एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया, जो एब्डॉमिनल दर्द और न्यूरोलॉजिक लक्षणों का कारण बनता है, सबसे आम एक्यूट पोरफ़ाइरिया है।
कई लोगों को कभी भी लक्षणों की अनुभूति नहीं होती।
लक्षणों में उल्टी, एब्डॉमिनल या पीठ का दर्द, बाहों या पैरों में कमज़ोरी और मानसिक लक्षण शामिल हो सकते हैं।
सबसे आम लक्षण सामान्य एब्डॉमिनल दर्द है जो कई घंटों से लेकर कई दिनों तक रहता है।
अटैक के दौरान लिए गए मूत्र के नमूनों पर किया गया लैब परीक्षण सबसे अच्छे परिणाम देता है।
अच्छा आहार-पोषण बनाए रखना और अटैक को ट्रिगर करने वाले अल्कोहल और दवाओं से परहेज करना महत्वपूर्ण होता हैं।
अटैक का इलाज ग्लूकोज़ और कभी-कभी हीम देकर किया जाता है।
जीवोसीरन एक्यूट अटैक की संख्या और गंभीरता को कम करती है।
पोरफाइरियास विकारों का एक ऐसा समूह होता है जो हीम के उत्पादन में शामिल एंज़ाइम की कमी के कारण होता है। हीम एक रासायनिक यौगिक है जिसमें लोहा होता है और रक्त को उससे लाल रंग मिलता है। हीम शरीर में शामिल कई महत्वपूर्ण प्रोटीनों से बना एक मुख्य घटक है। (पोरफाइरियास का विवरण भी देखें।)
एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया सभी जातीय समूहों के लोगों में होता है। अधिकांश देशों में, एक्यूट पोरफाइरियास सबसे आम बात है। अन्य एक्यूट पोरफाइरियास में शामिल हैं
वैरीगेट पोरफ़ाइरिया
आनुवंशिक कोप्रोपोरफाइरिया
डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड डिहाइड्रैटेज़-डेफिशिएंसी पोरफ़ाइरिया, जो अत्यंत दुर्लभ है
वैरीगेट पोरफ़ाइरिया और आनुवंशिक कोप्रोपोरफाइरिया के कारण त्वचा (क्यूटेनियस) के लक्षण भी पैदा हो सकते हैं।
एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया एंज़ाइम पोर्फोबिलिनोजन डेमिनेज़ (जिसे हाइड्रॉक्सीमिथाइलबिलेन सिंथेज़ के रूप में भी जाना जाता है) की कमी के कारण होता है, जिसके कारण लिवर में पोरफाइरिन पूर्ववर्ती डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड और पोर्फोबिलिनोजेन का संचय होता है।
माता या पिता किसी एक के एकल असामान्य जीन के कारण एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया विरासत में मिलता है। माता-पिता में से मिले दूसरे सामान्य जीन की कमी वाले एंज़ाइम को सामान्य से आधे स्तर पर रखता है, जो सामान्य मात्रा में हीम का निर्माण करने के लिए पर्याप्त होता है।
पोर्फोबिलिनोजन डेमिनेज़ की कमी वाले अधिकांश लोगों में कभी भी लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। हालांकि, कुछ लोगों में, कुछ कारक लक्षणों को बढ़ा सकते हैं, जिसके कारण अटैक आ सकता है। एक्यूट पोरफ़ाइरिया अटैक का कारण बनने वाले कारकों में शामिल हैं
कई दवाइयाँ (जिनमें सेक्स हार्मोन, बार्बीट्यूरेट्स, एंटीसीज़र दवाइयाँ और सल्फोनामाइड एंटीबायोटिक्स शामिल हैं)
महिलाओं में हार्मोन संबंधी बदलाव (बढ़ा हुआ प्रोजेस्टेरोन, जो ओव्यूलेशन के बाद के दिनों में मासिक रूप से होता है)
कम कैलोरी, कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार
अल्कोहल का सेवन
ऑर्गेनिक विलायक के लिए एक्सपोज़र (उदाहरण के लिए, ड्राई क्लीनिंग, फ़्लूड या पेंट में)
भावनात्मक तनाव
