(Vedere anche Introduzione alle tubulopatie renali congenite Introduzione alle tubulopatie renali congenite I reni filtrano e puliscono il sangue. Inoltre mantengono l’ equilibrio di acqua, sali disciolti ( elettroliti, ad esempio sodio, potassio e calcio) e sostanze nutritive presenti nel sangue... maggiori informazioni .)
Questo disturbo molto raro ha quasi sempre carattere ereditario. Nei casi più comuni è ereditato come gene dominante Disturbi legati al cromosoma X dominante I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni presente sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Poiché è necessario un solo gene quando è coinvolto un gene dominante, è probabile che uno dei genitori sia affetto da tale sindrome. I fratelli dei bambini affetti da tale disturbo hanno il 50% di probabilità di averlo. Esistono varie altre forme ancora più rare di rachitismo ipofosfatemico.
Il difetto genetico provoca un’anomalia dei tubuli renali che favorisce l’eliminazione di eccessive quantità di fosfato attraverso le urine, determinando bassi livelli di fosfato Panoramica sul ruolo del fosfato nell’organismo Il fosforo è un elemento primario dell’organismo. Il fosforo è presente nell’organismo quasi esclusivamente in combinazione con l’ossigeno, sotto forma di fosfato. Il fosfato è uno degli elettroliti... maggiori informazioni nel sangue. Poiché la crescita e la forza ossea necessitano di fosfato, questa carenza provoca alterazioni ossee.
In rari casi, tale patologia è legata ad alcuni tumori, come il tumore gigantocellulare dell’osso, i sarcomi, il cancro della prostata e il carcinoma mammario. Il rachitismo ipofosfatemico si distingue da quello causato da carenza di vitamina D Carenza di vitamina D Generalmente, la carenza di vitamina D è causata dalla mancanza di esposizione alla luce solare. Anche alcuni disturbi possono causare la carenza. La causa più comune è la mancanza di esposizione... maggiori informazioni .
Sintomi del rachitismo ipofosfatemico
Il rachitismo ipofosfatemico di solito si manifesta durante il primo anno di vita. Le anomalie possono essere così lievi da non provocare sintomi degni di nota o talmente gravi da causare l’ inarcamento delle gambe Ginocchia vare Il varismo e il valgismo sono i due principali tipi di deformità del ginocchio. Sono difetti congeniti. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo... maggiori informazioni e altre deformità ossee, dolore osseo, dolore articolare e scarsa crescita ossea con bassa statura. L’ossificazione nei punti di inserzione muscolare alle ossa può limitare il movimento delle articolazioni interessate.
Lo spazio tra le ossa craniche del bambino può saldarsi troppo presto (craniosinostosi Craniosinostosi La craniosinostosi è un difetto congenito in cui una o più delle suture craniche si chiudono prematuramente. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel... maggiori informazioni ). In tal caso, il cervello in crescita del bambino non ha spazio per espandersi e la pressione intracranica aumenta, causando potenzialmente anomalie evolutive.
Diagnosi del rachitismo ipofosfatemico
Esami del sangue e delle urine
Talvolta radiografie ossee
A volte test genetici
Gli esami di laboratorio mostrano livelli normali di calcio nel sangue, ma bassi livelli di fosfato.
Si eseguono inoltre analisi delle urine, per rilevare i livelli di fosfato secreto. I livelli di fosfato nelle urine sono elevati.
I medici possono inoltre eseguire radiografie delle ossa.
I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi.
I fratelli dei bambini colpiti devono essere sottoposti a una valutazione medica, che comprende esami di laboratorio, di diagnostica per immagini e talvolta test genetici. I test genetici possono essere proposti anche ad altri familiari.
Trattamento del rachitismo ipofosfatemico
Fosfato e calcitriolo
Burosumab per la forma più comune di rachitismo ipofosfatemico
Talvolta rimozione chirurgica dei tumori
L’obiettivo della terapia per il rachitismo ipofosfatemico consiste nell’aumentare i livelli di fosfato nel sangue, che favorisce la normale formazione delle ossa.
Il fosfato può essere assunto per via orale e deve essere associato al calcitriolo, la forma attiva della vitamina D Carenza di vitamina D Generalmente, la carenza di vitamina D è causata dalla mancanza di esposizione alla luce solare. Anche alcuni disturbi possono causare la carenza. La causa più comune è la mancanza di esposizione... maggiori informazioni . L’assunzione della sola vitamina D non è sufficiente. Occorre regolare con attenzione le quantità di fosfato e calcitriolo, poiché il trattamento spesso provoca livelli elevati di calcio nel sangue e nelle urine, un accumulo di calcio nei reni o calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... maggiori informazioni . Questi effetti collaterali possono danneggiare i reni e gli altri tessuti.
Ai soggetti che presentano la forma più comune di rachitismo ipofosfatemico si somministra il farmaco burosumab, evitando la terapia con fosfato e calcitriolo descritta sopra. Burosumab è un anticorpo monoclonale Anticorpi monoclonali L’immunoterapia è l’uso di farmaci che imitano o modificano i componenti del sistema immunitario (come gli antigeni tumorali e i checkpoint immunitari) per combattere una malattia (vedere anche... maggiori informazioni e viene somministrato come iniezione sottocutanea. Contribuisce ad aumentare i livelli di fosforo nel sangue, a ridurre la gravità del rachitismo e, nei bambini, può aumentare l’altezza. Burosumab può essere somministrato a bambini e adulti.
In alcuni adulti, il rachitismo ipofosfatemico che deriva da diversi tipi di tumore si riduce di gran lunga dopo la loro rimozione. Se non si riduce, ai soggetti affetti da rachitismo causato da tumore si somministrano calcitriolo e fosforo.