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Osteocondrodisplasia

(Displasie scheletriche genetiche; Nanismo osteocondrodisplastico)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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Risorse sull’argomento

Le osteocondrodisplasie sono un gruppo di rare patologie ereditarie delle ossa o delle cartilagini che portano allo sviluppo di alterazioni scheletriche.

Nelle osteocondrodisplasie crescita e sviluppo di ossa Ossa Le ossa, anche se sono resistenti, sono un tessuto in costante cambiamento dotato di diverse funzioni. Le ossa fungono da struttura rigida per il corpo e da protezione per i delicati organi... maggiori informazioni Ossa , cartilagine e/o tessuto connettivo sono compromessi. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.

La sintomatologia dipende dal tipo di osteocondrodisplasia. Le osteocondrodisplasie determinano, solitamente, bassa statura (nanismo). Alcune causano soprattutto un accorciamento degli arti rispetto al tronco (nanismo con arti corti); altre, invece, sono caratterizzate da un tronco più corto rispetto agli arti. Il tipo di nanismo più comune e conosciuto che colpisce gli arti è chiamato acondroplasia. Esiste una forma letale di nanismo che colpisce gli arti, chiamata displasia tanatofora, che provoca gravi deformità del torace e insufficienza respiratoria nel neonato, in genere letali.

Alcuni bambini e adulti presentano arti corti, varismo Ginocchia vare Nelle ginocchia vare, chiamate dai medici genu varum, le gambe appaiono curvate verso l’esterno a livello delle ginocchia, che sono separate più della norma. Questo aspetto è di solito creato... maggiori informazioni Ginocchia vare , fronte prominente, una forma insolita del naso (naso a sella) e schiena inarcata. Talvolta, le articolazioni non raggiungono la normale escursione di movimento. Gli adulti di solito sono caratterizzati da una statura inferiore a 147 centimetri.

Diagnosi di osteocondrodisplasia

  • Visita medica

  • Radiografie

  • Esami prenatali

Talvolta è possibile individuare i geni alterati responsabili della osteocondrodisplasia, generalmente mediante un esame del sangue. L’analisi dei geni è molto utile per prevedere la malattia prima della nascita.

La diagnosi dei tipi gravi prima della nascita è possibile anche utilizzando altri metodi. In alcuni casi, è possibile osservare direttamente il feto con una sonda flessibile (fetoscopio) o effettuando un’ecografia Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni .

Trattamento dell’osteocondrodisplasia

  • Protesi articolare

  • Talvolta allungamento chirurgico degli arti e la correzione del varismo

Può essere necessario ricorrere alla chirurgia per sostituire con articolazioni artificiali quelle che presentano gravi restrizioni di movimento (ad esempio l’anca). I medici possono aumentare l’altezza della persona adulta mediante un intervento chirurgico che allunga gli arti. Il varismo può essere corretto anche chirurgicamente.

Sebbene i soggetti con acondroplasia abbiano una bassa statura, il trattamento con gli ormoni della crescita in genere non è efficace. Tuttavia, il vosoritide, un farmaco che potrebbero avere un ruolo nella crescita ossea, è in fase di studio come possibile trattamento.

Poiché i difetti genetici di base sono diagnosticati nella maggior parte delle osteocondrodisplasia, la consulenza genetica può essere efficace. Le organizzazioni come Little People of America offrono risorse e un servizio di avvocati a favore delle persone interessate. In altri Paesi sono attive associazioni simili.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

  • Little People of America: un’organizzazione che offre risorse e sostegno medico di comunità e informazioni alle persone di bassa statura

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