मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी लाइसोसोमल जमा होने की बीमारी का एक प्रकार है, जिसे स्फिंगोलिपिडोसिस कहते हैं। दिमाग, स्पाइनल कॉर्ड, किडनी, और स्प्लीन में फ़ैट (लिपिड) के बढ़ने से यह बीमारी होती है। इस विकार के कारण समय से पहले मृत्यु होती है। मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी रोग तब होता है, जब इस विकार को उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन माता-पिता से उनके बच्चों में चले जाते हैं।
मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी तब होती है, जब शरीर में किसी खास लिपिड को तोड़ने वाले एंज़ाइम मौजूद नहीं होते।
इसके लक्षण इस बात के हिसाब से अलग-अलग होते हैं कि बच्चे में शिशु वाला प्रकार है या बचपन वाला प्रकार है, लेकिन लक्षणों में लकवा, डेमेंशिया और तंत्रिका से जुड़ी समस्याएं हो सकती हैं।
इसका निदान गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग परीक्षण, तंत्रिका संवहन अध्ययन और रक्त परीक्षण करके किया जा सकता है।
इस विकार का उपचार नहीं किया जा सकता, लेकिन इसके उपचार के विकल्पों का अध्ययन किया जा रहा है।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी में, पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
स्फ़िंगोलिपिडोसेस तब होता है, जब शरीर में स्फ़िंगोलिपिड को तोड़ने (मेटाबोलाइज़) के लिए ज़रूरी एंज़ाइम मौजूद नहीं होते, स्फ़िंगोलिपिड ऐसे कंपाउंड होते हैं जो सेल की सतह की रक्षा करते हैं और यहाँ कुछ खास काम करते हैं। मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी के अलावा स्फ़िंगोलिपिडोसेस के कई प्रकार होते हैं।
मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी में, किसी खास तरह के लिपिड को तोड़ने के लिए इस्तेमाल होने वाला, एरीलसल्फेटेज A नाम का एंज़ाइम मौजूद नहीं होता। ये लिपिड दिमाग के सफेद तरल और स्पाइनल कॉर्ड, तंत्रिकाओं, किडनी, स्प्लीन और अन्य अंगों में बनते हैं। इस लिपिड के बनने से डिमाइलीनेशन होता है। डिमाइलीनेशन, तंत्रिका के चारों ओर लिपटे ऊतकों को नुकसान पहुंचाते हैं, जिन्हें मायलिन शीथ कहते हैं। जब मायलिन शीथ में खराबी आती है, तो तंत्रिका से विद्युत आवेगों का संचालन सामान्य तौर पर नहीं होता। जब आवेग सामान्य रूप से संचालित नहीं होते, तो गतिविधियां झटकेदार, बिना तालमेल की और अजीब होती हैं।
मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी के प्रकार
शिशु वाले प्रकार में, बच्चे को लगातार बढ़ता हुआ लकवा और डेमेंशिया होता है, जिसका मतलब है कि बच्चे में लकवा और डेमेंशिया ज़िंदगीभर बदतर होता जाता है। इस प्रकार में लक्षण आमतौर पर, 4 साल की उम्र में शुरू होते हैं और 9 साल की उम्र में मृत्यु हो जाती है।
बचपन वाले प्रकार में, बच्चों को चलने में परेशानी, बौद्धिक विकलांगता और कमजोरी, सुन्नापन के साथ-साथ हाथों और पैरों में दर्द होता है। इस प्रकार में लक्षण आमतौर पर, 4 से 16 साल की उम्र में शुरू होते हैं।
हल्के लक्षणों वाला वयस्क प्रकार भी पाया जाता है।
मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी का निदान
प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट
तंत्रिका के संचालन का अध्ययन
कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग
जन्म से पहले, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एम्नियोसेंटेसिस प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट करके, भ्रूण में मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी का निदान किया जाता है।
जन्म के बाद, डॉक्टर तंत्रिका के संचालन का अध्ययन करते हैं, ताकि यह पता लगा सकें कि कौनसी तंत्रिका आवेगों का संचालन करती है। डॉक्टर दिमाग की कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) करके, मायलिन शीथ में खराबी के संकेतों का पता लगाते हैं।
डॉक्टर, श्वेत रक्त कोशिकाओं या त्वचा की कोशिकाओं में एरिलसल्फ़ेटेज A की मात्रा को भी मापते हैं और DNA का विश्लेषण करने के लिए परीक्षण करते हैं। आनुवंशिक टेस्टिंग भी उपलब्ध है, जिसका इस्तेमाल यह पक्का करने के लिए किया जाता है कि क्या किसी जोड़े का होने वाला बच्चा आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा होगा।
मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफ़ी का इलाज
फ़िलहाल कोई उपचार उपलब्ध नहीं है
फ़िलहाल इस विकार को ठीक नहीं किया जा सकता। हालांकि, बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन या स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन से कुछ लोगों को मदद मिल सकती है, जिनमें बीमारी के लक्षण हल्के होते हैं।
एंज़ाइम थेरेपी और जीन थेरेपी का अध्ययन उपचार के संभावित विकल्पों के तौर पर किया जा रहा है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
