Penyakit rantai berat adalah kanker sel plasma di mana klon sel plasma menghasilkan sejumlah besar bagian antibodi abnormal yang disebut rantai berat.
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Gangguan Sel Plasma.)
Sel plasma berkembang dari sel B (limfosit B), suatu jenis sel darah putih yang biasanya menghasilkan antibodi (imunoglobulin). Antibodi adalah protein yang membantu tubuh melawan infeksi.
Jika sel plasma tunggal berlipat ganda secara berlebihan, maka gugus sel genetika identik yang dihasilkan (disebut klon) menghasilkan kuantitas besar dari satu jenis antibodi. Karena antibodi ini dibuat dengan satu klon, antibodi ini disebut antibodi monoklonal dan juga dikenal sebagai protein-M. Orang dengan sejumlah besar protein-M sering mengalami penurunan kadar antibodi lain. Dalam beberapa kasus, antibodi yang dihasilkan tidak lengkap, hanya terdiri atas rantai ringan atau rantai berat (antibodi fungsional biasanya terdiri atas 2 pasang dari 2 rantai berbeda yang disebut rantai ringan dan rantai berat).
Ada 5 kelas antibodi— IgM, IgG, IgA, IgE, dan IgD. Setiap kelas memiliki jenis rantai beratnya sendiri. Pada penyakit rantai berat, klon sel plasma menghasilkan satu jenis rantai berat abnormal tanpa rantai ringan yang sesuai.
Penyakit rantai berat utama dikategorikan menurut jenis rantai berat yang dihasilkan:
Alpha (dari IgA)
Gamma (dari IgG)
Mu (dari IgM)
Penyakit Rantai Berat Alpha
Penyakit rantai berat alfa (penyakit rantai berat IgA) memengaruhi terutama orang dewasa muda keturunan Timur Tengah atau Mediterania. Infiltrasi dinding saluran usus oleh sel plasma kanker sering kali mencegah penyerapan nutrisi yang tepat dari makanan (malabsorpsi), yang menyebabkan diare parah dan penurunan berat badan. Ada bentuk yang jarang terjadi yang memengaruhi saluran pernapasan.
Dokter melakukan tes darah jika mereka mencurigai adanya penyakit rantai berat alfa. Uji tersebut mencakup elektroforesis protein serum (SPEP), imunoelektroforesis, dan pengukuran kadar imunoglobulin (imunofikasi). SPEP adalah uji yang mengukur protein spesifik dalam plasma untuk membantu mengidentifikasi beberapa penyakit. Imunofiksasi adalah versi yang lebih khusus dari tes ini, di mana protein dipisahkan dan diidentifikasi berdasarkan reaksi imunologi yang terdeteksi yang dihasilkannya.
Tes urine juga mungkin diperlukan. Terkadang jaringan dari usus diangkat dan diperiksa (biopsi).
Penyakit rantai berat alfa berkembang dengan cepat, dan beberapa orang yang terkena dampak meninggal dalam 1 sampai 2 tahun. Pada orang lain, pengobatan dengan siklofosfamida, prednison (kortikosteroid), dan antibiotik dapat memperlambat perkembangan penyakit atau menyebabkan remisi.
Penyakit Rantai Berat Gamma
Penyakit rantai berat gamma (penyakit rantai berat IgG) terutama memengaruhi pria yang lebih tua. Beberapa orang dengan penyakit rantai berat gamma tidak memiliki gejala. Beberapa orang juga memiliki gangguan sistem imun lainnya seperti artritis reumatoid, sindrom Sjögren, atau lupus eritematosus sistemik (lupus).
Infiltrasi sumsum tulang oleh sel plasma kanker menyebabkan beberapa orang mengalami gejala infeksi berulang, seperti episode demam dan menggigil berulang yang terkait dengan penurunan jumlah sel darah putih, dan kelelahan dan kelemahan yang terkait dengan anemia parah. Sel plasma kanker juga dapat memperbesar hati dan limpa.
Tes darah dan urine diperlukan untuk membuat diagnosis.
Orang dengan gejala dapat merespons agen kemoterapi, kortikosteroid, dan terapi radiasi. Tetapi penyakit rantai berat gamma biasanya berkembang dengan cepat, dan sekitar setengah dari orang yang terkena dampak meninggal dalam waktu sekitar satu tahun.
Penyakit Rantai Berat Mu
Penyakit rantai berat Mu (penyakit rantai berat IgM), yang paling langka dari 3 penyakit rantai berat utama, paling sering memengaruhi orang-orang di atas 50 tahun. Hal ini dapat menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pembesaran kelenjar getah bening di abdomen. Fraktur dan amiloidosis juga dapat terjadi.
Tes darah dan urine biasanya dilakukan. Pemeriksaan sumsum tulang biasanya diperlukan untuk diagnosis.
Pengobatan biasanya mencakup agen kemoterapi dan kortikosteroid. Lamanya kelangsungan hidup dan respons terhadap pengobatan sangat bervariasi.
