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Malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica

(amiloidosi sistemica da proteina prionica)

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa giu 2020| Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica è una nuova malattia prionica che colpisce inizialmente i nervi esterni al cervello, provocando diarrea e perdita di sensibilità nei piedi.

La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica si differenzia dalle altre malattie da prioni perché:

I sintomi compaiono tra i 30 e i 40 anni. Le persone hanno diarrea acquosa e sensazione di gonfiore persistenti. Possono perdere peso. Dato che sono interessati i nervi che controllano i processi dell’organismo, i pazienti potrebbero non essere in grado di urinare (ritenzione urinaria Ritenzione urinaria La ritenzione urinaria è l’incapacità di urinare o svuotare completamente la vescica. Le persone con uno svuotamento incompleto della vescica possono soffrire di frequenza o incontinenza urinaria... maggiori informazioni ) o perdere il controllo della vescica (incontinenza urinaria Incontinenza urinaria negli adulti L’incontinenza urinaria è caratterizzata dal rilascio involontario di urina. L’incontinenza può colpire sia gli uomini sia le donne di qualsiasi età, ma è più diffusa fra le donne e gli anziani... maggiori informazioni Incontinenza urinaria negli adulti ). La pressione arteriosa può calare improvvisamente quando si alzano in piedi, provocando capogiri o stordimento (chiamata ipotensione ortostatica Capogiri o sensazione di testa leggera al passaggio alla posizione eretta In alcuni soggetti, in particolare anziani, la pressione sanguigna subisce un calo eccessivo al passaggio alla posizione seduta o eretta (condizione detta ipotensione ortostatica o posturale)... maggiori informazioni ). Le persone possono perdere la sensibilità nei piedi. Successivamente, a 40 o 50 anni, la funzione mentale si deteriora e possono comparire convulsioni.

La malattia progredisce nel corso di decenni e le persone possono vivere fino a 30 anni dopo la comparsa dei sintomi.

Al momento non esiste alcuna cura. Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.

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