(Vedere anche Panoramica sulle malattie da prioni Panoramica sulle malattie da prioni Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina... Common.TooltipReadMore ).
Nel 2013 i ricercatori hanno identificato questa nuova malattia da prioni Panoramica sulle malattie da prioni Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina... Common.TooltipReadMore in una famiglia britannica. Una malattia simile è stata segnalata in una famiglia italiana.
La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica si differenzia dalle altre malattie da prioni perché:
È dovuta a una mutazione diversa nel gene prionico.
I prioni si accumulano nei nervi di tutto il corpo, compresi quelli che regolano i processi dell’organismo come la pressione arteriosa (sistema nervoso autonomo Panoramica sul sistema nervoso autonomo Il sistema nervoso autonomo regola alcuni processi corporei, come la pressione arteriosa e la frequenza respiratoria. Questo sistema funziona automaticamente (in modo autonomo), senza uno sforzo... Common.TooltipReadMore
). In altre malattie da prioni, i prioni si accumulano solo o principalmente nel cervello.Provoca sintomi molto diversi, come diarrea.
Progredisce lentamente.
I sintomi compaiono tra i 30 e i 40 anni. Le persone hanno diarrea acquosa e sensazione di gonfiore persistenti. Possono perdere peso. Dato che sono interessati i nervi che controllano i processi dell’organismo, i pazienti potrebbero non essere in grado di urinare (ritenzione urinaria Ritenzione urinaria La ritenzione urinaria è l’incapacità di urinare o svuotare completamente la vescica. Le persone con uno svuotamento incompleto della vescica possono soffrire di frequenza o incontinenza urinaria... Common.TooltipReadMore ) o perdere il controllo della vescica (incontinenza urinaria Incontinenza urinaria negli adulti L’incontinenza urinaria è caratterizzata dal rilascio involontario di urina. L’incontinenza può colpire sia gli uomini sia le donne di qualsiasi età, ma è più diffusa fra le donne e gli anziani... Common.TooltipReadMore 
). La pressione arteriosa può calare improvvisamente quando si alzano in piedi, provocando capogiri o stordimento (chiamata ipotensione ortostatica Capogiri o sensazione di testa leggera al passaggio alla posizione eretta In alcuni soggetti, in particolare anziani, la pressione sanguigna subisce un calo eccessivo al passaggio alla posizione seduta o eretta (condizione detta ipotensione ortostatica o posturale)... Common.TooltipReadMore ). Le persone possono perdere la sensibilità nei piedi. Successivamente, a 40 o 50 anni, la funzione mentale si deteriora e possono comparire convulsioni.
La malattia progredisce nel corso di decenni e le persone possono vivere fino a 30 anni dopo la comparsa dei sintomi.
Al momento non esiste alcuna cura. Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.
