प्रैडर-विली सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल डिलीशन सिंड्रोम है, जिसमें क्रोमोसोम 15 का हिस्सा मौजूद नहीं होता या खराब होता है।
(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)
प्रैडर-विली सिंड्रोम से ग्रसित लगभग 70% लोगों में क्रोमोसोम 15 का हिस्सा गायब रहता है। इस सिंड्रोम से ग्रस्त लगभग 25% लोगों को क्रोमोसोम 15 से जुड़े कामों को करने में समस्या आती है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण
प्रैडर-विली सिंड्रोम के कई लक्षण बच्चे की उम्र के हिसाब से अलग-अलग हो सकते हैं।
सिंड्रोम से पीड़ित नवजात बच्चों में लंगड़ापन महसूस होता है, वे दूध कम पीते हैं और उनका वज़न धीरे-धीरे बढ़ता है। धीरे-धीरे ये लक्षण अपने आप ठीक हो जाते हैं।
उसके बाद, 1 से 6 साल की उम्र तक भूख बढ़ जाती है और कई बार तो बहुत ज्यादा भूख लगती है। यदि बच्चों के भोजन के सेवन पर सख्ती से नियंत्रण नहीं किया जाता है, तो उनका वज़न तेज़ी से बढ़ सकता है। उनमें जुनूनी-बाध्यकारी विकार में मजबूरी के समान व्यवहार विकसित हो सकता है, जैसे कि भोजन के साथ अत्यधिक तल्लीन रहना और लगातार भोजन की तलाश में रहना।
हाथ और पैर छोटे होते हैं, और बच्चों का कद छोटा ही रहता है। चेहरे की असामान्यताओं में बादाम के आकार की आंखें और ऊपरी होंठ पतला होना और किनारे नीचे की ओर घूमे हुए रहने वाला मुंह शामिल है। बच्चों में हड्डी की बीमारियां होती हैं (जैसे स्कोलियोसिस और काइफ़ोसिस)।
बौद्धिक अक्षमता भी आम है।
हार्मोन से जुड़ी समस्याएं आम हैं, और लड़कों और लड़कियों दोनों में प्रजनन अंगों का कार्य असामान्य रूप से कम हो जाता है, जिससे वृद्धि और यौन विकास सीमित हो जाता है। लड़कों में अनियमित वृषण (क्रिप्टोर्काइडिज़्म) और अल्पविकसित लिंग और वृषणकोष की समस्या होती है। लड़कियों के जननांग भी अविकसित होते हैं।
वयस्क होने पर भी वज़न बढ़ता ही रहता है और अक्सर बहुत ज़्यादा बढ़ता है जिसके कारण और भी स्वास्थ्य की समस्याएं, जैसे कि मोटापा होता है। मोटापा इतना बढ़ जाता है कि गैस्ट्रिक बायपास सर्जरी भी करनी पड़ सकती है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम का निदान
जन्म से पहले, गर्भस्थ शिशु का अल्ट्रासाउंड और कभी-कभी नॉन-इनवेसिव प्रसव-पूर्व स्क्रीनिंग या एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग
जन्म के बाद, शिशु की शारीरिक बनावट और उन्नत क्रोमोसोमल परीक्षण
जन्म से पहले,गर्भस्थ शिशु के अल्ट्रासाउंड के दौरान पाए गए निष्कर्षों के आधार पर प्रेडर-विली सिंड्रोम का संदेह हो सकता है। डॉक्टर मां के रक्त में गर्भस्थ शिशु के डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) का पता लगाने के लिए एक परीक्षण भी कर सकते हैं और इस DNA का उपयोग प्रेडर-विली सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का निर्धारण करने के लिए कर सकते हैं। इस टेस्ट को नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS) या सेल-फ़्री फ़ीटल DNA एनालिसिस कहते हैं। डॉक्टर गर्भनाल का एक छोटा सा नमूना प्राप्त करने और उसकी जांच करने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या गर्भस्थ शिशु के चारों ओर मौजूद फ़्लूड (एमनियोटिक फ़्लूड) का एक नमूना प्राप्त करने और उसकी जांच करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस भी कर सकते हैं। ये परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकते हैं।
जन्म के बाद, डॉक्टर नवजात शिशु की शारीरिक बनावट के आधार पर प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं। डॉक्टर DNA की छाप (मार्किंग) के लिए उन्नत क्रोमोसोमल परीक्षण करके निदान की पुष्टि कर सकते हैं। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
प्रैडर-विली सिंड्रोम का इलाज
वृद्धि हार्मोन
सेक्स हार्मोन रिप्लेसमेंट
मोटापा नियंत्रण
प्रेडर-विली सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस सिंड्रोम से जुड़े कुछ विशिष्ट लक्षणों और समस्याओं का इलाज किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, ज़रूरत पड़ने पर डॉक्टर हड्डियों के विकारों की सर्जरी द्वारा मरम्मत कर सकते हैं।
प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कद बढ़ाने, मांसपेशियों का आकार बढ़ाने और ताकत बढ़ाने के लिए मानव ग्रोथ हार्मोन दिया जा सकता है।
जिन किशोरों में सेक्स हार्मोन का स्तर कम होता है, उन्हें हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी दी जा सकती है। यौवन के समय, लड़कों को टेस्टोस्टेरॉन और लड़कियों को एस्ट्रोजेन दिया जा सकता है। यह थेरेपी बच्चों में द्वितीयक यौन विशेषताओं, जैसे लड़कों में चेहरे के बाल और गहरी आवाज़ और लड़कियों में स्तन, के विकास में मदद करती है।
जीवनशैली और व्यवहार संबंधी गतिविधियां प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में मोटापे के प्रबंधन की नींव हैं। मोटापे को नियंत्रित करने के लिए भोजन के सेवन पर कड़ी निगरानी, व्यवस्थित भोजन योजना, रेफ्रिजरेटर और खाद्य भंडारण अलमारियों को ताला बंद रखना और नियमित व्यायाम महत्वपूर्ण हैं।
प्रेडर-विली सिंड्रोम से ग्रस्त लोगों की देखभाल में परिवार के लिए आनुवंशिक परामर्श, सामाजिक सहयोग और बौद्धिक कार्यक्षमता के स्तर के लिए उपयुक्त शैक्षिक कार्यक्रम भी शामिल होने चाहिए (बौद्धिक अक्षमता का उपचार देखें)। प्रारंभिक गतिविधियां (उदाहरण के लिए, शारीरिक, स्पीच, और व्यवहार संबंधी उपचार) प्रेडर-विली सिंड्रोम से ग्रस्त छोटे बच्चों के कामकाज और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करती हैं।
जिन वयस्कों और बच्चों में प्रैडर-विली सिंड्रोम होता है, उनके रोग के निदान को सुधारने और इलाज ढूंढने के लिए शोध जारी है।
