Sindrom limfoproliferatif terpaut-X adalah gangguan imunodefisiensi yang dihasilkan dari abnormalitas pada sel T dan sel pembunuh alami dan menghasilkan respons abnormal terhadap infeksi virus Epstein-Barr.
Orang dengan sindrom limfoproliferatif terpaut-X mengalami bentuk mononukleosis infeksiosa yang serius dan terkadang berakibat fatal setelah terinfeksi virus Epstein-Barr.
Dokter mendiagnosis gangguan tersebut melalui tes genetik dan terkadang tes lainnya.
Transplantasi sel punca diperlukan untuk kelangsungan hidup dan dapat membantu kesembuhan dari gangguan tersebut.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Sel T adalah sel darah putih yang mengidentifikasi dan menyerang sel dan zat asing. Sel pembunuh alami adalah jenis sel T yang mengenali dan membunuh sel abnormal (seperti sel tertentu yang terinfeksi dan sel kanker). Defisiensi atau malafungsi sel T meningkatkan risiko infeksi serius.
Sindrom limfoproliferatif terpaut-X adalah gangguan imunodefisiensi primer. Kondisi ini diwariskan sebagai gangguan resesif terpaut-X. Terpaut-X menandakan bahwa gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada satu atau beberapa gen pada kromosom X (seks). Gangguan resesif terpaut-X hanya terjadi pada anak laki-laki.
Ada 2 jenis, yang dihasilkan dari mutasi gen yang berbeda tetapi menyebabkan gejala yang serupa.
Pada jenis pertama, terlalu banyak sel darah putih (yang membantu tubuh melawan infeksi) yang dihasilkan sebagai respons terhadap infeksi virus Epstein-Barr (EBV). EBV menyebabkan beberapa gangguan, termasuk mononukleosis infeksiosa. Selain itu, sel pembunuh alami tidak berfungsi.
Jenis kedua dapat menyebabkan gangguan yang jarang terjadi tetapi bersifat serius, yang disebut limfohistiositosis hemofagositik, yang menyebabkan imunodefisiensi pada bayi dan anak-anak kecil. Pada limfohistiositosis hemofagositik, terlalu banyak sel darah dalam sistem imun yang diaktifkan. Hasilnya adalah peradangan yang meluas. Terkadang, aktivasi berlebih ini dipicu oleh organisme infeksius seperti EBV.
Gejala Sindrom Limfoproliferatif Terpaut-X
Biasanya, orang dengan sindrom limfoproliferatif terpaut-X tidak memiliki gejala sampai terjadi infeksi virus Epstein-Barr (EBV). Kemudian, mononukleosis infeksiosa dalam bentuk serius dan terkadang fatal dapat berkembang. Kerusakan hati sehingga menyebabkan gagal hati. Orang yang bertahan hidup mengalami gangguan lain, seperti limfoma, anemia aplastik, gangguan imunodefisiensi lainnya, dan limpa yang membesar.
Diagnosis Sindrom Limfoproliferatif Terpaut-X
Tes darah
Tes genetik
Terkadang dilakukan biopsi sumsum tulang
Dokter menduga adanya sindrom limfoproliferatif terpaut-X pada anak laki-laki muda yang menderita infeksi EBV berat, masalah karakteristik lainnya, atau adanya anggota keluarga dengan gejala yang sama.
Diagnosis ditegakkan dengan tes genetik. Meskipun demikian, diperlukan waktu berminggu-minggu untuk menyelesaikan tes genetik, sehingga dokter dapat melakukan tes darah khusus, seperti sitometri aliran (analisis protein pada permukaan sel darah putih), untuk memeriksa adanya abnormalitas pada sel imun.
Tes laboratorium dan pencitraan dilakukan setiap tahun untuk memeriksa adanya limfoma dan anemia. Terkadang biopsi sumsum tulang juga dilakukan untuk memeriksa gangguan ini.
Tes genetik disarankan untuk anggota keluarga.
Skrining genetik prakelahiran disarankan untuk orang-orang yang keluarga mereka diidentifikasi mengalami mutasi yang menyebabkan sindrom limfoproliferatif terpaut-X.
Pengobatan Sindrom Limfoproliferatif Terpaut-X
Transplantasi sel punca
Sekitar 80% orang yang menerima transplantasi sel punca bertahan hidup. Namun tanpa transplantasi, 75% orang meninggal sebelum usia 10 tahun, dan semuanya meninggal pada usia 40 tahun. Transplantasi dapat menyembuhkan sindrom limfoproliferatif terpaut-X jika dilakukan sebelum infeksi EBV atau gangguan lainnya menjadi terlalu parah.
Rituksimab (obat yang memodifikasi aktivitas sistem imun) dapat membantu mencegah infeksi EBV berat sebelum transplantasi dilakukan.
Terapi gen sedang diteliti pada orang-orang dengan sindrom limfoproliferatif terpaut-X.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Imunodefisiensi seluler primer lainnya: Informasi umum tentang imunodefisiensi seluler primer, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan
