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Teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)

(sindrome di Osler-Weber-Rendu)

Di

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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Risorse sull’argomento

La teleangectasia emorragica ereditaria è un disturbo ereditario in cui i vasi sanguigni sono malformati, fragili e inclini al sanguinamento.

  • I vasi sanguigni dilatati (teleangectasia) si rilevano sulla cute e sulle pareti di bocca, naso e intestino.

  • Se i vasi si rompono, inizia un’emorragia attiva, soprattutto a livello nasale.

  • Generalmente la comparsa di vasi sanguigni dilatati sulle labbra e sulla lingua è sufficiente per porre la diagnosi.

  • L’emorragia viene fermata e vengono somministrati integratori a base di ferro o trasfusioni di sangue, qualora vi sia anemia.

I vasi sottocutanei possono rompersi e sanguinare, determinando piccole aree depigmentate, di colore rosso-violetto, specialmente sul volto, sulle labbra, all’interno della bocca e del naso e sulla punta delle dita delle mani e dei piedi. Può verificarsi anche grave epistassi Epistassi Alcune persone soffrono di episodi frequenti di sanguinamento dal naso piuttosto spesso, mentre altre ne sono interessate raramente. Si può sviluppare solo un rivoletto di sangue oppure un flusso... maggiori informazioni . Possono essere interessati anche i vasi di piccolo calibro degli apparati digestivo e urinario, nonché di cervello, fegato, polmoni e midollo spinale, con emorragie in queste sedi. Se gli episodi emorragici si verificano di frequente in molti soggetti si sviluppa un basso livello di ferro nel sangue (anemia da carenza di ferro Anemia da carenza di ferro L’anemia da carenza di ferro si sviluppa quando le scorte di ferro, elemento necessario per produrre i globuli rossi, sono ridotte o assenti nell’organismo. L’eccessivo sanguinamento è la causa... maggiori informazioni ).

La teleangectasia emorragica ereditaria è una malattia genetica, il che significa che chi ne soffre trasmette i geni mutati alla prole. Alcuni geni sono stati identificati.

Sintomi della HHT

Molti soggetti affetti da teleangectasia emorragica ereditaria presentano connessioni anomale tra un’arteria e una vena (malformazione arterovenosa Fistola arterovenosa Una fistola arterovenosa è una comunicazione anomala tra un’arteria e una vena. Raramente, una fistola grande può deviare abbastanza sangue da causare sintomi di ridotto afflusso ematico nel... maggiori informazioni Fistola arterovenosa [MAV]). Le MAV che si sviluppano nel cervello o nel midollo spinale possono causare crisi convulsive Sindromi convulsive Nelle sindromi convulsive si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica del cervello, che si traducono in una disfunzione cerebrale transitoria di grado variabile. Molte persone... maggiori informazioni , ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni o paralisi, mentre quelle che si sviluppano nel fegato possono causare insufficienza epatica Insufficienza epatica L’insufficienza epatica è una grave compromissione della funzione epatica. è causata da una patologia o una sostanza che danneggia il fegato. La maggior parte delle persone affette presenta... maggiori informazioni o insufficienza cardiaca Insufficienza cardiaca (IC) Con insufficienza cardiaca si intende un disturbo in conseguenza del quale il cuore non è più in grado di soddisfare le esigenze dell’organismo, causando una riduzione del flusso ematico, accumulo... maggiori informazioni Insufficienza cardiaca (IC) . Se una MAV si trova nei polmoni, il sangue passa attraverso di essi senza ricevere sufficiente ossigeno e il paziente può lamentare respiro affannoso, stanchezza o pelle di aspetto bluastro. Una MAV nei polmoni può anche lasciar passare piccoli coaguli di sangue che arrivano al cervello provocando un ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni o un attacco ischemico transitorio Attacchi ischemici transitori (TIA) Un attacco ischemico transitorio (transient ischemic attack, TIA) è un disturbo della funzione cerebrale che dura solitamente meno di 1 ora e deriva da un blocco temporaneo dell’afflusso di... maggiori informazioni .

