anticoagulanti e/o farmaci per l'insufficienza cardiaca.
