(Vedere anche Panoramica sulle leucemie Panoramica sulle leucemie Le leucemie sono tumori dei globuli bianchi o delle cellule che diventeranno globuli bianchi. I globuli bianchi originano dalle cellule staminali del midollo osseo. Talvolta può succedere che... maggiori informazioni .)
I sintomi dipendono dal tipo di cellule interessato, ma possono includere stanchezza, debolezza e pallore o febbre e infezioni, oppure sanguinamento ed ecchimosi.
Per formulare la diagnosi, sono necessari esami del sangue e l’analisi di un campione di midollo osseo.
Il trattamento con azacitidina e decitabina può contribuire ad alleviare i sintomi e a ridurre la probabilità di sviluppo di leucemia acuta.
Il trapianto di cellule staminali può curare la malattia.
Nelle sindromi mielodisplastiche, si sviluppa una linea di cellule identiche (clone) che invade il midollo osseo. Queste cellule alterate non crescono, maturano né funzionano in modo normale. Inoltre, interferiscono con la normale funzione del midollo osseo, comportando deficit di
Globuli rossi Globuli rossi I principali componenti del sangue sono Plasma Globuli rossi Globuli bianchi Piastrine maggiori informazioni
(che trasportano l’ossigeno nel torrente ematico), causando anemia Panoramica sull’anemia L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso. I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che permette loro di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi... maggiori informazioni Globuli bianchi Globuli bianchi I principali componenti del sangue sono Plasma Globuli rossi Globuli bianchi Piastrine maggiori informazioni
(che difendono l’organismo dalle infezioni), causando infezioniPiastrine Piastrine I principali componenti del sangue sono Plasma Globuli rossi Globuli bianchi Piastrine maggiori informazioni
(particelle simili a cellule che favoriscono il processo di coagulazione), causando sanguinamento ed ecchimosi
In alcuni soggetti, è prevalentemente coinvolta la produzione di globuli rossi.
Le sindromi mielodisplastiche colpiscono soprattutto i soggetti di età superiore a 50 anni, e in particolare superiore a 65 anni. Gli uomini sono più colpiti da questa malattia rispetto alle donne.
Solitamente non se ne conosce la causa. Tuttavia, può essere utile sottoporre alcuni soggetti a radioterapia midollare o somministrare alcuni tipi di chemioterapici.
Sintomi della SMD
I sintomi possono svilupparsi molto lentamente. Si riscontrano frequentemente affaticamento, debolezza e altri sintomi di anemia. In caso di riduzione del numero di globuli bianchi, si può manifestare febbre dovuta a infezioni. In caso di riduzione del numero delle piastrine, si può riscontrare tendenza alla formazione di ecchimosi e al sanguinamento eccessivo (trombocitopenia Panoramica sulla trombocitopenia La trombocitopenia è una carenza di piastrine (trombociti) nel sangue, che aumenta il rischio di sanguinamento. La trombocitopenia si verifica quando il midollo osseo produce una quantità insufficiente... maggiori informazioni 
).
Diagnosi della SMD
Esami del sangue
Esame del midollo osseo
Esami molecolari
Si può sospettare una sindrome mielodisplastica quando un soggetto presenta anemia persistente, senza alcuna causa evidente, ma la diagnosi richiede un esame del midollo osseo Esame del midollo osseo I globuli rossi, la maggior parte dei globuli bianchi e le piastrine sono prodotti nel midollo osseo, il soffice tessuto grasso che si trova nelle cavità delle ossa. A volte è necessario esaminare... maggiori informazioni .
In alcuni centri, i pazienti vengono sottoposti ad analisi per stabilire quali anomalie genetiche o cromosomiche causino la sindrome mielodisplastica (a volte note come analisi molecolari). Attualmente sono disponibili dei trattamenti sperimentali specifici per alcune di queste anomalie.
Prognosi della SMD
Si ritiene che le sindromi mielodisplastiche siano un tipo di preleucemia che può progredire gradualmente nell’arco di un periodo di diversi mesi o anni. Nel 10-30% dei casi, una sindrome mielodisplastica si trasforma in leucemia mieloide acuta Leucemia mieloide acuta (LMA) La leucemia mieloide acuta è una malattia potenzialmente letale nella quale le cellule che normalmente si sviluppano nei tipi di globuli bianchi chiamati neutrofili, basofili, eosinofili e monociti... maggiori informazioni 
(LMA).
Trattamento della SMD
Chemioterapia
Talvolta trapianto di cellule staminali
I farmaci azacitidina e decitabina contribuiscono ad alleviare i sintomi e riducono la probabilità di sviluppo di leucemia acuta. L’azacitidina può anche aumentare la sopravvivenza. Il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni è l’unico trattamento curativo e si esegue generalmente in pazienti giovani.
Qualora la malattia progredisca a LMA, può essere utile la chemioterapia somministrata per la LMA Trattamento La leucemia mieloide acuta è una malattia potenzialmente letale nella quale le cellule che normalmente si sviluppano nei tipi di globuli bianchi chiamati neutrofili, basofili, eosinofili e monociti... maggiori informazioni , anche se è improbabile che questo tipo di LMA possa essere curata solo con la chemioterapia.
Trattamento delle complicanze della sindrome mielodisplastica
I soggetti affetti da sindromi mielodisplastiche richiedono spesso trasfusioni di globuli rossi Panoramica sulla trasfusione di sangue Una trasfusione di sangue consiste nel trasferimento di sangue o di un componente del sangue da un soggetto sano (donatore) a uno malato (ricevente). Le trasfusioni vengono eseguite allo scopo... maggiori informazioni 
. Un farmaco chiamato lenalidomide, che attacca le cellule che funzionano con una specifica anomalia cromosomica, riduce la necessità di trasfusioni di sangue. Si esegue la trasfusione delle piastrine solo nei casi in cui il soggetto presenti sanguinamento incontrollato, debba essere sottoposto a intervento chirurgico e in caso di riduzione della conta piastrinica.
I pazienti che presentano un numero molto ridotto di neutrofili, i leucociti che combattono le infezioni, possono trarre beneficio da iniezioni periodiche di un particolare tipo di proteina denominata fattore stimolante le colonie di granulociti. Può essere utile anche l’impiego della proteina eritropoietina, che stimola la produzione di globuli rossi, così come della trombopoietina, che stimola lo sviluppo delle piastrine.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il MANUALE non è responsabile del contenuto di queste risorse.
Leukemia & Lymphoma Society: Myelodysplastic Syndromes: informazioni generali su molti aspetti delle sindromi mielodisplastiche, tra cui la diagnosi, le opzioni di trattamento e i risultati della ricerca
MDS Foundation: What is MDS?: fornisce informazioni sulle cause della sindrome mielodisplastica, statistiche sul numero delle persone colpite e le opzioni di trattamento
