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Miopatie congenite

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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Le miopatie congenite sono disturbi ereditari rari dei muscoli che provocano riduzione del tono muscolare e debolezza. Questi disturbi sono presenti alla nascita o si sviluppano durante la prima infanzia.

Esistono vari tipi di miopatie congenite; i tre più comuni sono

  • Miopatie “central core” e multiminicore (miopatie core)

  • Miopatia centronucleare

  • Miopatia nemalinica

I sintomi e l’aspettativa di vita variano a seconda del tipo e della gravità della miopatia.

Miopatia central core e miopatia multiminicore (miopatie core)

La miopatia central core e la miopatia multiminicore sono le forme più comuni di miopatia congenita.

La maggior parte dei neonati presenta un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità“) e lieve debolezza muscolare, ma talvolta i sintomi della miopatia core si manifestano solo in età adulta. Molte persone presentano anche debolezza facciale. La debolezza non peggiora e l’aspettativa di vita è normale, ma alcune persone sono colpite gravemente e necessitano di una sedia a rotelle. I soggetti con miopatia core sono a maggior rischio di un disturbo potenzialmente fatale chiamato ipertermia maligna.

Miopatia centronucleare

Le miopatie centronucleari sono ereditate in vari modi. Le forme ereditate tramite un gene chiamato cromosoma X (vedere Ereditarietà legata al cromosoma X) sono le più comuni e le più gravi; la maggior parte dei bambini affetti non sopravvive oltre il primo anno di vita. I sintomi delle forme autosomiche dominanti di solito compaiono nell’adolescenza o in età adulta. Le persone interessate da una di queste forme lamenta dolore muscolare causato da esercizio fisico, debolezza facciale, palpebre cadenti e debolezza dei muscoli oculari.

Miopatia nemalinica

La miopatia nemalinica, una delle miopatie congenite più comuni, può essere autosomica dominante o autosomica recessiva.

La miopatia nemalinica può essere grave, moderata o lieve. Le persone affette dalla forma grave possono avere debolezza dei muscoli usati per respirare e insufficienza respiratoria. La forma moderata comporta debolezza dei muscoli del viso, del collo, del tronco e dei piedi che peggiora nel tempo, ma l’aspettativa di vita può essere quasi normale. Nella forma lieve si manifesta debolezza che non peggiora e l’aspettativa di vita è normale.

Diagnosi

  • Sintomi di debolezza

  • Biopsia muscolare

La diagnosi di miopatia congenita si basa sui caratteristici sintomi di debolezza causati da ciascun tipo specifico.

I medici confermano la diagnosi prelevando un campione del tessuto muscolare indebolito per eseguire la biopsia (un lembo di tessuto viene prelevato per essere analizzato al microscopio).

Trattamento

  • Fisioterapia

Non sono disponibili trattamenti specifici, ma la fisioterapia può aiutare a conservare la funzionalità muscolare.

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