Leukemia mieloid kronis adalah penyakit yang berkembang perlahan di mana sel-sel yang biasanya berkembang menjadi jenis sel darah putih yang disebut neutrofil, basofil, eosinofil, dan monosit menjadi kanker dan menggantikan sel normal dalam sumsum tulang.
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Leukemia.)
Orang melewati fase ketika mereka mengalami gejala nonspesifik seperti kelelahan, kehilangan nafsu makan, dan penurunan berat badan.
Seiring berkembangnya penyakit, kelenjar getah bening dan limpa membesar, dan orang-orang juga dapat menjadi pucat dan memar atau mudah berdarah.
Tes darah, pengujian molekuler, dan analisis kromosom digunakan untuk diagnosis.
Pengobatan dilakukan dengan obat yang disebut inhibitor tirosin kinase dan dimulai meskipun orang tersebut tidak memiliki gejala.
Terkadang, diperlukan transplantasi sel punca.
Leukemia mieloid kronis (CML) dapat memengaruhi orang-orang dari segala usia dan dari kedua jenis kelamin tetapi jarang terjadi pada anak-anak berusia kurang dari 10 tahun. Penyakit ini paling sering terjadi pada orang dewasa berusia antara 40 hingga 60 tahun. Penyebabnya biasanya adalah penyusunan ulang dua kromosom tertentu (9 dan 22) ke dalam apa yang disebut kromosom Philadelphia. Kromosom Philadelphia menghasilkan enzim abnormal (tirosin kinase), yang bertanggung jawab atas pola pertumbuhan abnormal yang meningkatkan produksi sel darah putih di CML. Abnormalitas gen tambahan (disebut mutasi) yang membuat CML lebih tahan terhadap pengobatan terkadang terjadi.
CML memiliki tiga fase
Fase kronis: Periode awal yang dapat berlangsung 5 sampai 6 tahun selama penyakit berkembang sangat lambat
Fase dipercepat: Penyakit ini mulai berkembang lebih cepat, pengobatan menjadi kurang efektif, dan gejalanya memburuk
Fase blast: Sel leukemia belum matang (blast) muncul dan penyakit menjadi jauh lebih buruk, dengan komplikasi seperti infeksi serius dan perdarahan berlebihan
Di CML, sebagian besar sel leukemia diproduksi di sumsum tulang, tetapi sebagian diproduksi di limpa dan hati. Berbeda dengan leukemia akut, di mana terdapat sejumlah besar blast, tahap kronis CML ditandai dengan peningkatan yang ditandai dengan peningkatan jumlah sel darah putih yang tampak normal dan terkadang trombosit. Selama perjalanan penyakit, akan semakin banyak sel leukemia yang mengisi sumsum tulang dan sel lainnya memasuki aliran darah.
Ketika sel leukemia mengeluarkan sel penghasil darah normal dalam sumsum tulang, produksi akan menurun pada salah satu atau lebih dari yang berikut ini:
Sel darah merah, yang membawa oksigen dalam aliran darah
Sel darah putih, yang membantu melindungi tubuh dari infeksi
Trombosit, partikel kecil seperti sel yang membantu dalam proses pembekuan darah
Sel darah putih yang bersifat kanker tidak berfungsi seperti sel darah putih normal, sehingga sel CML tidak membantu melindungi tubuh dari infeksi. Semakin sedikit jumlah sel darah putih yang sehat membuat infeksi lebih mungkin terjadi.
Akhirnya sel leukemia mengalami lebih banyak perubahan, dan penyakit ini berkembang ke fase yang dipercepat dan kemudian tak terhindarkan ke fase blast. Dalam fase blast, hanya sel leukemia yang belum matang yang diproduksi, tanda bahwa penyakit ini menjadi jauh lebih buruk.
