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Miopatie congenite

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Le miopatie congenite sono disturbi ereditari rari dei muscoli che provocano riduzione del tono muscolare e debolezza. Questi disturbi sono presenti alla nascita o si sviluppano durante la prima infanzia.

Esistono vari tipi di miopatie congenite; i tre più comuni sono

  • Miopatie “central core” e multiminicore (miopatie core)

  • Miopatia centronucleare

  • Miopatia nemalinica

I sintomi e l’aspettativa di vita variano a seconda del tipo e della gravità della miopatia.

Miopatia central core e miopatia multiminicore (miopatie core)

La miopatia central core e la miopatia multiminicore sono le forme più comuni di miopatia congenita.

La maggior parte dei neonati presenta un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità“) e lieve debolezza muscolare Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... maggiori informazioni , ma talvolta i sintomi della miopatia core si manifestano solo in età adulta. Molte persone presentano anche debolezza facciale. La debolezza non peggiora e l’aspettativa di vita è normale, ma alcune persone sono colpite gravemente e necessitano di una sedia a rotelle. I soggetti con miopatia core sono a maggior rischio di un disturbo potenzialmente fatale chiamato ipertermia maligna Ipertermia maligna L’ipertermia maligna è un aumento della temperatura corporea raro e pericoloso che si verifica in persone predisposte alle quali vengono somministrati certi farmaci miorilassanti in aggiunta... maggiori informazioni .

Miopatia centronucleare

Le miopatie centronucleari sono ereditate in vari modi. Le forme ereditate tramite un gene chiamato cromosoma X (vedere Ereditarietà legata al cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ) sono le più comuni e le più gravi; la maggior parte dei bambini affetti non sopravvive oltre il primo anno di vita. I sintomi delle forme autosomiche dominanti Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni di solito compaiono nell’adolescenza o in età adulta. Le persone interessate da una di queste forme lamenta dolore muscolare causato da esercizio fisico, debolezza facciale, palpebre cadenti e debolezza dei muscoli oculari.

Miopatia nemalinica

La miopatia nemalinica può essere grave, moderata o lieve. Le persone affette dalla forma grave possono avere debolezza dei muscoli usati per respirare e insufficienza respiratoria Insufficienza respiratoria L’insufficienza respiratoria è una condizione in cui il livello ematico di ossigeno si riduce oppure quello di anidride carbonica diviene pericolosamente elevato. Può originare da condizioni... maggiori informazioni . La forma moderata comporta debolezza dei muscoli del viso, del collo, del tronco e dei piedi che peggiora nel tempo, ma l’aspettativa di vita può essere quasi normale. Nella forma lieve si manifesta debolezza che non peggiora e l’aspettativa di vita è normale.

Diagnosi delle miopatie congenite

  • Sintomi di debolezza

  • Biopsia muscolare

La diagnosi di miopatia congenita si basa sui caratteristici sintomi di debolezza causati da ciascun tipo specifico.

I medici confermano la diagnosi prelevando un campione del tessuto muscolare indebolito per eseguire la biopsia (un lembo di tessuto viene prelevato per essere analizzato al microscopio).

Trattamento delle miopatie congenite

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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