Penyakit Von Willebrand adalah defisiensi atau abnormalitas protein darah faktor von Willebrand turunan, yang memengaruhi fungsi trombosit, menyebabkan perdarahan berlebihan.
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Gangguan Trombosit dan Gambaran Umum Tentang Trombositopenia.)
Faktor von Willebrand terdapat dalam plasma, trombosit, dan dinding pembuluh darah. Trombosit adalah sel-sel yang dibuat di sumsum tulang dan bersirkulasi di aliran darah dan membantu darah membeku. Ketika faktor von Willebrand hilang atau rusak, trombosit tidak dapat menempel pada dinding pembuluh darah di lokasi cedera. Akibatnya, perdarahan tidak berhenti secepat yang seharusnya.
Darah biasanya mengandung sekitar 140.000 hingga 440.000 trombosit per mikroliter (140 hingga 440 × 109 per liter). Ketika jumlah trombosit turun di bawah sekitar 50.000 trombosit per mikroliter darah (50 × 109 per liter), dapat terjadi perdarahan bahkan setelah mengalami cedera yang relatif ringan. Namun demikian, risiko perdarahan yang paling serius umumnya tidak terjadi hingga jumlah trombosit turun di bawah 10.000 hingga 20.000 trombosit per mikroliter darah (10 hingga 20 ×109 per liter). Pada tingkat yang sangat rendah ini, dapat terjadi perdarahan tanpa cedera yang diketahui.
Ada 3 jenis utama penyakit von Willebrand, yang semuanya diturunkan. Jenisnya berbeda pada tingkat defisiensi faktor. Orang dengan defisiensi terbesar memiliki risiko perdarahan yang lebih tinggi.
Kurang umum, orang dapat mengalami penyakit von Willebrand tanpa mewarisi gen abnormal, dan kondisi ini disebut penyakit von Willebrand dapatan. Misalnya, orang yang memiliki kanker atau gangguan autoimun tertentu terkadang membentuk antibodi untuk faktor von Willebrand. Peningkatan jumlah trombosit dapat mengurangi beberapa bentuk faktor von Willebrand. Pada orang lain yang mengidap penyakit jantung dan pembuluh darah tertentu, faktor von Willebrand dipecah dan menjadi defisit. Dalam kasus ini, seperti halnya penyakit von Willebrand turunan, hasilnya adalah meningkatnya perdarahan.
Gejala-gejala Penyakit Von Willebrand
Orang tua yang memiliki riwayat masalah perdarahan sering kali memiliki penyakit von Willebrand. Biasanya, anak mudah memar atau berdarah berlebihan setelah terluka, dicabut gigi, atau pembedahan. Seorang wanita muda mungkin mengalami peningkatan perdarahan menstruasi. Perdarahan terkadang dapat memburuk. Di sisi lain, perubahan hormon, kehamilan, inflamasi, dan infeksi dapat menstimulasi tubuh untuk meningkatkan produksi faktor von Willebrand dan untuk sementara meningkatkan kapasitas trombosit untuk menempel pada dinding pembuluh darah dan menghentikan perdarahan.
Diagnosis Penyakit Von Willebrand
Tes darah untuk mengukur jumlah trombosit dan pembekuan darah
Tes untuk mengesampingkan gangguan lain yang menyebabkan rendahnya jumlah trombosit dan perdarahan
Dalam sebagian besar bentuk penyakit von Willebrand, tes laboratorium biasanya menunjukkan bahwa jumlah trombosit normal. Satu tes standar pembekuan darah (waktu protrombin [PT]) biasanya normal sedangkan tes standar lainnya (waktu tromboplastin parsial [PTT]) biasanya berkepanjangan.
Dokter biasanya memerintahkan tes yang mengukur jumlah faktor von Willebrand dalam darah dan menentukan seberapa baik fungsi faktor von Willebrand. Karena faktor von Willebrand adalah protein yang membawa faktor pembekuan penting (faktor VIII) dalam darah, kadar faktor VIII dalam darah juga dapat menurun (yang menyebabkan uji PTT berkepanjangan).
Pengobatan Penyakit Von Willebrand
Terkadang, obat desmopresin
Terkadang, transfusi faktor pembekuan darah diperkaya dengan faktor von Willebrand
Banyak orang dengan penyakit von Willebrand ringan tidak membutuhkan pengobatan.
Jika terjadi pendarahan berlebihan, dapat diberikan transfusi faktor pembekuan darah pekat yang mengandung faktor von Willebrand (konsentrat faktor kemurnian menengah VIII atau rekombinan faktor von Willebrand).
Untuk beberapa bentuk penyakit von Willebrand yang ringan, pengobatan dengan desmopresin dapat diberikan untuk meningkatkan jumlah faktor von Willebrand yang cukup lama agar operasi atau prosedur gigi dapat dilakukan tanpa transfusi. Terkadang obat-obatan yang mendorong pembekuan darah, seperti asam aminokaproat atau asam traneksamat, digunakan sendiri atau dengan desmopresin.
Bagi wanita dengan pendarahan menstruasi yang berat karena penyakit von Willebrand, periode singkat pengobatan dengan desmopresin intranasal atau asam traneksamat oral dapat menurunkan perdarahan.