इन्फेक्शन और अन्य बीमारियां
सर्जरी
धूम्रपान
अटैक का कारण आम तौर पर कारकों का एक संयोजन होता है। कभी-कभी अटैक का कारण बनने वाले कारक पहचाने नहीं जाते।
पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अटैक आने का प्रमाण अधिक हैं और यौवन से पहले शायद ही ये कभी होते हैं। शायद ही कभी, माता-पिता दोनों से विकार विरासत में मिलता है (और इसलिए दो असामान्य जीन मौजूद होते हैं)। ऐसी स्थिति में लक्षण बचपन में दिखाई दे सकते हैं और इसमें विकास संबंधी असामान्यताएं शामिल हो सकती हैं।
कई सारी दवाओं से पोरफ़ाइरिया का एक्यूट अटैक हो सकता है। दवाई के जोखिम के बारे में जानने के लिए, आगे दी गई वेबसाइट पोरफ़ाइरिया दवाएँ का इस्तेमाल किया जा सकता है।
एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया के लक्षण
बहुत-से लोगों को एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया के लक्षणों की अनुभूति नहीं होती हैं। अन्य लोगों को उनके जीवनकाल में केवल कुछ ही अटैक आ सकते हैं। हालांकि, कुछ लोगों को बार-बार अटैक आते हैं। कई लोगों को अटैक के बीच दर्द या अन्य लक्षणों की अनुभूति होती है।
लक्षण अटैक के रूप में होते हैं जो आम तौर पर कुछ दिनों तक रहते हैं लेकिन कभी-कभी लंबे समय तक चलते हैं। ऐसे अटैक आमतौर पर यौवन के बाद सबसे पहले दिखाई देते हैं। कुछ महिलाओं को, शायद प्रोजेस्टेरोन का स्तर बढ़ जाने के कारण मासिक धर्म चक्र के दूसरे भाग के दौरान अटैक आते हैं।
कई घंटों से लेकर कई दिनों तक रहने वाला एब्डॉमिनल दर्द, सबसे आम लक्षण है। दर्द इतना तीव्र हो सकता है कि डॉक्टर गलती से सोच लेते हैं कि एब्डॉमिनल सर्जरी की जरूरत पड़ेगी। अन्य पाचक लक्षणों में मतली, उल्टी, गंभीर कब्ज या (कभी-कभार) दस्त शामिल हैं।
मानसिक स्वास्थ्य के लक्षण, जैसे कि चिड़चिड़ापन, बेचैनी, अनिद्रा, उत्तेजना, बेहोशी, थकान और अवसाद होना आम बात है।
तंत्रिका तंत्र के लक्षण अनगिनत हैं। मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसें प्रभावित हो सकती हैं, जिसके कारण कमज़ोरी आ सकती है, जो आमतौर पर कंधों और बाहों से शुरू होती है। कमज़ोरी सांस लेने में शामिल मांसपेशियों सहित लगभग सभी मांसपेशियों में बढ़ सकती है। कंपन और सीज़र्स हो सकते हैं।
अन्य सामान्य लक्षणों में शामिल हैं
तेज़ हृदय गति
बढ़ा हुआ रक्तचाप
पसीना आना
बेचैनी
सोने में कठिनाई
इन लक्षणों में से अधिकांश, पाचन सहित, तंत्रिका तंत्र पर प्रभाव के परिणामस्वरूप होते हैं।
अटैक के दौरान अनियमित ह्रदय गति एक खतरनाक समस्या है।
लक्षणों से रिकवरी कुछ दिनों में हो सकती है, हालांकि मांसपेशियों की गंभीर कमज़ोरी को पूरी तरह से ठीक होने में कई महीने या साल लग सकते हैं। कुछ लोगों में, थकान, सिरदर्द, पीठ या जांघों में दर्द, अनिद्रा, डिप्रेशन या चिंता जैसे कम तीव्रता वाले लक्षण बने रहते हैं। अटैक बहुत कम घातक होते हैं। हालांकि, कुछ लोग अटैक आने के कारण विकलांग हो जाते हैं।
एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया की दीर्घकालिक जटिलताओं में लगातार मांसपेशियों की कमज़ोरी, हाई ब्लड प्रेशर, क्रोनिक किडनी रोग, सिरोसिस और लिवर का ट्यूमर शामिल हो सकते हैं।
एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया का निदान
