Le canalopatie cardiache sono anomalie genetiche di proteine delle cellule cardiache che controllano l’attività elettrica del cuore e che possono pertanto causare la comparsa di anomalie del ritmo.
(Vedere anche Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco.)
Una canalopatia è un difetto di uno o più dei canali microscopici situati nelle pareti delle cellule cardiache attraverso i quali entrano ed escono dalle cellule elettroliti come sodio, potassio e calcio. Questo flusso di elettroliti è responsabile della normale attività elettrica del cuore. Esistono diversi tipi di canali e un difetto in uno di essi può interferire con la capacità del cuore di mantenere un ritmo costante. Il cuore può improvvisamente avere un ritmo troppo veloce o troppo lento o persino fermarsi completamente (arresto cardiaco).
Le canalopatie sono solitamente causate da un disturbo nel quale è presente una mutazione in uno dei geni che determinano la composizione dei canali delle cellule cardiache. Tuttavia, alcuni soggetti sviluppano una canalopatia come complicanza di alcune malattie autoimmuni o infiammatorie, come il lupus eritematoso sistemico o la sindrome di Sjogren.
La maggior parte dei soggetti con canalopatie cardiache non presenta altre cardiopatie, come un attacco cardiaco o una valvulopatia.
Le canalopatie maggiormente diffuse causano
Altre canalopatie cardiache più rare comprendono:
Sindrome del QT corto
Sindrome da ripolarizzazione precoce
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
Sindrome di Brugada
Difetto progressivo della conduzione cardiaca isolato
I difetti elettrici nelle canalopatie talvolta provocano tachicardia ventricolare, un ritmo cardiaco pericolosamente rapido, o fibrillazione ventricolare, nella quale il cuore non batte affatto. Le canalopatie sono più comuni di quanto i medici ritenessero in precedenza e possono essere la causa di circa il 10% delle morti cardiache improvvise.
Sintomi delle canalopatie cardiache
I sintomi possono non manifestarsi mai oppure emergere sotto forma di svenimento causato da tachicardia ventricolare. I soggetti affetti da fibrillazione ventricolare vengono colti da improvviso arresto cardiaco.
I sintomi possono essere scatenati da febbre, esercizio fisico o alcuni farmaci, inclusi alcuni farmaci usati per trattare le aritmie e alcuni antidepressivi.
Diagnosi delle canalopatie cardiache
Elettrocardiogramma
Il medico sospetta una canalopatia quando il paziente o i suoi familiari hanno un’anamnesi di svenimento o arresto cardiaco senza una causa evidente (come un problema cardiaco noto), soprattutto se l’arresto cardiaco si è verificato in giovane età.
Se il medico sospetta una canalopatia, esegue un elettrocardiogramma (ECG), un monitoraggio cardiaco dinamico continuo e solitamente un test da sforzo cardiaco. A volte si eseguono test genetici. Se viene confermata una canalopatia, i soggetti devono essere sottoposti a regolari controlli con ECG e monitoraggio cardiaco dinamico per verificare la presenza di disturbi asintomatici del ritmo cardiaco.
Poiché le canalopatie sono solitamente una malattia genetica, i familiari dei soggetti con una canalopatia sono a rischio. I familiari stretti devono essere esaminati da un medico, anche con ECG e monitoraggio cardiaco dinamico.
Trattamento delle canalopatie cardiache
Defibrillatore-cardioversore impiantabile
Generalmente viene usato un defibrillatore-cardioversore impiantabile (ICD), un piccolo dispositivo in grado di rilevare eventuali aritmie pericolose ed erogare una scarica per correggerle. Tale procedura è analoga all’impianto di un pacemaker artificiale. I soggetti devono evitare quello che potrebbe scatenare un’aritmia.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
American Heart Association: Arrhythmia: informazioni per aiutare le persone a comprendere i rischi delle aritmie, oltre a informazioni su diagnosi e trattamento