Penyakit Hartnup adalah gangguan metabolisme asam amino keturunan yang langka yang disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk memetabolisme asam amino tryptophan dan asam amino tertentu lainnya. Karena pengangkutan asam amino di usus dan ginjal terganggu, maka tubuh tidak memiliki zat-zat ini dalam jumlah yang memadai. Penyakit Hartnup terjadi ketika orang tua menurunkan gen yang cacat kepada anak-anak mereka yang menyebabkan gangguan ini.
Penyakit Hartnup disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk memetabolisme asam amino tryptophan.
Gejalanya termasuk ruam, disabilitas intelektual, dan masalah kesehatan mental yang diperburuk oleh sinar matahari, cuaca panas, dan kekurangan gizi.
Diagnosis didasarkan pada tes urine.
Serangan dapat diobati dengan nikotinamida, dan pola makan harus ditambah dengan niasinamida atau niasin.
(Lihat juga Pengantar untuk Gangguan Tubular Ginjal Kongenital.)
Asam amino adalah bahan penyusun protein dan memiliki banyak fungsi dalam tubuh. Tubuh membuat beberapa asam amino yang dibutuhkan dan mendapatkan asam amino lain dari makanan.
Penyakit Hartnup adalah gangguan yang menyebabkan penurunan asam amino tryptophan dan asam amino tertentu lainnya. Tryptophan adalah asam amino esensial, yang berarti tidak dapat dibuat di dalam tubuh tetapi harus dikonsumsi dalam makanan. Pada penyakit Hartnup, jumlah asam amino yang berlebihan diekskresikan dalam urine. Dengan demikian tubuh hanya memiliki sisa jumlah asam amino yang tidak memadai. Jika tryptophan terlalu sedikit di dalam darah, tubuh tidak dapat memproduksi vitamin B-kompleks niasin dalam jumlah yang cukup, khususnya saat sedang mengalami stres yang membutuhkan lebih banyak vitamin.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Penyakit Hartnup terjadi ketika seseorang mewarisi 2 salinan gen abnormal untuk gangguan tersebut, 1 dari setiap orang tua (lihat gambar Gangguan Resesif Non-Tertaut-X). Karena dibutuhkan 2 gen ketika melibatkan gen resesif, maka orang tua berfungsi sebagai pembawa (carrier) gen tetapi tidak mengalami sindrom tersebut. Tetapi, saudara kandung anak-anak dengan gangguan tersebut dapat mengalaminya. Gen yang cacat mengontrol penyerapan asam amino tertentu dari usus dan reabsorpsi asam amino tersebut di ginjal. Akibatnya, orang dengan penyakit Hartnup tidak dapat menyerap asam amino dengan benar dari usus dan tidak dapat menyerapnya kembali dengan benar dari tubulus ginjal. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Melihat Saluran Kemih
Gejala-gejala Penyakit Hartnup
Usus dan ginjal berfungsi secara normal, selain masalah pengangkutan asam amino, dan gejala penyakit ini terjadi terutama di otak dan kulit.
Meskipun penyakit Hartnup muncul pada saat lahir, gejalanya dapat dimulai kapan saja dan terkadang dapat dimulai pada awal usia dewasa. Gejalanya dapat dipicu oleh sinar matahari, demam, narkoba atau obat-obatan, atau stres emosional atau fisik.
Periode gizi buruk hampir selalu menjadi awal terjadinya serangan. Sebagian besar gejala terjadi secara sporadis dan disebabkan oleh defisiensi niasin. Kekurangan niasin (pellagra) dalam makanan menyebabkan ruam yang terjadi pada bagian tubuh yang terpapar sinar matahari.
Disabilitas intelektual, tubuh pendek, sakit kepala, gaya berjalan yang tidak stabil, dan ambruk atau pingsan adalah hal yang umum terjadi. Masalah kesehatan mental, seperti kecemasan, perubahan suasana hati yang cepat, delusi, dan halusinasi, juga dapat terjadi.
Diagnosis Penyakit Hartnup
Tes urine
Tes laboratorium yang dilakukan pada sampel urine menunjukkan ekskresi asam amino yang sangat tinggi dan produk sampingannya (seperti serotonin).
Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis penyakit Hartnup pada beberapa orang.
Pengobatan Penyakit Hartnup
Nutrisi dan suplemen niasinamida atau niasin (asam nikotinat) yang baik
Untuk serangan, nikotinamida
Menghindari paparan sinar matahari dan sulfonamida
Orang dengan penyakit Hartnup dapat mengurangi jumlah dan tingkat keparahan serangan dengan mempertahankan nutrisi yang baik dan mengonsumsi cukup protein.
Orang yang terdampak harus melengkapi pola makan mereka dengan niasinamida atau niasin (vitamin kompleks-B yang sangat mirip dengan niasinamida) dan dapat menggunakan nikotinamida untuk mengobati serangan.
Orang yang menderita penyakit Hartnup juga harus menghindari paparan sinar matahari serta antibiotik yang mengandung sulfonamida.
Prognosis untuk Penyakit Hartnup
Prognosis penyakit Hartnup baik, dan serangan biasanya semakin jarang terjadi seiring bertambahnya usia.
Harapan hidup penderita gangguan ini adalah normal.
