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Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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I difetti congeniti del viso e degli arti sono abbastanza comuni. Possono interessare solo una specifica parte del corpo, come la bocca (labbro leporino o palatoschisi) o il piede (piede equino). Oppure possono far parte di una sindrome genetica che comprende molte anomalie, come la sindrome di Treacher Collins, nella quale i difetti congeniti interessano non solo il viso, ma anche varie altre parti del corpo.

I difetti congeniti possono essere classificati come

  • Deformità

  • Malformazioni

Una deformità è una variazione della forma di una parte del corpo. Le deformità sono causate da una pressione insolita sul neonato nell’utero (per esempio alcune forme di piede torto) o dopo la nascita (per esempio alcune deformità del cranio). Il 2% circa dei bambini nasce con deformità. Alcune deformità migliorano spontaneamente senza trattamento nel giro di pochi giorni, mentre altre necessitano di trattamento.

Una malformazione è un errore di sviluppo del feto all’interno dell’utero. Fra le cause di malformazione vi sono anomalie cromosomiche, difetti di un singolo gene e fattori ambientali (come i teratogeni, sostanze che causano notoriamente difetti congeniti). Una malformazione può essere causata anche da una combinazione di fattori genetici e ambientali. In alcuni casi, la causa non è nota. Il 3-5% circa dei neonati nasce con una malformazione.

Con artrogriposi multipla congenita si fa riferimento a una varietà di problemi articolari e muscolari che derivano da un movimento limitato delle articolazioni nell’utero.

I difetti craniofacciali sono causati da una crescita o uno sviluppo anomali della testa e/o delle ossa del viso mentre il bambino cresce nell’utero materno. Le anomalie del volto più frequenti sono il labbro leporino e la palatoschisi. Altri difetti possono coinvolgere le orecchie, gli occhi e la mascella. Fra i difetti craniofacciali che interessano il cranio vi sono la macrocefalia (il cranio è troppo grande), la microcefalia (il cranio è troppo piccolo) e la craniosinostosi (le bande di tessuto che collegano le ossa del cranio si chiudono prematuramente).

I difetti dell’anca e delle articolazioni includono displasia dello sviluppo dell’anca e lussazione del ginocchio.

I difetti degli arti sono numerosi. Talvolta un arto manca del tutto o non si forma completamente. Possono mancare in parte o del tutto mani o piedi. Ad esempio, il soggetto può avere un numero di dita di mani o piedi inferiore o maggiore del normale. Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Altri difetti del piede sono metatarso addotto, metatarso varo, piede talo-valgo e piede piatto.

Nel varismo le ginocchia sembrano rivolte verso l’esterno. Le ginocchia valghe si presentano rivolte verso l’interno. Altri difetti che interessano le gambe includono rotazione della parte superiore del femore (torsione femorale) e rotazione della tibia (torsione tibiale).

I difetti muscolari possono essere presenti alla nascita. I neonati possono nascere privi di singoli muscoli o gruppi di muscoli oppure con muscoli sviluppati in modo incompleto. I difetti muscolari possono essere presenti da soli o rientrare in una sindrome.

Le anomalie del collo e della schiena possono essere dovute a lesioni ai tessuti molli o alle ossa. Due delle anomalie più comuni sono

I difetti della colonna vertebrale comprendono la scoliosi, raramente evidente alla nascita, e difetti di una vertebra specifica, più probabilmente identificabili alla nascita. La scoliosi rientra fra le anomalie presenti in varie sindromi genetiche diverse. Man mano che il bambino cresce, la curvatura della colonna vertebrale causata da un difetto può progredire rapidamente. I medici la monitorano con molta attenzione. Il bambino può dover indossare un corsetto o un busto anche per 18 ore al giorno. Può essere necessario l’intervento chirurgico.

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