मूत्र परीक्षण
एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया के गंभीर पाचक और न्यूरोलॉजिक लक्षण कई और सामान्य विकारों के लक्षणों से मिलते जुलते हैं। एक अटैक के दौरान लिए गए मूत्र के नमूनों पर किए गए लैब परीक्षणों में दो पोरफाइरिन प्रीकर्सर (डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड और पोर्फोबिलिनोजन) के बढ़े हुए स्तर दिखाई देते हैं। इन प्रीकर्सर के स्तर अटैक के दौरान बढ़े हुए होते हैं और बार-बार अटैक आने वाले लोगों में बढ़े ही रहते हैं।
प्रीकर्सर पोरफाइरिन बना सकते हैं, जो लाल रंग के होते हैं। ये पोरफाइरिन मूत्र को लाल से लाल-भूरे रंग में बदल देते हैं। प्रकाश और हवा के संपर्क में आने के बाद मूत्र के नमूने का रंग विशेष रूप से स्पष्ट हो जाता है।
लाल रक्त कोशिकाओं में कमी वाले एंज़ाइम पोर्फोबिलिनोजन डेमिनेज़ के स्तर को मापकर या निश्चित रूप से, DNA परीक्षण द्वारा बिना लक्षणों वाले रिश्तेदारों के विकार को वाहक के रूप में पहचाना जा सकता है। जन्म से पहले भी निदान संभव है लेकिन आमतौर पर इसकी जरूरत नहीं पड़ती क्योंकि अधिकांश प्रभावित लोगों में कभी लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।
एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया का इलाज
एक्यूट अटैक का इलाज सभी एक्यूट पोरफाइरियास के लिए समान होता है।
शिरा द्वारा दिया गया हीम
डेक्सट्रोज़
जिन लोगों को एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया के अटैक आते हैं, उन्हें अक्सर गंभीर लक्षणों के इलाज के लिए अस्पताल में भर्ती किया जाता है।
एक्यूट अटैक का इलाज
गंभीर अटैक आने वाले लोगों का इलाज शिरा द्वारा दिए गए हीम के साथ किया जाता है। आमतौर पर कई दिनों में डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड और पोर्फोबिलिनोजन का रक्त और मूत्र का स्तर तुरंत गिर जाता है और लक्षण कम हो जाते हैं। यदि इलाज में देरी होती है, तो ठीक होने में अधिक समय लगता है, और तंत्रिका को कुछ स्थायी नुकसान हो सकता है।
मुंह द्वारा (या अगर लोग उल्टी कर रहे हैं तो शिरा से) दिया गया डेक्सट्रोज़ भी फायदेमंद हो सकता है, खासकर उन लोगों के लिए जिन्हें कम कैलोरी, कम कार्बोहाइड्रेट आहार के कारण अटैक आते हैं, लेकिन ये उपाय हीम से कम प्रभावी होते हैं।
दर्द को (एसिटामिनोफेन और ओपिओइड्स जैसी) दवाओं से नियंत्रित किया जा सकता है।
फेनोथिएज़ाइन-प्रकार की दवा के साथ मतली, उल्टी, चिंता और बेचैनी का इलाज थोड़े समय के लिए किया जाता है। मतली के लिए ओन्डेनसेट्रोन भी दिया जा सकता है।
अनिद्रा का उपचार क्लोरल हाइड्रेट या बेंज़ोडाइज़ेपाइन की कम खुराक से किया जा सकता है, लेकिन बार्बीट्यूरेट से नहीं किया जा सकता। अत्यधिक भरे हुए मूत्राशय का इलाज एक कैथेटर से मूत्र को बाहर निकाल कर किया जा सकता है।
डॉक्टर यह सुनिश्चित करते हैं कि लोग अटैक को ट्रिगर करने वाली किसी ज्ञात दवा का सेवन नहीं कर रहे हैं, और—यदि संभव हो—तो ऐसे अन्य कारकों का पता लगाते हैं जिनके कारण अटैक आया हो।
सीज़र्स का इलाज पेचीदा होता है, क्योंकि आमतौर पर इस्तेमाल की जाने वाली कई एंटीसीज़र दवाएँ अटैक को और बदतर बना सकती हैं। लेवेटिरासेटम एक एंटीसीज़र दवाई है, जिसका उपयोग करना सुरक्षित लगता है।
