Paraplegia spastik herediter (familial) adalah sekelompok gangguan herediter langka yang menyebabkan kelemahan bertahap disertai spasme otot (kelemahan spastik) pada tungkai.
Orang dengan paraplegia spastik herediter mengalami refleks, kram, dan spasme yang berlebihan, sehingga sulit berjalan.
Dokter mencari anggota keluarga lain yang memiliki gangguan tersebut, mengecualikan gangguan yang dapat menyebabkan gejala serupa, dan dapat melakukan tes genetik.
Pengobatan meliputi terapi fisik, olahraga, dan obat-obatan untuk mengurangi spastisitas.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Sumsum Tulang Belakang.)
Paraplegia spastik herediter memengaruhi kedua jenis kelamin dan dapat dimulai pada usia berapa pun. Ini memengaruhi sekitar 1 hingga 10 dari 100.000 orang.
Gangguan ini memiliki banyak bentuk dan dapat terjadi akibat berbagai jenis kelainan genetik. Semua bentuk menyebabkan degenerasi jalur saraf yang membawa sinyal turun dari otak ke sumsum tulang belakang (ke otot).
Lebih dari satu area sumsum tulang belakang dapat terpengaruh.
Gejala Paraplegia Spastik Herediter
Gejala paraplegia spastik herediter dapat dimulai pada usia berapa pun—dari usia 1 hingga usia lanjut—tergantung pada bentuknya.
Refleks menjadi berlebihan, dan kram kaki, kedutan, dan spasme terjadi, membuat gerakan tungkai menjadi kaku dan tersentak-sentak (disebut gaya berjalan spastik) saat berjalan. Berjalan kaki secara bertahap menjadi lebih sulit. Orang tersebut mungkin tersandung karena mereka cenderung berjalan berjinjit dengan kaki menghadap ke dalam. Sepatu sering kali aus di area di atas jempol kaki. Kelelahan umum terjadi. Pada sebagian orang, otot-otot di lengan juga menjadi lemah dan kaku. Sensasi biasanya tidak terpengaruh kecuali hilangnya kemampuan untuk merasakan getaran pada tungkai kaki dan kaki yang mungkin dapat dideteksi saat pemeriksaan. Disfungsi kandung kemih relatif umum terjadi, dengan urgensi yang muncul lebih awal.
Biasanya, gejala terus memburuk secara perlahan, tetapi kadang-kadang muncul kembali setelah remaja. Rentang hidup tidak terpengaruh.
Banyak bentuk paraplegia spastik herediter yang merusak bagian tubuh lainnya selain sumsum tulang belakang. Bentuk-bentuk ini dapat menyebabkan masalah lain, seperti masalah mata, kurangnya kontrol otot, kehilangan pendengaran, disabilitas intelektual, demensia, dan gangguan saraf perifer.
Diagnosis Paraplegia Spastik Herediter
Mengesampingkan gangguan lain dengan gejala yang serupa
Identifikasi anggota keluarga yang mengalami gangguan ini
Terkadang, tes genetik
Paraplegia spastik herediter didiagnosis dengan menyingkirkan gangguan lain yang menyebabkan gejala serupa (seperti multipel skleroris dan kompresi sumsum tulang belakang) dan dengan menentukan apakah ada anggota keluarga lain yang menderita paraplegia spastik herediter.
Tes darah untuk memeriksa gen yang menyebabkan gangguan (pengujian genetik) terkadang dilakukan. Disarankan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik.
Pengobatan Paraplegia Spastik Herediter
Fisioterapi dan olahraga
Obat untuk mengurangi spastisitas
Pengobatan semua bentuk paraplegia spastik herediter berfokus pada meredakan gejala.
Terapi fisik dan latihan dapat membantu mempertahankan mobilitas dan kekuatan otot, meningkatkan rentang gerak dan ketahanan, mengurangi kelelahan, serta mencegah kram dan kejang.
Pelemas otot, seperti baclofen atau tizanidine, diberikan untuk mengurangi spastisitas. Sebagai alternatif, toksin botulinum (toksin bakteri yang digunakan untuk melumpuhkan otot atau mengobati keriput), klonazepam, dantrolena, diazepam, atau tizanidina dapat digunakan. Obat-obatan antikolinergik, seperti oksibutinin, dapat digunakan untuk mengobati spastisitas kandung kemih.
Sebagian orang mendapatkan manfaat dari penggunaan bidai, tongkat, atau kruk. Beberapa orang membutuhkan kursi roda.
