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Diabete insipido nefrogenico

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Revisionato dal punto di vista medico mag 2022
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I fatti in Breve

Nel diabete insipido nefrogenico, i reni producono una grande quantità di urina diluita, poiché i tubuli renali non sono in grado di rispondere alla vasopressina (ormone antidiuretico) e sono quindi incapaci di restituire l’acqua filtrata nell’organismo.

  • Spesso il diabete insipido nefrogenico è ereditario, ma può essere causato anche da farmaci o da malattie renali.

  • I sintomi comprendono un eccesso di sete e una minzione molto abbondante.

  • La diagnosi di diabete insipido nefrogenico si basa su esami del sangue e delle urine.

  • L’aumento del consumo di acqua aiuta a prevenire la disidratazione.

  • Per trattare il diabete insipido nefrogenico è necessario limitare il consumo di sale nella dieta e talvolta assumere farmaci per ridurre la quantità di urina escreta.

Esistono due tipi di diabete insipido:

Sapevate che...

  • Il diabete insipido nefrogenico e il diabete mellito sono molto diversi, a eccezione del fatto che in entrambi il soggetto ha una minzione molto abbondante.

Cause del diabete insipido nefrogenico

Normalmente, i reni modulano la concentrazione e la quantità delle urine in base alle necessità dell’organismo. Questo processo dipende dai livelli di vasopressina presenti nel sangue. La vasopressina, secreta dall’ipofisi, segnala ai reni di trattenere acqua e concentrare l’urina. Nel diabete insipido nefrogenico, i reni non rispondono al segnale.

Il diabete insipido nefrogenico può essere

  • Ereditari

  • Acquisita

Diabete insipido nefrogenico ereditario

Nella forma ereditaria di diabete insipido nefrogenico, il gene che generalmente causa la malattia è recessivo ed è localizzato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi che determina il sesso, per cui, di solito, solo i soggetti di sesso maschile sviluppano la sintomatologia. Tuttavia, le donne portatrici del gene possono trasmettere la malattia ai figli maschi. Raramente è un altro gene anomalo che causa il diabete insipido nefrogenico sia negli uomini sia nelle donne.

Diabete insipido nefrogenico acquisito

Nella forma acquisita, il diabete insipido nefrogenico può comparire in seguito all’uso di farmaci che bloccano l’azione della vasopressina, come il litio.

Questo tipo di diabete può verificarsi anche se il rene presenta patologie come la malattia renale policistica Malattia del rene policistico (PKD) La malattia del rene policistico è un disturbo ereditario in cui si formano numerose sacche piene di liquido (cisti) in entrambi i reni. I reni si ingrossano, ma il tessuto funzionale è minore... maggiori informazioni , l’ anemia falciforme Anemia falciforme L’anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi... maggiori informazioni Anemia falciforme , il rene a spugna midollare Rene a spugna midollare Il rene a spugna midollare è una rara patologia nella quale i tubuli renali che contengono l’urina sono dilatati. Il rene a spugna midollare è in genere dovuto a un’alterazione non genetica... maggiori informazioni , infezioni (pielonefrite Infezione renale La pielonefrite è un’infezione batterica di uno o entrambi i reni. L’infezione può arrivare fino alle vie urinarie per proseguire ai reni oppure raramente i reni possono infettarsi a causa della... maggiori informazioni ) gravi, l’ amiloidosi Amiloidosi L’amiloidosi è una malattia rara in cui proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi, causando talvolta disfunzioni... maggiori informazioni Amiloidosi , la sindrome di Sjögren Sindrome di Sjögren La sindrome di Sjögren è una malattia reumatica autoimmune comune ed è caratterizzata da eccessiva secchezza di occhi, bocca e altre mucose. I globuli bianchi possono infiltrarsi nelle ghiandole... maggiori informazioni Sindrome di Sjögren e alcuni tipi di cancro (ad esempio, sarcoma o mieloma).

Inoltre, alti livelli di calcio o bassi livelli di potassio nel sangue, specie se persistenti, bloccano parzialmente l’azione della vasopressina.

Talvolta la causa è sconosciuta.

Sintomi del diabete insipido nefrogenico

Sintomi del diabete insipido nefrogenico

  • Sete eccessiva (polidipsia)

  • Escrezione di grandi quantità di urina diluita (poliuria)

I soggetti affetti da questa patologia possono espellere da 3 a 20 litri di urina al giorno.

Quando il diabete insipido nefrogenico è ereditario, i sintomi solitamente compaiono subito dopo la nascita. I neonati, non potendo lamentarsi della sete, possono diventare molto disidratati. Possono presentare febbre associata a vomito e convulsioni.

Diagnosi di diabete insipido nefrogenico

  • Esami del sangue

  • Analisi delle urine

Gli esami di laboratorio rivelano alti livelli di sodio nel sangue e urine molto diluite. Il medico può ricorrere al test di deprivazione di acqua Diagnosi per avere un ausilio diagnostico.

Prognosi del diabete insipido nefrogenico

La prognosi è favorevole se il diabete insipido nefrogenico viene diagnosticato prima dell’insorgenza di gravi episodi di disidratazione.

Se trattati, i neonati con tale malattia hanno buone probabilità di andare incontro a uno sviluppo normale. Tuttavia, se il diabete insipido nefrogenico non viene diagnosticato e trattato tempestivamente, il cervello può subire danni, causando un ritardo mentale permanente. Frequenti episodi di disidratazione possono inoltre ritardare lo sviluppo fisico.

Nei casi in cui il disturbo non è ereditario, la correzione dell’anomalia preesistente è di norma sufficiente per far tornare alla normalità la funzionalità renale.

Trattamento del diabete insipido nefrogenico

  • Assunzione di adeguate quantità di acqua

  • Dieta e farmaci per ridurre il volume di urina

Per evitare la disidratazione, i soggetti con diabete insipido nefrogenico devono bere adeguate quantità di acqua appena avvertono la sete. Ai neonati, ai bambini piccoli e agli anziani molto malati bisogna somministrare acqua frequentemente. I soggetti che bevono molta acqua difficilmente si disidratano, ma la mancata assunzione di acqua per diverse ore può portare a grave disidratazione.

Può essere utile una dieta povera di sale e proteine.

I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e i diuretici tiazidici sono talvolta usati nel trattamento di questa malattia. I FANS e i diuretici tiazidici agiscono mediante diversi meccanismi che incrementano il riassorbimento di sodio e di acqua da parte dei reni, riducendo così l’escrezione di urina.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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