वुल्फ़-हरशोर्न सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल डिलिशन सिंड्रोम है जिसमें क्रोमोसोम 4 का हिस्सा गायब रहता है।
(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)
वुल्फ़-हरशोर्न सिंड्रोम में क्रोमोसोम 4 का हिस्सा गायब रहता है।
वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम अक्सर शैशवावस्था के दौरान घातक होता है। जो बच्चे 20 की उम्र तक जीवित रह जाते हैं, उन्हें आमतौर पर कई गंभीर बीमारियां होती हैं।
वुल्फ़-हरशोर्न सिंड्रोम के लक्षण
वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम के लक्षणों में अक्सर बौद्धिक अक्षमता शामिल होती है।
बच्चों में मिर्गी आना, चौड़ी या चोंच के आकार की नाक होना, खोपड़ी में दोष, लटकती पलकें (प्टोसिस) और आँख की पुतली में दूरी या दरारें होना, तालु में दरार और हड्डियों का धीमा विकास जैसे लक्षण भी देखे जाते हैं।
लड़कों में अनियमित वृषण (क्रिप्टोर्काइडिज़्म) और मूत्र नली का सिरा गलत जगह पर होने (हाइपोस्पेडियस) जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।
कुछ बच्चों की रोग प्रतिकारक क्षमता कम होती है जिसके कारण उनके शरीर में संक्रमणों से लड़ने की शक्ति कम होती है।
वुल्फ़-हरशोर्न सिंड्रोम का निदान
जन्म से पहले, गर्भस्थ शिशु का अल्ट्रासाउंड और क्रोमोसोमल परीक्षण
जन्म के बाद, शिशु की शारीरिक बनावट और क्रोमोसोमल परीक्षण
जन्म से पहले,गर्भस्थ शिशु के अल्ट्रासाउंड या क्रोमोसोमल परीक्षण के दौरान पाए गए निष्कर्षों के आधार पर वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम का संदेह हो सकता है, जो आमतौर पर निदान की पुष्टि करता है।
जन्म के बाद, डॉक्टर नवजात शिशु की शारीरिक बनावट के आधार पर वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं। डॉक्टर क्रोमोसोमल परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि कर सकते हैं। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
वुल्फ़-हरशोर्न सिंड्रोम का इलाज
सहायक देखभाल
वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम का उपचार सहायक होता है और इसमें विभिन्न थेरेपी (जैसे शैक्षिक इंटरवेंशन) शामिल होते हैं जो व्यक्ति के लक्षणों को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं। विकास में रुकावट के लिए व्यापक आहार सहायता और पर्याप्त आहार-पोषण सुनिश्चित करना भी महत्वपूर्ण है।
डॉक्टर अक्सर सीज़र्स को नियंत्रित करने के लिए दवाएं प्रिस्क्राइब करते हैं।
अधिक व्यापक कटे तालु की मरम्मत के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