Esempi di teleangectasia emorragica ereditaria

Diagnosi di HHT

  • Valutazione medica

  • Esami di diagnostica per immagini

  • A volte test genetici

Di solito la diagnosi di teleangectasia emorragica ereditaria viene formulata dopo aver valutato l’anamnesi familiare del soggetto e rilevato evidenze di sanguinamento in soggetti che presentano tipici vasi sanguigni dilatati sul viso, attorno alla bocca e sulle dita delle mani e dei piedi e con un’anamnesi di epistassi.

Spesso, quando si sospetta tale diagnosi si eseguono esami del sangue per valutare l’eventuale presenza di anemia da carenza di ferro.

Per la diagnosi di teleangectasia emorragica ereditaria i medici eseguono esami di diagnostica per immagini per controllare la presenza di MAV nel cervello, nei polmoni, nel fegato e nell’intestino.

Screening

Quando raggiungono la pubertà, i familiari di un soggetto con MAV vengono sottoposti a screening per la teleangectasia emorragica ereditaria, che di norma prevede esami del sangue per controllare la presenza di anemia e l’acquisizione di immagini di polmoni, fegato e cervello. Poiché sono state identificate alcune delle mutazioni genetiche associate alla teleangectasia emorragica ereditaria, lo screening può prevedere anche test genetici. Di solito, gli esami di screening vengono ripetuti alla fine dell’adolescenza.

Trattamento della HHT

  • Arresto dell’emorragia

  • Integratori di ferro

  • A volte trasfusioni di sangue

Il trattamento della teleangectasia emorragica ereditaria è mirato a fermare o a prevenire il sanguinamento. Può prevedere l’applicazione di pressione mediante farmaci topici che restringono i vasi sanguigni (astringenti) o il laser per distruggere il vaso sanguigno compromesso nel naso o nel tratto digerente. I sanguinamenti gravi possono richiedere tecniche più invasive, compresa la chirurgia.

Le MAV dei polmoni, e talvolta del fegato, possono essere trattate utilizzando un tubicino flessibile (catetere) per inserire un piccolo dispositivo che blocca il vaso sanguigno interessato. L’intervento consiste nell’inserire un catetere attraverso una delle arterie del paziente fino all’arteria che porta alla MAV. Quindi si introduce una piccola spirale o un tappo attraverso il catetere per fermare il flusso di sangue attraverso la MAV.

L’emorragia recidiva quasi sempre, causando anemia da carenza di ferro Anemia da carenza di ferro L’anemia da carenza di ferro si sviluppa quando le scorte di ferro, elemento necessario per produrre i globuli rossi, sono ridotte o assenti nell’organismo. L’eccessivo sanguinamento è la causa... maggiori informazioni . I soggetti affetti da teleangectasia emorragica ereditaria spesso devono assumere integratori a base di ferro per via orale o endovenosa. Può anche essere necessario ricorrere a trasfusioni di sangue Panoramica sulla trasfusione di sangue Una trasfusione di sangue consiste nel trasferimento di sangue o di un componente del sangue da un soggetto sano (donatore) a uno malato (ricevente). Le trasfusioni vengono eseguite allo scopo... maggiori informazioni Panoramica sulla trasfusione di sangue ripetute. Per alcuni soggetti potrebbe essere necessario anche un trattamento farmacologico (come acido aminocaproico o acido tranexamico) che inibisca la rottura dei coaguli di sangue (per cercare di ridurre al minimo le emorragie).

Altri farmaci come bevacizumab, pomalidomide o talidomide possono ridurre il numero e la densità dei vasi sanguigni anomali. Tra questi, solo bevacizumab ha dimostrato di ridurre l'incidenza del sanguinamento dal naso e nel tratto digerente.

Ulteriori informazioni sulla HHT

  • CureHHT: informazioni generali sulla teleangectasia emorragica ereditaria, comprese risorse su ricerca e sostegno

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