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Sindrome di DiGeorge

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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La sindrome di DiGeorge è un disturbo da immunodeficienza congenito in cui il timo è mancante o poco sviluppato alla nascita.

  • I bambini con sindrome di DiGeorge nascono con diverse anomalie, tra cui difetti cardiaci, paratiroidi poco sviluppate o assenti, timo poco sviluppato o assente e peculiari caratteristiche facciali.

  • Si procede con esami del sangue, radiografia del torace per cercare e valutare il timo e, solitamente, un’ecocardiografia per verificare la presenza di difetti cardiaci.

  • Se nei bambini non viene riscontrata la presenza di linfociti T, si rende necessario il trapianto di tessuto timico o di cellule staminali per preservarne la vita.

La sindrome di DiGeorge è un disturbo da immunodeficienza primaria. Generalmente, questa malattia è causata da un’anomalia cromosomica, ma non è ereditaria. La maggior parte dei casi si manifesta spontaneamente, senza alcuna ragione nota. Ne sono affetti bambini e bambine in egual misura.

Il feto non ha uno sviluppo normale e spesso le anomalie interessano:

  • Cuore: i bambini nascono spesso con una malattia cardiaca congenita (un difetto cardiaco presente alla nascita).

  • Ghiandola paratiroide: i bambini nascono con ghiandole paratiroidi sottosviluppate o assenti (questa ghiandola contribuisce alla regolazione dei livelli di calcio nel sangue). Ne derivano bassi livelli di calcio e conseguenti spasmi muscolari (tetania). Gli spasmi generalmente iniziano entro 48 ore dopo la nascita.

  • Viso: i bambini solitamente presentano peculiari caratteristiche facciali, con deformazione dei padiglioni auricolari, recessione mandibolare e occhi distanti. Possono presentare un’apertura palatale (palatoschisi).

  • Timo: il timo è necessario per il normale sviluppo dei linfociti T. A causa della mancanza o del sottosviluppo di questa ghiandola, il numero dei linfociti T è basso e ciò limita la loro capacità di combattere molte infezioni. Le infezioni si manifestano subito dopo la nascita e ricorrono spesso. La funzionalità dei linfociti T, tuttavia, varia in maniera sostanziale. I linfociti T, inoltre, possono iniziare a funzionare meglio spontaneamente.

La prognosi dipende solitamente dalla gravità della patologia cardiaca.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Talvolta esami di diagnostica per immagini (quali radiografie del torace ed ecocardiografia)

I medici sospettano la sindrome di DiGeorge in base ai sintomi.

Gli esami del sangue vengono effettuati per i seguenti motivi:

  • Determinare il numero totale di cellule ematiche e il numero di linfociti T e B

  • Valutare la funzionalità di linfociti T e ghiandole paratiroidee

  • Determinare la capacità dell’organismo di produrre immunoglobuline in risposta ai vaccini

Può essere eseguita una radiografia del torace per controllare le dimensioni del timo.

Poiché la sindrome di DiGeorge spesso colpisce il cuore, solitamente si effettua un’ecocardiografia. L’ecocardiografia utilizza onde sonore (ultrasuoni) ad alta frequenza per riprodurre immagini del cuore ed è, quindi, in grado di rilevare la presenza di anomalie nella struttura del cuore, come un difetto congenito.

È possibile che vengano eseguiti test genetici alla ricerca di anomalie.

Trattamento

  • Integratori a base di calcio e vitamina D

  • Talvolta trapianto di tessuto timico o di cellule staminali

Nei bambini che presentano un basso livello di linfociti T, il sistema immunitario può funzionare in modo adeguato senza trattamento. Le infezioni che si sviluppano vengono trattate tempestivamente. Per prevenire gli spasmi muscolari, vengono somministrati integratori di calcio e vitamina D per via orale.

Per i bambini con linfociti T assenti, la malattia risulta fatale a meno di non ricorrere al trapianto di timo. Tale trapianto consente di guarire dall’immunodeficienza. Prima di trapiantare il tessuto timico, questo viene posto in un piatto colturale e trattato per eliminare i linfociti T maturi. Queste cellule possono recepire il tessuto del ricevente come estraneo e attaccarlo, provocando una malattia del trapianto contro l’ospite. In alternativa, è possibile ricorrere al trapianto di cellule staminali.

Talvolta l’insufficienza cardiaca è più grave dell’immunodeficienza e può essere necessario eseguire un intervento chirurgico per prevenire l’insufficienza cardiaca grave o la morte.

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