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Rachitismo ipofosfatemico

(rachitismo vitamina D resistente)

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa dic 2020| Ultima modifica dei contenuti dic 2020
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Risorse sull’argomento

Il rachitismo ipofosfatemico è un disturbo in cui le ossa diventano dolorosamente tenere e si piegano con facilità, a causa dei livelli bassi di fosfato, un elettrolita presente nel sangue.

Questo disturbo molto raro ha quasi sempre carattere ereditario. Nei casi più comuni è ereditato come gene dominante Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni presente sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Esistono varie altre forme ancora più rare di rachitismo ipofosfatemico.

Il difetto genetico provoca un’anomalia dei tubuli renali che favorisce l’eliminazione di eccessive quantità di fosfato attraverso le urine, determinando bassi livelli di fosfato Panoramica sul ruolo del fosfato nell’organismo Il fosforo è un elemento primario dell’organismo. Il fosforo è presente nell’organismo quasi esclusivamente in combinazione con l’ossigeno, sotto forma di fosfato. Il fosfato è uno degli elettroliti... maggiori informazioni nel sangue. Poiché la crescita e la forza ossea necessitano di fosfato, questa carenza provoca alterazioni ossee. I soggetti di sesso femminile affetti da rachitismo ipofosfatemico presentano alterazioni ossee meno gravi rispetto ai soggetti di sesso maschile.

In rari casi, tale patologia è legata ad alcuni tumori, come il tumore gigantocellulare dell’osso, i sarcomi, il cancro della prostata e il carcinoma mammario. Il rachitismo ipofosfatemico si distingue da quello causato da carenza di vitamina D Carenza di vitamina D Generalmente, la carenza di vitamina D è causata dalla mancanza di esposizione alla luce solare. Anche alcuni disturbi possono causare la carenza. La causa più comune è la mancanza di esposizione... maggiori informazioni .

Sintomi del rachitismo ipofosfatemico

Il rachitismo ipofosfatemico di solito si manifesta durante il primo anno di vita. Le anomalie possono essere così lievi da non provocare sintomi degni di nota o talmente gravi da causare l’inarcamento delle gambe Ginocchia vare Nelle ginocchia vare, chiamate dai medici genu varum, le gambe appaiono curvate verso l’esterno a livello delle ginocchia, che sono separate più della norma. Questo aspetto è di solito creato... maggiori informazioni Ginocchia vare e altre deformità ossee, dolore osseo, dolore articolare e scarsa crescita ossea con bassa statura. L’ossificazione nei punti di inserzione muscolare alle ossa può limitare il movimento delle articolazioni interessate.

Lo spazio tra le ossa craniche del bambino può saldarsi troppo presto (craniosinostosi Craniosinostosi La craniosinostosi è un difetto congenito in cui una o più delle suture craniche si chiudono prematuramente. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli... maggiori informazioni Craniosinostosi ). In tal caso, il cervello in crescita del bambino non ha spazio per espandersi e la pressione intracranica aumenta, causando potenzialmente anomalie evolutive.

Diagnosi del rachitismo ipofosfatemico

  • Esami del sangue e delle urine

  • Talvolta radiografie ossee

Gli esami di laboratorio mostrano livelli normali di calcio nel sangue, ma bassi livelli di fosfato. Si eseguono inoltre analisi delle urine, per rilevare i livelli di fosfato secreto. I livelli di fosfato nelle urine sono elevati.

I medici possono inoltre eseguire radiografie delle ossa.

Trattamento del rachitismo ipofosfatemico

  • Fosfato e calcitriolo

  • Burosumab per la forma più comune di rachitismo ipofosfatemico

  • Talvolta rimozione chirurgica dei tumori

L’obiettivo della terapia per il rachitismo ipofosfatemico consiste nell’aumentare i livelli di fosfato nel sangue, che favorisce la normale formazione delle ossa. Il fosfato può essere assunto per via orale e deve essere associato al calcitriolo, la forma attiva della vitamina D Carenza di vitamina D Generalmente, la carenza di vitamina D è causata dalla mancanza di esposizione alla luce solare. Anche alcuni disturbi possono causare la carenza. La causa più comune è la mancanza di esposizione... maggiori informazioni . L’assunzione della sola vitamina D non è sufficiente. Occorre regolare con attenzione le quantità di fosfato e calcitriolo, poiché il trattamento spesso provoca livelli elevati di calcio nel sangue e nelle urine, un accumulo di calcio nei reni o calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... maggiori informazioni Calcoli delle vie urinarie . Questi effetti collaterali possono danneggiare i reni e gli altri tessuti.

Ai soggetti che presentano la forma più comune di rachitismo ipofosfatemico si somministra il farmaco burosumab evitando la terapia con fosfato e calcitriolo descritta sopra. Burosumab è un anticorpo monoclonale Anticorpi monoclonali L’immunoterapia è l’uso di farmaci che imitano o modificano i componenti del sistema immunitario (come gli antigeni tumorali e i checkpoint immunitari) per combattere una malattia (vedere anche... maggiori informazioni e viene somministrato come iniezione sottocutanea. Contribuisce ad aumentare i livelli di fosforo nel sangue, a ridurre la gravità del rachitismo e, nei bambini, può aumentare l’altezza. Burosumab può essere somministrato a bambini e adulti.

In alcuni adulti, il rachitismo ipofosfatemico che deriva da diversi tipi di tumore si riduce di gran lunga dopo la loro rimozione. Se non si riduce, ai soggetti affetti da rachitismo causato da tumore si somministrano calcitriolo e fosforo.

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