हृदय की तेज गति और हाई ब्लड प्रेशर के इलाज के लिए बीटा-ब्लॉकर्स का उपयोग किया जा सकता है।
अन्य उपचार
जिन लोगों के पास किडनी की क्षति का प्रमाण होता है उन्हें आमतौर पर किसी किडनी विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट) के पास भेजा जाता है।
चूंकि एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया से पीड़ित लोगों में लिवर के कैंसर का खतरा अधिक होता है, इसलिए 50 वर्ष से अधिक उम्र वाले लोगों की हर वर्ष कम से कम एक बार लिवर के कैंसर की जांच की जाती है।
लिवर ट्रांसप्लांटेशन से एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया का इलाज किया जा सकता है। डॉक्टर मानते हैं कि ट्रांसप्लांटेशन खराब जीवनशैली वाले लोगों के लिए होता है और बार-बार होने वाले गंभीर अटैक के कारण किडनी या तंत्रिका तंत्र के स्थायी रूप से क्षतिग्रस्त होने का जोखिम होता है। कुछ लोगों को किडनी ट्रांसप्लांटेशन की भी जरूरत पड़ सकती है।
एक्यूट अटैक की रोकथाम
एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफ़ाइरिया के अटैक की रोकथाम निम्न द्वारा की जा सकती है
पर्याप्त कार्बोहाइड्रेट खाने के साथ-साथ अच्छा आहार-पोषण बनाए रखकर
अल्कोहल से परहेज करके
अटैक का कारण बनने वाली दवाओं से परहेज करके
धूम्रपान से परहेज करके
शारीरिक और भावनात्मक तनाव और थकावट से बचकर
तेजी से वजन कम करने के लिए क्रैश डाइट से परहेज करके
जिन लोगों को पूर्वानुमानित समय पर अटैक आते हैं, जैसे कि ऐसी महिलाएँ जिनके अटैक मासिक धर्म चक्र से संबंधित हैं, उन अटैक को रोकने के लिए शिरा द्वारा हीम दिया जा सकता है। एंडोमेट्रियोसिस का इलाज करने के लिए उपयोग किए जाने वाले गोनेडोट्रॉपिन-रिलीजिंग हार्मोन एगोनिस्ट के साथ महिलाओं को मासिक धर्म के कारण आने वाले अटैक को रोका जा सकता है, हालांकि यह इलाज केवल पोरफ़ाइरिया के इलाज में विशेषज्ञ डॉक्टरों द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए।
एक्यूट अटैक को रोकने के लिए कभी-कभी महीने में एक बार त्वचा में इंजेक्शन द्वारा एक नई दवा, जीवोसीरन दी जाती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
American Porphyria Foundation: पोरफाइरियास से प्रभावित रोगियों और परिवारों को शिक्षित और सपोर्ट करने का लक्ष्य रखता है
American Porphyria Foundation: Safe/Unsafe Drug Database: पोरफाइरियास के रोगियों को प्रिस्क्राइब करने में चिकित्सकों की मदद करने के लिए युनाइटेड स्टेट्स ऑफ़ अमेरिका में उपलब्ध दवाओं की अपडेट की गई एक सूची प्रदान करता है
एक्यूट पोरफाइरियास की दवा से जुड़ा डेटाबेस: पोरफाइरियास के रोगियों को प्रिस्क्राइब करने में चिकित्सकों की मदद करने के लिए, यूरोप में उपलब्ध दवाओं की अपडेट की गई एक सूची प्रदान करता है
यूनाइटेड पोरफाइरियास एसोसिएशन: रोगियों और उनके परिवारों को शिक्षा और सहायता उपलब्ध कराता है; स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को विश्वसनीय जानकारी उपलब्ध कराता है; पोरफाइरियास के निदान और प्रबंधन में सुधार के लिए नैदानिक अनुसंधान को बढ़ावा देता है और सहायता करता है
