Porfiria cutanea tarda adalah porfiria yang paling umum terjadi dan dapat menyebabkan kulit melepuh dan rapuh ketika terpapar sinar matahari.
Kulit para penderita dapat melepuh hebat akibat paparan sinar matahari terus menerus pada area tubuh mereka.
Kelebihan zat besi dapat menumpuk di dalam hati, dan menyebabkan kerusakan hati.
Dokter menguji sampel urine dan feses untuk mengetahui kadar porfirin yang tinggi.
Pengambilan darah (flebotomi), pemberian klorokuin (atau hidroksiklorokuin), atau melakukan keduanya sangat membantu.
Porfiria adalah sekelompok gangguan yang disebabkan oleh abnormalitas enzim yang terlibat dalam produksi heme. Heme adalah senyawa kimia yang mengandung zat besi dan berperan dalam memberikan warna merah pada darah. Heme adalah komponen kunci dari beberapa protein penting dalam tubuh. (Lihat juga Gambaran Umum Tentang Porfiria.)
Porfiria cutanea tarda terjadi di seluruh dunia. Ada 2 jenis utama:
Jenis 1: Tertular atau sporadis (dialami sekitar 75 hingga 80% orang)
Jenis 2: Keturunan (genetik) atau keluarga (dialami sekitar 20 hingga 25% orang)
Ada jenis ke-3 yang sangat jarang terjadi pada kurang dari 1% orang.
Sejauh yang diketahui, bentuk sporadis dari porfiria ini adalah satu-satunya porfiria yang dapat terjadi pada orang yang tidak mengalami penurunan enzim bawaan yang terlibat dalam produksi heme.
Porfiria cutanea tarda disebabkan oleh kurangnya aktivitas enzim uroporfirinogen dekarboksilase, yang menyebabkan akumulasi porfirin di dalam hati. Penyakit hati umum terjadi. Sekitar 35% orang mengalami sirosis dan 7 hingga 24% menderita kanker hati. Kerusakan kulit terjadi karena porfirin berlebih yang diproduksi di dalam hati diangkut oleh darah ke kulit.
Porfiria cutanea tarda memiliki beberapa faktor umum yang menyebabkan pengendapan. Faktor-faktor ini termasuk
Kelebihan zat besi di dalam hati
Konsumsi alkohol sedang atau berat
Merokok
Mengonsumsi estrogen
Infeksi virus hepatitis C
Infeksi hepatitis C merupakan faktor risiko utama terjadinya porfiria cutanea tarda, dan harus dicari pada semua pasien dengan gangguan ini. Jika ada, pengobatan awal yang dipilih adalah obat antivirus yang dapat langsung bekerja untuk menyembuhkan infeksi virus hepatitis C, yang hampir selalu menyebabkan pengurangan risiko porfiria cutanea tarda.
Infeksi virus imunodefisiensi manusia (HIV) adalah faktor pengendapan yang jarang terjadi.
Faktor-faktor tersebut diduga berinteraksi dengan zat besi dan oksigen di dalam hati sehingga menghambat atau merusak enzim uroporfirinogen dekarboksilase.
Sebagian orang yang menjalani hemodialisis dalam waktu yang lama dapat mengalami kondisi kulit yang menyerupai porfiria cutanea tarda karena dialisis tidak menghilangkan porfirin dengan baik. Kondisi ini disebut porfiria cutanea tarda dari penyakit ginjal stadium akhir.
Pseudoporfiria
Gagal ginjal, radiasi ultraviolet (UVA), dan obat-obatan tertentu dapat menyebabkan gejala yang menyerupai porfiria cutanea tarda tanpa peningkatan kadar porfirin di hati (kondisi yang disebut pseudoporfiria).
Gejala Porfiria Cutanea Tarda
Penderita yang mengalami profiria berjenis sporadis mungkin tidak mengalami gejala sampai usia paruh baya. Penderita porfiria akibat keturunan/keluarga dapat mengalami gejala selama masa kanak-kanak.
Gejala-gejalanya mungkin tidak segera muncul setelah terpapar sinar matahari, sehingga seseorang mungkin tidak menyadari bahwa paparan sinar matahari menyebabkan gejala-gejala tersebut.
Orang dengan porfiria cutanea tarda mengalami luka melepuh yang parah dan berulang dengan berbagai ukuran di area yang terpapar sinar matahari seperti lengan, wajah, dan terutama punggung tangan. Kulit pecah-pecah dan bekas luka dapat ikut melepuh dan membutuhkan waktu lama untuk sembuh. Kulit, terutama di tangan, rentan dan sensitif terhadap cedera ringan.
