हाथ-पैर जन्म के समय गायब, विकृत या अपूर्ण रूप से विकसित हो सकते हैं।
जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।" (चेहरे, हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों के पैदाइशी दोषों का परिचय भी देखें।)
हाथ-पैर असामान्य रूप से बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक बीमारी (क्रोमोसोम से जुड़ी असामान्यताएं देखें) के कारण हाथ और उसके आगे वाले हिस्से में हड्डियाँ गायब हो सकती हैं, या कभी-कभी हाथ या पैर का हिस्सा या सभी गायब हो सकते हैं। गर्भ में अंग का सामान्य विकास भी बाधित हो सकता है। एमनियोटिक बैंड सिंड्रोम में, हाथ-पैर असामान्य रूप से विकसित होते हैं जब वे एमनियोटिक थैली (थैली जो गर्भ में विकासशील भ्रूण के आसपास एमनियोटिक फ़्लूड रखती है) से ऊतक के पतले स्ट्रैंड द्वारा संकुचित होते हैं।
हाथ-पैर की असामान्यताएं जन्मजात संक्रमण या टेराटोजेन के कारण भी हो सकती हैं, जो एक हानिकारक पदार्थ है जिसके माँ गर्भवती होने के दौरान संपर्क में थी और जो जन्मजात बीमारियों का कारण बनता है। दवा थैलिडोमाइड, जिसे 1950 के दशक के आखिर में और 1960 के दशक की शुरुआत में मॉर्निंग सिकनेस के लिए कुछ गर्भवती महिलाओं द्वारा लिया गया था, अलग-अलग प्रकार के हाथ-पैर के दोषों—आमतौर पर छोटे, विकृत और सीमित कार्य के साथ अविकसित हाथ-पैर का कारण बनी।
बाहों और पैरों की असामान्यताएं क्षैतिज फ़ैशन में हो सकती हैं (उदाहरण के लिए, यदि हाथ सामान्य से छोटा है) या लंबाई के तरीके से (उदाहरण के लिए, हाथ अंगूठे की तरफ असामान्य है—कोहनी से अंगूठे तक—लेकिन छोटी उंगली की तरफ सामान्य)।
एक बच्चा जिसके हाथ-पैर में एक पैदाइशी बीमारी है, उसमें एक और असामान्यता होने की अधिक संभावना होती है।
गायब या अपूर्ण रूप से बने हाथ-पैर का निदान
जन्म से पहले, अल्ट्रासोनोग्राफ़ी
जन्म के बाद, एक्स-रे
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
जन्म से पहले, डॉक्टर कभी-कभी अल्ट्रासाउंड के दौरान, इन बीमारियों का निदान करने में सक्षम होते हैं।
जन्म के बाद, डॉक्टर आमतौर पर एक्स-रे लेते हैं और यह निर्धारित करने के लिए अन्य इमेजिंग परीक्षण कर सकते हैं कि कौन सी हड्डियाँ प्रभावित हैं।
चूंकि अंगों की पैदाइशी बीमारियों में असामान्य जीन शामिल हो सकते हैं, प्रभावित शिशुओं का मूल्यांकन जेनेटिसिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। एक जेनेटिसिस्ट एक डॉक्टर है जो आनुवंशिकी (जीन का विज्ञान और माता-पिता से संतानों को कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है।
गायब या अपूर्ण रूप से बने हाथ-पैर का उपचार
कृत्रिम हाथ-पैर
बच्चे अक्सर विकृत या कृत्रिम हाथ-पैर का उपयोग करने में बहुत माहिर हो जाते हैं।
(विकृत) हाथ-पैर का उपयोग करना आसान बनाने के लिए या गायब या ज़्यादातर गायब हाथ-पैर को बदलने के लिए एक कृत्रिम हाथ-पैर (कृत्रिम अंग) को अक्सर फिट किया जा सकता है (आमतौर पर, जब बच्चा स्वतंत्र रूप से बैठ पाता है)। बच्चे कृत्रिम अंग का उपयोग सबसे सफलतापूर्वक करते हैं, जब इसे जल्दी फिट किया जाता है और विकास के वर्षों के दौरान, उनके शरीर और शरीर की इमेज का एक अभिन्न अंग बन जाता है। शैशवावस्था के दौरान, कृत्रिम अंग जितना हो सके सरल और टिकाऊ होना चाहिए। उदाहरण के लिए, एक बच्चे को बायोइलेक्ट्रिक आर्म की तुलना में हुक के साथ फिट किया जा सकता है।
ज़्यादातर बच्चे जो हाथ-पैर की पैदाइशी बीमारी के साथ पैदा होते हैं, वे सामान्य जीवन जीते हैं।
यदि एक असामान्य जीन की पहचान की जाती है, तो प्रभावित बच्चों के परिवारों को आनुवंशिक परामर्श से लाभ हो सकता है।
