Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Caricamento in corso

Malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica

(amiloidosi sistemica da proteina prionica)

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2018| Ultima modifica dei contenuti dic 2018
per accedere alla Versione per i professionisti
NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti

La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica è una nuova malattia prionica che colpisce inizialmente i nervi esterni al cervello, provocando diarrea e perdita di sensibilità nei piedi.

Nel 2013 i ricercatori hanno identificato questa nuova malattia da prioni in una famiglia britannica. Recentemente, una malattia simile è stata segnalata in una famiglia italiana.

La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica si differenzia dalle altre malattie da prioni perché:

  • È dovuta a una mutazione diversa nel gene prionico.

  • I prioni si accumulano nei nervi di tutto il corpo, compresi quelli che regolano i processi dell’organismo come la pressione arteriosa (sistema nervoso autonomo). In altre malattie da prioni, i prioni si accumulano solo o principalmente nel cervello.

  • Provoca sintomi molto diversi, come diarrea.

  • Progredisce lentamente.

I sintomi compaiono tra i 30 e i 40 anni. Le persone hanno diarrea acquosa e sensazione di gonfiore persistenti. Possono perdere peso. Dato che sono interessati i nervi che controllano i processi dell’organismo, i pazienti potrebbero non essere in grado di urinare (ritenzione urinaria) o perdere il controllo della vescica (incontinenza urinaria). La pressione arteriosa può calare improvvisamente quando si alzano in piedi, provocando capogiri o stordimento (chiamata ipotensione ortostatica). Le persone possono perdere la sensibilità nei piedi. Successivamente, a 40 o 50 anni, la funzione mentale si deteriora e possono comparire convulsioni.

La malattia progredisce nel corso di decenni e le persone possono vivere fino a 30 anni dopo la comparsa dei sintomi.

Al momento non esiste alcuna cura. Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Panoramica sul sistema nervoso
Video
Panoramica sul sistema nervoso
Modelli 3D
Vedi Tutto
Gangli basali: vista frontale
Modello 3D
Gangli basali: vista frontale

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE