La teleangectasia emorragica ereditaria è un disturbo ereditario in cui i vasi sanguigni sono malformati, fragili e inclini al sanguinamento.
I vasi sanguigni dilatati (teleangectasia) si rilevano sulla cute e sulle pareti di bocca, naso e intestino.
Se i vasi si rompono, inizia un’emorragia attiva, soprattutto a livello nasale.
Generalmente la comparsa di vasi sanguigni dilatati sulle labbra e sulla lingua è sufficiente per porre la diagnosi.
L’episodio emorragico viene fermato e possono essere somministrati integratori di ferro o trasfusioni di sangue se l’emorragia ha causato anemia.
I vasi sottocutanei possono rompersi e sanguinare, determinando piccole aree depigmentate, di colore rosso-violetto, specialmente sul volto, sulle labbra, all’interno della bocca e del naso e sulla punta delle dita delle mani e dei piedi. Può verificarsi anche grave epistassi. Possono essere interessati anche i vasi di piccolo calibro degli apparati digestivo e urinario, nonché di cervello, fegato, polmoni e midollo spinale, con emorragie in queste sedi. Se gli episodi emorragici si verificano di frequente in molti soggetti si sviluppa un basso livello di ferro nel sangue (anemia da carenza di ferro).
La teleangectasia emorragica ereditaria è una malattia genetica, il che significa che chi ne soffre trasmette i geni mutati alla prole. Alcuni geni sono stati identificati.
Sintomi della HHT
Molti soggetti affetti da teleangectasia emorragica ereditaria presentano connessioni anomale tra un’arteria e una vena (malformazioni arterovenose [MAV]). Queste connessioni anomale possono deviare il sangue da alcuni tessuti, privandoli di ossigeno. Per esempio, le MAV che si sviluppano nel cervello o nel midollo spinale possono causare crisi convulsive, ictus o paralisi, mentre quelle che si sviluppano nel fegato possono causare insufficienza epatica. La deviazione del sangue e l’anemia causata dal sanguinamento possono aumentare il carico di lavoro del cuore, provocando insufficienza cardiaca. Se una MAV si trova nei polmoni, il sangue passa attraverso di essi senza ricevere sufficiente ossigeno e il paziente può lamentare respiro affannoso, senso di stanchezza o avere una pelle di colore bluastro. Una MAV nei polmoni può anche lasciar passare piccoli coaguli di sangue che arrivano al cervello provocando un ictus o un attacco ischemico transitorio.
DOTT. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Su concessione dell’editore. Da Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology. Pubblicato da JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Su concessione dell’editore. Da Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology. Pubblicato da JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Diagnosi di HHT
Valutazione medica
Esami di diagnostica per immagini
A volte test genetici
Di solito la diagnosi di teleangectasia emorragica ereditaria viene formulata dopo la valutazione dell’anamnesi familiare del soggetto, in presenza di evidenze di emorragia o in soggetti che presentano i tipici vasi sanguigni dilatati sul viso, attorno alla bocca e sulle dita delle mani e dei piedi e in caso di un’anamnesi di epistassi.
Spesso, quando si sospetta tale diagnosi si eseguono esami del sangue per valutare l’eventuale presenza di anemia da carenza di ferro.
Dopo la diagnosi di teleangectasia emorragica ereditaria si eseguono esami di diagnostica per immagini per controllare la presenza di MAV nel cervello, nei polmoni, nel fegato e nell’intestino.
Screening
Quando raggiungono la pubertà, i familiari di un soggetto con MAV vengono sottoposti a screening per la teleangectasia emorragica ereditaria, che di norma prevede esami del sangue per controllare la presenza di anemia e l’acquisizione di immagini di polmoni, fegato e cervello. Poiché sono state identificate alcune delle mutazioni genetiche associate alla teleangectasia emorragica ereditaria, lo screening può prevedere anche test genetici. I test di screening vengono di solito ripetuti al termine dell’adolescenza e successivamente ogni 5-10 anni.
Trattamento della HHT
Arresto dell’emorragia
Integratori di ferro
A volte trasfusioni di sangue
Il trattamento della teleangectasia emorragica ereditaria è mirato a fermare o a prevenire il sanguinamento. Può prevedere l’applicazione di pressione, l’uso di farmaci topici che restringono i vasi sanguigni (astringenti) o l’uso del laser per distruggere il vaso sanguigno compromesso nel naso o nel tratto digerente. I sanguinamenti gravi possono richiedere tecniche più invasive, compresa la chirurgia.
Le MAV dei polmoni, e talvolta del fegato, possono essere trattate utilizzando un tubicino flessibile (catetere) per inserire un piccolo dispositivo che blocca il vaso sanguigno interessato. L’intervento consiste nell’inserire un catetere attraverso una delle arterie del paziente fino all’arteria che porta alla MAV. Quindi si introduce una piccola spirale o un tappo attraverso il catetere per fermare il flusso di sangue attraverso la MAV.
L’emorragia recidiva quasi sempre, causando anemia da carenza di ferro. I soggetti affetti da teleangectasia emorragica ereditaria spesso devono assumere integratori a base di ferro per via orale o endovenosa. Può anche essere necessario ricorrere a trasfusioni di sangue ripetute. Per alcuni soggetti potrebbe essere necessario anche un trattamento farmacologico (come acido aminocaproico o acido tranexamico) che inibisce la degradazione dei coaguli di sangue (per cercare di ridurre al minimo le emorragie).
Altri farmaci come bevacizumab, pazopanib, pomalidomide o talidomide possono ridurre il numero e la densità dei vasi sanguigni anomali. Tra questi, solo bevacizumab ha dimostrato di ridurre l'incidenza del sanguinamento dal naso e nel tratto digerente.
Ulteriori informazioni
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CureHHT: informazioni generali sulla teleangectasia emorragica ereditaria, comprese risorse su ricerca e sostegno