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Osteocondrodisplasia

(Displasie scheletriche genetiche; Nanismo osteocondrodisplastico)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima revisione/verifica completa mag 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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Le osteocondrodisplasie sono un gruppo di rare patologie ereditarie delle ossa o delle cartilagini che portano allo sviluppo di alterazioni scheletriche.

Nelle osteocondrodisplasie crescita e sviluppo di ossa, cartilagine e/o tessuto connettivo sono compromessi. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.

La sintomatologia dipende dal tipo di osteocondrodisplasia. Le osteocondrodisplasie determinano, solitamente, bassa statura (nanismo). Alcune causano soprattutto un accorciamento degli arti rispetto al tronco (nanismo con arti corti); altre, invece, sono caratterizzate da un tronco più corto rispetto agli arti. Il tipo di nanismo più comune e conosciuto che colpisce gli arti è chiamato acondroplasia. Esiste una forma letale di nanismo che colpisce gli arti, chiamata displasia tanatofora, che provoca gravi deformità del torace e insufficienza respiratoria nel neonato, in genere letali. Alcuni bambini e adulti hanno arti corti, varismo, fronte prominente, una forma insolita del naso (naso a sella) e schiena inarcata. Talvolta, le articolazioni non raggiungono la normale escursione di movimento.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Radiografie

  • Esami prenatali

Il medico, in genere, è in grado di formulare la diagnosi di osteocondrodisplasia sulla base della sintomatologia, dell’esame obiettivo e delle radiografie delle ossa.

Talvolta è possibile individuare i geni alterati responsabili della osteocondrodisplasia, generalmente mediante un esame del sangue. L’analisi genetica è utile soprattutto per prevedere la malattia prima della nascita.

La diagnosi dei tipi gravi prima della nascita è possibile anche utilizzando altri metodi. In alcuni casi, è possibile osservare direttamente il feto con una sonda flessibile (fetoscopio) o effettuando un’ecografia.

Trattamento

  • Protesi articolare

  • Talvolta, allungamento degli arti

Può essere necessario ricorrere alla chirurgia per sostituire con articolazioni artificiali quelle che presentano gravi restrizioni di movimento (ad esempio l’anca). I medici possono aumentare l’altezza della persona adulta mediante un intervento chirurgico che allunga gli arti.

Poiché i difetti genetici di base sono diagnosticati nella maggior parte delle osteocondrodisplasia, la consulenza genetica può essere efficace. Le organizzazioni come Little People of America offrono risorse e un servizio di avvocati a favore delle persone interessate. In altri Paesi sono attive associazioni simili.

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