Che cosa sono i geni?
I geni sono i codici chimici che controllano tutto il funzionamento del corpo, com’è fatto e come si presenta. Nell’organismo vi sono più di 20.000 geni diversi. Ogni cellula del corpo umano possiede una copia di ciascun gene.
Le cellule sono i microscopici mattoni che compongono il nostro corpo. Ogni organo è formato da molti tipi diversi di cellule. Per esempio, ci sono cellule nervose nel cervello, cellule epatiche nel fegato e cellule nello stomaco che producono l’acido gastrico. Il modo in cui ogni cellula cresce e funziona è controllato dai geni.
Alcune caratteristiche dell’organismo sono controllate solo da un gene. Ma la maggior parte, per esempio l’altezza e il peso, è controllata da molti geni che operano insieme.
Di che cosa sono fatti i geni?
I geni sono composti di DNA, una lunghissima catena chimica arrotolata a spirale simile a una scala a chiocciola. I milioni di gradini sulla scala compongono il codice genetico.
Struttura del DNA
Il DNA rappresenta il materiale genetico della cellula, è contenuto nei cromosomi all’interno del nucleo cellulare e dei mitocondri. Fatta eccezione per alcune cellule, il nucleo contiene 23 coppie di cromosomi. Un cromosoma contiene molti geni. Un gene è un segmento di DNA che fornisce il codice per costruire una proteina.  |
Che cosa sono i cromosomi?
I cromosomi sono le strutture che contengono i geni all’interno di ogni cellula. Ciascun cromosoma è una lunga fila di DNA contenente centinaia di geni, tutti collegati assieme. Le cellule contengono 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. In ogni coppia, uno dei cromosomi viene trasmesso dalla madre e l’altro dal padre. Ciò significa che metà dei cromosomi (e metà dei geni) derivano da ognuno dei genitori.
Che cos’è una malattia genetica?
Una malattia genetica è una patologia medica causata da un problema nei geni o nei cromosomi.
Al momento del concepimento, un ovulo della madre e uno spermatozoo del padre si fondono in un’unica cellula, che si suddivide a sua volta in due cellule. Queste 2 cellule si suddividono poi in 4, le 4 in 8 e così via fino a formare un feto di miliardi e miliardi di cellule.
Ogni volta che le cellule si dividono, devono creare copie esatte di ciascun cromosoma con tutte le migliaia di geni. Di norma le copie risultano giuste, ma talvolta si verifica un errore. L’errore può essere:
Una mutazione
Un’anomalia cromosomica
Una mutazione è un errore nella copiatura di un singolo gene. Una mutazione in uno spermatozoo negli uomini o in un ovulo nelle donne può essere trasmessa alla prole. Una mutazione in qualsiasi altro tipo di cellula può causare problemi, ma non si trasmette alla prole. Le mutazioni possono essere:
Nocive: Molte mutazioni causano problemi
Utili: Raramente, una mutazione ha un effetto positivo, come rendere meno probabile una particolare infezione
Né nociva né utile: La maggior parte dei soggetti possiede almeno 100 geni con mutazioni che non sembrano avere effetto
Sia nocive che utili: Per esempio, la mutazione che causa l’anemia falciforme Anemia falciforme L’anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi... maggiori informazioni
contribuisce anche a proteggere contro la malaria Malaria La malaria è un’infezione dei globuli rossi causata da una di cinque specie di protozoi del genere Plasmodium. La malaria causa febbre, brividi, sudorazione, una sensazione di malessere... maggiori informazioni
Un’anomalia cromosomica è un errore di copiatura di un intero cromosoma o di una grossa porzione di un cromosoma. Il risultato potrebbe essere:
Una copia supplementare di un cromosoma
Una parte di un cromosoma si incastra in un altro
Assenza di parte di un cromosoma
Parte di un cromosoma viene copiata troppe volte
Le anomalie cromosomiche sono quasi sempre negative. Molte provocano l’aborto spontaneo Aborto spontaneo Aborto spontaneo significa perdere il bambino prima di 20 settimane di gestazione. La maggior parte degli aborti avviene nelle prime 12 settimane di gravidanza. Sanguinamento e crampi sono segni... maggiori informazioni (ovvero la perdita del bambino prima di 20 settimane di gestazione). Un’anomalia cromosomica comune non letale è la sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) I cromosomi sono le strutture che contengono i geni all’interno di ogni cellula. I geni contengono i codici del DNA che ci rendono quello che siamo. Le cellule contengono 46 cromosomi organizzati... maggiori informazioni 
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Quali sono le cause dei disturbi genetici?
Spesso i medici non conoscono la causa di un disturbo genetico. Ma talvolta sono causati da:
Radiazioni
Alcune sostanze chimiche
Determinati farmaci
