Penyakit granulomatosa kronis adalah gangguan imunodefisiensi herediter ketika fagosit (sejenis sel darah putih) mengalami malafungsi.
Orang dengan penyakit granulomatosa kronis terus-menerus mengalami infeksi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung, saluran kemih, dan usus.
Dokter mendiagnosis gangguan berdasarkan tes darah.
Pengobatan melibatkan obat-obatan untuk mencegah infeksi dan mengurangi jumlah dan keparahan infeksi, serta transfusi dan transplantasi sel punca.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Penyakit granulomatosa kronis adalah gangguan imunodefisiensi primer. Ini biasanya diwariskan sebagai gangguan resesif terpaut-X. Istilah terpaut-X menandakan bahwa gangguan ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X (seks). Gangguan resesif terpaut-X hanya terjadi pada anak laki-laki. Terkadang penyakit granulomatosa kronis diwariskan sebagai gangguan resesif autosomal (bukan terpaut-X). Pewarisan gangguan resesif autosomal membutuhkan 2 gen yang terkait gangguan tersebut, satu gen dari setiap orang tua.
Biasanya, fagosit (jenis sel darah putih, termasuk neutrofil, eosinofil, monosit, dan makrofag) menelan dan membunuh mikroorganisme. Pada penyakit granulomatosa kronis, fagosit dapat menelan bakteri dan jamur tetapi tidak dapat menghasilkan zat (seperti hidrogen peroksida dan superoksida) yang membunuhnya.
Gejala CGD
Gejala penyakit granulomatosa kronis biasanya muncul pertama kali pada awal masa kanak-kanak tetapi kadang-kadang tidak muncul hingga remaja. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, mulut, hidung, saluran kemih, dan usus. Seseorang mungkin mengalami infeksi tulang (osteomielitis). Kantong nanah (abses) dapat berkembang di sekitar anus dan paru-paru dan hati.
Kelenjar getah bening cenderung terisi dengan bakteri dan membesar. Kulit di atas kelenjar getah bening dapat pecah untuk mengalirkan nanah.
Hati dan limpa membesar.
Anak-anak dapat mengalami pertumbuhan yang lambat.
Diagnosis CGD
Tes darah
Terkadang dilakukan tes genetik
Untuk mendiagnosis penyakit granulomatosa kronis, dokter melakukan tes darah yang mengukur aktivitas fagosit dalam merespons mikroorganisme.
Dokter dapat melakukan tes genetik untuk memeriksa mutasi spesifik yang menyebabkan gangguan ini.
Pengobatan CGD
Obat-obatan antibiotik dan antijamur untuk mencegah dan mengobati infeksi
Interferon gamma
Transfusi granulosit
Transplantasi sel punca
Antibiotik, biasanya trimetoprim/sulfametoksazol, diberikan secara teratur dan tanpa batas waktu untuk mencegah infeksi. Obat-obatan antijamur (seperti itrakonazol) biasanya juga diberikan secara teratur untuk membantu mencegah infeksi jamur.
interferon gamma (obat yang memodifikasi sistem imun), yang disuntikkan 3 kali seminggu, dapat mengurangi jumlah dan keparahan infeksi.
Transfusi granulosit dapat menyelamatkan nyawa bila pengobatan lain yang biasa diberikan ternyata tidak efektif. Granulosit adalah jenis sel darah putih yang mencakup beberapa fagosit.
Transplantasi sel punca telah membantu kesembuhan beberapa orang dengan penyakit granulomatosa kronis. Kerabat dekat yang memiliki jaringan dan golongan darah yang serupa (tetapi bukan gen abnormal) adalah donor terbaik. Jika mereka bersedia untuk mendonorkan, mereka akan menjalani tes untuk menentukan bahwa jaringan dan golongan darah mereka kompatibel dengan jaringan dan golongan darah orang yang terpengaruh. Sebelum transplantasi, orang tersebut diberi obat untuk menekan sistem imun (imunosupresan) sehingga membantu mencegah penolakan transplantasi.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Penyakit granulomatosa kronis dan gangguan sel fagositik lainnya: Informasi umum tentang penyakit granulomatosa kronis, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan
