Cacat lahir pada alat kelamin pada anak perempuan dapat melibatkan labia (vulva), vagina, serviks, atau rahim.
Cacat lahir pada organ kelamin dapat disebabkan oleh kadar hormon seks yang tidak normal selama perkembangan janin, abnormalitas kromosom, faktor lingkungan, atau faktor keturunan.
Diagnosis tergantung pada kerusakan dan dapat mencakup tes pencitraan dan tes darah.
Banyak cacat kelamin yang memerlukan pembedahan.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Cacat Lahir pada Ginjal dan Saluran Kemih.)
Penyebab Cacat Lahir pada Kelamin Perempuan
Organ seks laki-laki dan perempuan berkembang dari jaringan yang sama dalam embrio. Apakah jaringan ini berkembang menjadi organ seks pria atau wanita tergantung pada sejumlah faktor. Salah satu faktornya adalah kromosom seks, yang disebut X dan Y. Laki-laki normal memiliki kromosom 1 X dan 1 Y. Perempuan normal memiliki kromoson 2 X. Di awal perkembangan, janin dengan kromosom Y mulai mengembangkan testis, yang mengeluarkan hormon testosteron laki-laki. Testosteron mengaktifkan jalur yang menyebabkan perkembangan skrotum, penis, dan uretra penis (saluran urine melalui penis). Tanpa adanya testosteron (seperti pada janin perempuan normal), alat kelamin menjadi klitoris, labia majora, dan kanal vagina serta uretra terpisah. Selain testosteron, ada zat lain yang dibuat oleh janin yang sedang berkembang yang membantu mengendalikan perkembangan alat kelamin.
Anatomi Reproduksi Eksternal Perempuan
Ada beberapa faktor yang menyebabkan cacat lahir kelamin perempuan, tetapi sebagian besar melibatkan kadar hormon seks yang abnormal pada janin sebelum kelahiran, terutama terlalu banyak testosteron (atau zat mirip testosteron).
Faktor lain yang dapat mengganggu perkembangan normal alat kelamin antara lain
Gen (kode instruksi DNA tentang cara kerja tubuh) yang tidak normal atau hilang
Janin terpapar zat tertentu, seperti obat-obatan, obat-obatan, dan hormon tertentu, yang mengganggu perkembangan alat kelamin
Terkadang, faktor penyebab cacat kelamin juga menyebabkan cacat pada organ lain.
Anak-anak yang memiliki cacat kelamin dapat mengalami masalah berkemih. Di kemudian hari, mereka mungkin mengalami kesulitan dalam berhubungan seksual, gangguan kesuburan, masalah sosial dan psikologis, atau kombinasi di antaranya.
Penyebab Cacat Lahir pada Kelamin Perempuan
Beberapa cacat lahir kelamin pada anak perempuan meliputi
Perlekatan labia
Labia adalah bibir berdaging pada bukaan vagina. Perlekatan labia terjadi ketika bibir vagina saling menempel. Perekatan ini biasanya terjadi pada masa kanak-kanak, biasanya ketika anak perempuan berusia sekitar 2 tahun, tetapi dapat terbentuk lebih awal atau lebih lambat. Perlekatan labia biasanya tidak menimbulkan gejala dan sering kali hilang secara spontan. Bila memang menimbulkan gejala, biasanya karena sebagian urine terkumpul di dalam vagina, yang dapat menyebabkan iritasi, infeksi, atau menetes.
Perlekatan yang menyebabkan gejala diobati dengan krim yang mengandung estrogen. Sebagai alternatif, dokter dapat membuka perlekatan melalui pembedahan baik di kantor dokter maupun di ruang operasi.
Perlekatan yang tidak menimbulkan gejala harus tetap dibuka melalui pembedahan sebelum pubertas sehingga darah menstruasi dapat mengalir dengan baik.
Perlekatan labia umumnya terjadi kembali. Untuk membantu mencegah terjadinya kembali, anak perempuan mengoleskan krim lain beberapa kali sehari untuk melindungi area tersebut dari iritasi yang dapat menyebabkan perlekatan kembali.
Hymen imperforata
Hymen (selaput dara) adalah membran tipis pada bukaan vagina. Biasanya, hymen hanya menutupi sebagian bukaan. Namun demikian, beberapa anak perempuan terlahir dengan hymen (selaput dara) yang sepenuhnya menutup bukaan vagina. Cacat ini disebut sebagai hymen imperforata. Karena bukaan vagina tertutup, maka sekresi vagina tidak dapat keluar. Terkadang masalah ini tidak terdeteksi dan tidak diperbaiki ketika anak perempuan masih kecil, sehingga ketika anak perempuan mulai mengalami haid menstruasi, darah tidak dapat keluar. Dalam kasus tersebut, anak perempuan dapat mengalami nyeri perut karena darah menstruasi terperangkap di dalam vagina mereka.
Anak perempuan yang mengalami hymen imperforata menjalani prosedur bedah kecil untuk membuka hymen tersebut.
Organ kelamin ekstra (abnormalitas duplikasi)
Jarang terjadi, anak perempuan lahir dengan organ kelamin ekstra (duplikasi). Artinya, mereka mungkin memiliki 2 vagina, 2 serviks, atau 2 rahim, alih-alih 1. Pada beberapa anak perempuan, organ tidak diduplikasi sepenuhnya tetapi dibagi menjadi 2 jaringan tambahan (seperti septum vagina atau septum rahim). Kadang-kadang, abnormalitas ini terlihat pada saat lahir, tetapi, karena merupakan organ internal, abnormalitas ini sering kali tidak ditemukan sampai anak perempuan menjadi lebih besar ketika terdapat masalah menstruasi, kesuburan, atau kehamilan.
Beberapa abnormalitas duplikasi tidak memerlukan pengobatan, tetapi abnormalitas lainnya perlu diperbaiki dengan pembedahan.
Organ kelamin menyatu (abnormalitas penyatuan)
Jarang, organ kelamin anak perempuan bergabung (menyatu) saat lahir. Artinya, anus, vagina, dan uretra mereka dapat bergabung menjadi 1 struktur.
Abnormalitas penyatuan ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan, tetapi abnormalitas berat perlu dikoreksi dengan pembedahan.
Anatomi Reproduksi Internal Perempuan
Vagina tidak ada atau memendek (agenesis vagina)
Selama kehamilan, sistem reproduksi internal janin perempuan mungkin tidak sepenuhnya berkembang. Bayi perempuan dapat lahir tanpa vagina atau dengan vagina yang terbentuk sebagian (vagina bawah terbentuk, tetapi vagina atas tidak ada). Terkadang organ reproduksi internal lainnya, seperti serviks dan rahim, juga tidak berkembang. Kondisi ini disebut agenesis vagina, agenesis mullerian, atau sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
Agenesis vagina atau abnormalitas dalam perkembangan serviks atau rahim mungkin tidak terlihat saat pemeriksaan fisik yang dilakukan dokter saat lahir karena struktur reproduksi eksternal, seperti labia dan vagina bawah, biasanya berkembang secara normal. Sering kali, anak perempuan tidak terdiagnosis sampai pubertas karena, meskipun mereka memiliki payudara dan rambut di ketiak serta kemaluan, mereka tidak mengalami haid (amenore). Terkadang rahim telah terbentuk tetapi kecil atau vagina memiliki jaringan yang menghalanginya (septum vagina), sehingga darah tidak dapat mengalir, menyebabkan rasa sakit.
Anak perempuan yang memiliki agenesis vagina juga dapat mengalami kelainan ginjal. Misalnya, mereka mungkin tidak memiliki ginjal. Mereka juga dapat mengalami masalah pada tulang atau abnormalitas dinding abdomen.
Tidak diperlukan pengobatan segera kecuali anak perempuan mengalami nyeri karena aliran darah menstruasi yang terhalang. Setelah anak perempuan siap memulai pengobatan, mereka akan menggunakan dilator vagina untuk meregangkan saluran vagina mereka. Dilator vagina adalah batang plastik halus yang dibentuk mirip dengan tampon. Anak perempuan memasukkan dilator dan, seiring waktu, alat itu meregangkan vagina.
Diagnosis Cacat Lahir Kelamin Perempuan
Pemeriksaan fisik
Kadang-kadang tes pencitraan, seperti pencitraan resonansi magnetik dan ultrasound
Kadang-kadang tes darah untuk menganalisis kromosom dan kadar hormon
Dokter melakukan pemeriksaan fisik terhadap alat kelamin anak dan juga mencari cacat lahir lainnya.
Sering kali, dokter melakukan pencitraan resonansi magnetik (MRI) atau ultrasound untuk mengidentifikasi keberadaan vagina, serviks, rahim, dan ovarium. Mereka juga dapat menggunakan slang peninjauan tipis (histeroskop atau sistoskop) untuk melihat bukaan vagina guna mendeteksi abnormalitas. Jika hasil tes ini tidak jelas, dokter dapat melakukan laparoskopi, di mana mereka melihat ke dalam rongga abdomen menggunakan endoskop.
Dokter dapat melakukan tes darah untuk melihat kromosom seks apa yang dimiliki bayi dan untuk mengukur kadar hormonnya.
Pengobatan untuk Cacat Lahir pada Kelamin Perempuan
Tindakan bedah
Sebagian besar anak-anak yang mengalami cacat kelamin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat tersebut. Beberapa cacat ringan tidak memerlukan pembedahan.
