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Sindrome di DiGeorge

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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La sindrome di DiGeorge è un disturbo da immunodeficienza congenito in cui il timo è mancante o poco sviluppato alla nascita.

  • I bambini con sindrome di DiGeorge nascono con diverse anomalie, tra cui difetti cardiaci, paratiroidi poco sviluppate o assenti, timo poco sviluppato o assente e peculiari caratteristiche facciali.

  • Si procede con esami del sangue, radiografia del torace per cercare e valutare il timo e, solitamente, un’ecocardiografia per verificare la presenza di difetti cardiaci.

  • Se nei bambini non viene riscontrata la presenza di linfociti T, si rende necessario il trapianto di tessuto timico o di cellule staminali per preservarne la vita.

Il feto non ha uno sviluppo normale e spesso le anomalie interessano:

La prognosi dipende solitamente dalla gravità della patologia cardiaca.

Diagnosi della sindrome di DiGeorge

  • Esami del sangue

  • Talvolta esami di diagnostica per immagini (quali radiografie del torace ed ecocardiografia)

I medici sospettano la sindrome di DiGeorge in base ai sintomi.

Gli esami del sangue vengono effettuati per i seguenti motivi:

  • Determinare il numero totale di cellule ematiche e il numero di linfociti T e B

  • Valutare la funzionalità di linfociti T e ghiandole paratiroidee

  • Determinare la capacità dell’organismo di produrre immunoglobuline in risposta ai vaccini

Può essere eseguita una radiografia del torace per controllare le dimensioni del timo.

Poiché la sindrome di DiGeorge spesso colpisce il cuore, solitamente si effettua un’ecocardiografia Ecocardiografia e altre tecniche ecografiche L’ecografia usa onde ad alta frequenza (ultrasuoni) che vengono riflesse da strutture interne per produrre un’immagine in movimento. Non impiega raggi X. L’ecografia del cuore (ecocardiogramma)... maggiori informazioni Ecocardiografia e altre tecniche ecografiche . L’ecocardiografia utilizza onde sonore (ultrasuoni) ad alta frequenza per riprodurre immagini del cuore ed è, quindi, in grado di rilevare la presenza di anomalie nella struttura del cuore, come un difetto congenito.

È possibile che vengano eseguiti test genetici alla ricerca di anomalie.

Trattamento della sindrome di DiGeorge

  • Integratori a base di calcio e vitamina D

  • Talvolta trapianto di tessuto timico o di cellule staminali

Nei bambini che presentano un basso livello di linfociti T, il sistema immunitario può funzionare in modo adeguato senza trattamento. Le infezioni che si sviluppano vengono trattate tempestivamente. Per prevenire gli spasmi muscolari, vengono somministrati integratori di calcio e vitamina D per via orale.

Per i bambini con linfociti T assenti, la malattia risulta fatale a meno di non ricorrere al trapianto di timo. Tale trapianto consente di guarire dall’immunodeficienza. Prima di trapiantare il tessuto timico, questo viene posto in un piatto colturale e trattato per eliminare i linfociti T maturi. Queste cellule possono recepire il tessuto del ricevente come estraneo e attaccarlo, provocando una malattia del trapianto contro l’ospite Malattia del trapianto contro l’ospite Le trasfusioni vengono eseguite allo scopo di migliorare la capacità del sangue di trasportare l’ossigeno, ripristinare la quantità di sangue nell’organismo (volemia) e correggere problemi di... maggiori informazioni . In alternativa, è possibile ricorrere al trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni .

Talvolta l’insufficienza cardiaca è più grave dell’immunodeficienza e può essere necessario eseguire un intervento chirurgico per prevenire l’insufficienza cardiaca grave o la morte.

Ulteriori informazioni sulla sindrome di DiGeorge

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

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