Esistono vari tipi di miopatie congenite; i tre più comuni sono
Miopatie “central core” e multiminicore (miopatie core)
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
I sintomi e l’aspettativa di vita variano a seconda del tipo e della gravità della miopatia.
Miopatia central core e miopatia multiminicore (miopatie core)
La miopatia central core e la miopatia multiminicore sono le forme più comuni di miopatia congenita.
La maggior parte dei neonati presenta un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità“) e lieve debolezza muscolare Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... Common.TooltipReadMore , ma talvolta i sintomi della miopatia core si manifestano solo in età adulta. Molte persone presentano anche debolezza facciale. La debolezza non peggiora e l’aspettativa di vita è normale, ma alcune persone sono colpite gravemente e necessitano di una sedia a rotelle. I soggetti con miopatia central core sono a maggior rischio di un disturbo potenzialmente fatale che aumenta la temperatura corporea chiamato ipertermia maligna Ipertermia maligna L’ipertermia maligna è un aumento della temperatura corporea raro e pericoloso che si verifica in persone predisposte alle quali vengono somministrati certi farmaci miorilassanti in aggiunta... Common.TooltipReadMore .
Miopatia centronucleare
Le miopatie centronucleari sono ereditate in vari modi. Le forme ereditate tramite un gene chiamato cromosoma X (vedere Ereditarietà legata al cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore ) sono le più comuni e le più gravi; la maggior parte dei bambini affetti non sopravvive oltre il primo anno di vita. I sintomi delle forme autosomiche dominanti Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore di solito compaiono nell’adolescenza o in età adulta. Le persone interessate da una di queste forme lamenta dolore muscolare causato da esercizio fisico, debolezza facciale, palpebre cadenti e debolezza dei muscoli oculari.
Miopatia nemalinica
La miopatia nemalinica, una delle miopatie congenite più comuni, può essere autosomica dominante o autosomica recessiva Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore .
La miopatia nemalinica può essere grave, moderata o lieve. Le persone affette dalla forma grave possono avere debolezza dei muscoli usati per respirare e insufficienza respiratoria Insufficienza respiratoria L’insufficienza respiratoria è una condizione in cui il livello ematico di ossigeno si riduce oppure quello di anidride carbonica diviene pericolosamente elevato. Può originare da condizioni... Common.TooltipReadMore . La forma moderata comporta debolezza dei muscoli del viso, del collo, del tronco e dei piedi che peggiora nel tempo, ma l’aspettativa di vita può essere quasi normale. Nella forma lieve si manifesta debolezza che non peggiora e l’aspettativa di vita è normale.
Diagnosi delle miopatie congenite
Sintomi di debolezza
Biopsia muscolare
La diagnosi di miopatia congenita si basa sui caratteristici sintomi di debolezza causati da ciascun tipo specifico.
I medici confermano la diagnosi prelevando un campione del tessuto muscolare indebolito per eseguire la biopsia (un lembo di tessuto viene prelevato per essere analizzato al microscopio).
Trattamento delle miopatie congenite
Fisioterapia
Non sono disponibili trattamenti specifici, ma la fisioterapia Fisioterapia La fisioterapia, una componente della riabilitazione, prevede lo svolgimento di esercizi e manipolazioni del corpo con enfasi sulla schiena, sulle braccia e sulle gambe. Può migliorare la funzionalità... Common.TooltipReadMore può aiutare a conservare la funzionalità muscolare.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con miopatia congenita
