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Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale

Di

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Ultima revisione/verifica completa apr 2019| Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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  • I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto.

  • I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi, incontinenza o perdita di sensibilità di alcune parti del corpo.

  • La diagnosi si basa sulla tomografia computerizzata e sulla risonanza magnetica.

  • L’assunzione di folato prima e durante la gravidanza può ridurre il rischio di alcuni tipi di difetti.

  • Alcuni difetti possono essere riparati chirurgicamente, mentre i danni a cervello o midollo spinale sono in genere permanenti.

Esistono molte cause di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale, compresi molti fattori genetici precedentemente sconosciuti.

Sintomi dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale

Molti bambini con malformazioni del cervello e del midollo spinale presentano anomalie visibili del capo o della schiena. I sintomi di danno del cervello o del midollo spinale possono svilupparsi se l’anomalia colpisce il tessuto cerebrale o spinale. Il danno cerebrale può essere letale o dar luogo a un’invalidità lieve o grave come disabilità intellettiva Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni , convulsioni Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado variabile... maggiori informazioni e paralisi. Il danno al midollo spinale può causare paralisi, incontinenza Incontinenza urinaria nei bambini L’incontinenza urinaria è definita come il rilascio involontario di urina che si verifica almeno due volte al mese dopo l’educazione all’uso del wc. L’incontinenza può presentarsi durante il... maggiori informazioni e perdita di sensibilità nelle aree del corpo raggiunte dai nervi sotto il livello dell’anomalia ( Dov’è danneggiato il midollo spinale? Dov’è danneggiato il midollo spinale? I disturbi del midollo spinale possono causare gravi problemi permanenti, come paralisi o difficoltà a controllare vescica e intestino (incontinenza urinaria e incontinenza fecale). Talvolta... maggiori informazioni ).

Diagnosi di difetti congeniti del cervello e del midollo spinale

  • Prima della nascita, amniocentesi, ecografia prenatale o una risonanza magnetica per immagini (RMI) fetale

  • Dopo la nascita, tomografia computerizzata o risonanza magnetica per immagini

Prima della nascita, amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni (prelievo di un campione del liquido che circonda il feto) ed ecografia prenatale Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni oppure una tecnica più recente, chiamata RMI fetale, possono consentire ai medici di identificare molti di questi difetti durante la gravidanza. Quando viene identificato un difetto, i genitori necessitano di supporto psicologico e consulenza genetica dato l’alto rischio di avere altri figli con lo stesso difetto.

Prevenzione dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale

  • Folato

L’assunzione di folato Carenza di folati La carenza di folato è frequente. Poiché l’organismo immagazzina solo una piccola quantità di folati, una dieta povera di tali sostanze causa carenza in pochi mesi. L’assunzione di una quantità... maggiori informazioni (vitamina B, acido folico) prima e nel corso della gravidanza può ridurre il rischio di sviluppare alcuni difetti del tubo neurale. Per questo motivo, le donne in età fertile sono incoraggiate ad assumere acido folico se prevedono una gravidanza.

Trattamento dei difetti congeniti del cervello e del midollo spinale

  • Intervento chirurgico

Alcune anomalie, come quelle che comportano difetti di chiusura o tumefazioni visibili, possono essere riparate chirurgicamente. Anche se i danni causati dalla malformazione a cervello e midollo spinale sono in genere permanenti, l’intervento chirurgico può aiutare a prevenire ulteriori complicanze e a migliorare la funzionalità. Alcuni bambini hanno uno sviluppo quasi normale se l’intervento chirurgico è tempestivo.

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