Gejala CML
Di awal, pada tahap kronisnya, CML tidak menimbulkan gejala apa pun. Namun, beberapa orang menjadi kelelahan dan lemah, kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan, berkeringat di malam hari, dan merasakan sensasi kenyang—yang biasanya disebabkan oleh pembesaran limpa. Gejala lain meliputi nyeri sendi, telinga berdenging, stupor, dan gatal.
Seiring perkembangan penyakit ke fase blast, orang menjadi lebih sakit karena ketidakmampuan sumsum tulang untuk memproduksi sel darah normal yang cukup. Pembesaran limpa secara besar-besaran banyak terjadi pada fase blast, serta demam dan penurunan berat badan.
Demam dan keringat berlebihan dapat mengindikasikan infeksi, yang dapat diakibatkan oleh terlalu sedikit sel darah putih normal.
Kelemahan, kelelahan, dan pucat, yang dapat diakibatkan oleh terlalu sedikit sel darah merah (anemia). Sebagian orang mungkin mengalami kesulitan bernapas, denyut jantung cepat, atau nyeri dada.
Mudah memar dan perdarahan, terkadang berupa mimisan atau gusi berdarah, yang dapat terjadi akibat terlalu sedikit trombosit (trombositopenia). Dalam beberapa kasus, orang dapat mengalami perdarahan ke otak atau perut mereka.
Demam, pembesaran kelenjar getah bening, peningkatan sel darah putih yang belum matang, dan ruam kulit tertentu biasanya merupakan tanda-tanda penyakit stadium lanjut.
Diagnosis CML
Tes darah
Analisis kromosom
Diagnosis CML dicurigai ketika hasil hitung darah lengkap menunjukkan jumlah sel darah putih yang sangat tinggi. Dalam sampel darah yang diperiksa di bawah mikroskop, sel darah putih yang kurang matang, biasanya hanya ditemukan pada sumsum tulang, dapat terlihat. Meskipun demikian, sering kali, sel darah putih yang bersirkulasi terlihat normal.
Uji yang menganalisis kromosom (sitogenetika atau pengujian genetik molekuler) diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis dengan mendeteksi kromosom Philadelphia. Jika pengobatan tampak kurang efektif dari yang diharapkan, orang akan diuji untuk mutasi lain yang dapat membuat CML resisten terhadap pengobatan.
Pengobatan Untuk CML
Penghambat tirosin kinase, terkadang dengan obat kemoterapi yang lebih tua
Terkadang dilakukan transplantasi sel punca
Obat-obatan imatinib, nilotinib, dasatinib, bosutinib, dan ponatinib disebut inhibitor tirosin kinase (TKI). Obat-obatan ini memblokir protein abnormal tirosin kinase yang dihasilkan oleh kromosom Philadelphia dan telah mengubah pengobatan dan prognosis CML.
TKI efektif dan biasanya hanya menimbulkan efek samping ringan. Berapa lama pengobatan dengan TKI perlu dilanjutkan dan apakah aman untuk menghentikan pengobatan selama remisi belum diketahui.
TKI yang dikombinasikan dengan obat kemoterapi sekarang menunjukkan keberhasilan dalam mengobati orang selama fase blast, yang sebelumnya mengakibatkan kematian dalam beberapa bulan.
Transplantasi sel punca yang dikombinasikan dengan kemoterapi dosis tinggi dapat menyebabkan penyembuhan pada orang yang tidak merespons terapi lain.
Prognosis untuk CML
Sebelumnya, pengobatan tidaklah menyembuhkan CML, tetapi memperlambat kemajuannya. Penggunaan obat-obatan yang lebih baru telah meningkatkan kelangsungan hidup pada orang-orang dengan CML. Dengan penggunaan obat-obatan yang lebih baru, 90% orang bertahan hidup setidaknya 5 tahun dan sebagian besar baik-baik saja 10 tahun setelah pengobatan.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Leukemia & Lymphoma Society: Leukemia Mieloid Kronis: Informasi umum tentang banyak aspek leukemia mieloid kronis, termasuk diagnosis, opsi pengobatan, dan temuan penelitian
