Sindrom Cri-du-Chat

Gejala sindrom cri-du-chat sering mencakup karakteristik menangis mengeong bernada tinggi yang terdengar seperti bayi yang menangis. Tangisan ini dapat segera terdengar setelah lahir, berlangsung beberapa minggu, dan kemudian menghilang. Namun, tidak semua bayi baru lahir yang terkena dampak mengalami tangisan yang berbeda ini.

Bayi dengan sindrom ini dapat memiliki berat lahir rendah dan kepala kecil dengan banyak fitur abnormal, termasuk wajah bulat, rahang kecil, hidung lebar, mata yang dipisahkan secara luas, mata juling (strabismus), dan telinga berbentuk abnormal yang ditempatkan rendah di kepala. Seringkali bayi terlihat lunglai. Jari-jari dan jari-jari kaki (secara sindromik) dan cacat jantung umum terjadi.

Terdapat keterbatasan yang signifikan dalam perkembangan mental dan fisik.

• Sebelum lahir, ultrasound janin dan terkadang pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis

• Setelah lahir, penampilan bayi dan pengujian kromosom

Sebelum kelahiran, sindrom cri-du-chat dapat dicurigai berdasarkan temuan yang terdeteksi selama USG janin. Dokter juga dapat melakukan pengambilan sampel vilus korionik untuk mendapatkan dan menguji sampel plasenta berukuran kecil atau amniosentesis untuk mendapatkan dan menguji sampel cairan yang mengelilingi janin (cairan ketuban).

Setelah lahir, dokter dapat mendiagnosis sindrom cri-du-chat berdasarkan penampilan fisik bayi baru lahir. Dokter dapat mengonfirmasi diagnosis melalui pengujian kromosom. (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)

• Perawatan suportif

Pengobatan sindrom cri-du-chat bersifat mendukung dan mencakup berbagai terapi (seperti terapi okupasional, fisik, dan bicara) yang dapat membantu mengelola gejala seseorang dan meningkatkan kualitas hidup.

Banyak anak-anak dengan sindrom cri-du-chat bertahan hingga dewasa tetapi biasanya memiliki disabilitas substansial.