© Springer Science+Business Media
Terkadang paparan sinar matahari menyebabkan pembengkakan, gatal, atau kemerahan. Pertumbuhan rambut pada wajah dan area lain yang terpapar matahari dapat meningkat. Terkadang menimbulkan bercak gelap atau terang pada kulit.
Diagnosis Porfiria Cutanea Tarda
Tes darah, urine, dan feses untuk porfirin
Untuk mendiagnosis porfiria cutanea tarda, dokter menguji sampel darah, urine, dan feses untuk mengetahui kadar porfirin yang sangat tinggi. Peningkatan porfirin tertentu dapat memberikan pola yang memungkinkan dokter untuk membedakan porfiria cutanea tarda dari porfiria lainnya.
Dokter biasanya melakukan tes untuk menentukan faktor yang memicu terjadinya porfiria cutanea tarda dan untuk melihat apakah terdapat terlalu banyak zat besi di dalam hati. Jika seseorang belum diketahui menderita hepatitis C atau infeksi HIV, dokter akan melakukan tes untuk gangguan tersebut.
Pengobatan Porfiria Cutanea Tarda
Pengambilan darah (flebotomi)
Meningkatkan pembuangan porfirin dalam urine
Pengobatan dan penyembuhan infeksi hepatitis C, jika ada
Porfiria cutanea tarda adalah porfiria yang paling mudah ditangani. Menghindari alkohol dan faktor pengendapan lainnya dapat bermanfaat. Penderita harus sebanyak mungkin menghindari paparan sinar matahari dan harus mengenakan topi dan pakaian untuk melindungi diri dari paparan sinar matahari. Tabir surya yang mengandung zink oksida atau titanium oksida dapat membantu. Tabir surya umum yang menghalangi sinar ultraviolet tidaklah efektif, tetapi tabir surya yang mampu menyerap sinar ultraviolet A, seperti yang mengandung dibenzilmetana, bisa jadi efektif.
Bagi penderita infeksi virus hepatitis C atau infeksi HIV, dapat mengobati gangguan ini dengan menggunakan obat antivirus yang dapat membantu mengurangi porfiria.
Flebotomi
Prosedur yang disebut flebotomi, yaitu pengambilan satu pint darah (hampir setengah liter), adalah pengobatan yang paling banyak direkomendasikan. Dokter biasanya melakukan 6 sampai 10 sesi flebotomi, dengan tiap sesi berjarak 2 sampai 4 minggu. Dengan flebotomi, kelebihan zat besi dapat dihilangkan secara bertahap, aktivitas uroporfirinogen dekarboksilase di dalam hati dapat kembali ke kondisi normal, dan kadar porfirin di dalam hati dan darah akan menurun secara bertahap. Gejala kulit membaik.
Sesi flebotomi dihentikan ketika zat besi pasien berkurang (atau hampir kekurangan zat besi). Anemia dapat terjadi jika terlalu banyak atau sering melakukan sesi flebotomi.
Dokter akan menghentikan terapi estrogen, bagi pasien yang sedang menjalani terapi estrogen (karena merupakan salah satu faktor penyebab pengendapan porfiria) sampai flebotomi selesai dan kadar porfirin normal.
Obat untuk meningkatkan ekskresi porfirin
Dosis klorokuin atau hidroksiklorokuin yang sangat rendah juga efektif dalam mengobati porfiria cutanea tarda. Obat-obatan ini menghilangkan porfirin berlebih dari hati dengan meningkatkan pembuangannya melalui urine. Namun, dosis yang terlalu tinggi dapat menyebabkan porfirin menghilang telalu cepat, sehingga menyebabkan gangguan memburuk sementara dan kerusakan pada hati.
Obat-obatan untuk mengobati hepatitis C kronis
Beberapa obat dan kombinasi obat yang sangat efektif untuk pengobatan dan penyembuhan hepatitis C kronis, yang disebut obat antivirus kerja langsung, kini digunakan secara luas. Penggunaan obat-obatan ini, bersama dengan penurunan penggunaan alkohol dan berhenti merokok, biasanya dapat mengobati dan menyembuhkan hepatitis dan porfiria cutanea tarda.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
American Porphyria Foundation: Bertujuan untuk mendidik dan mendukung pasien dan keluarga yang terkena porfiria
United Porphyrias Association: Memberikan pendidikan dan dukungan kepada pasien dan keluarga mereka; memberikan informasi yang dapat diandalkan kepada penyedia layanan kesehatan; mendorong dan mendukung penelitian klinis untuk meningkatkan diagnosis dan penatalaksanaan porfiria
