प्रैडर-विली सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल डिलीशन सिंड्रोम है, जिसमें क्रोमोसोम 15 का हिस्सा मौजूद नहीं होता या खराब होता है।
(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)
प्रैडर-विली सिंड्रोम से ग्रसित लगभग 70% लोगों में क्रोमोसोम 15 का हिस्सा गायब रहता है। इस सिंड्रोम से ग्रसित लगभग 30% लोगों को क्रोमोसोम 15 से जुड़े कामों को करने में समस्या आती है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण
प्रैडर-विली सिंड्रोम के कई लक्षण बच्चे की उम्र के हिसाब से अलग-अलग हो सकते हैं।
सिंड्रोम से पीड़ित नवजात बच्चों में लंगड़ापन महसूस होता है, वे दूध कम पीते हैं और उनका वज़न धीरे-धीरे बढ़ता है। धीरे-धीरे ये लक्षण अपने आप ठीक हो जाते हैं।
उसके बाद, 1 से 6 साल की उम्र तक भूख बढ़ जाती है और कई बार तो बहुत ज्यादा भूख लगती है। बच्चों का वज़न तेज़ी से बढ़ता है। उनके हाथ और पैर छोटे ही रहते हैं और बच्चों का कद भी छोटा रहता है। बादाम के आकार की आँखें और ऊपरी होठ पतला रहना और किनारे नीचे की ओर घूमे हुए रहना, ये लक्षण चेहरे की असामान्यताओं में दिखाई देते हैं। बच्चों में हड्डी की बीमारियां होती हैं (जैसे स्कोलियोसिस और काइफ़ोसिस)।
जुनूनी-बाध्यकारी व्यवहार और बौद्धिक दिव्यांगता आम हैं।
हार्मोन से जुड़ी समस्याएं भी आम तौर पर मौजूद होती हैं और प्रजनन अंगों के काम भी असामान्य रूप से सीमित हो जाते हैं, जिससे वृद्धि और यौन विकास सीमित हो जाता है। लड़कों में अनियमित वृषण (क्रिप्टोर्काइडिज़्म) और अल्पविकसित लिंग और वृषणकोष की समस्या होती है।
वयस्क होने पर भी वज़न बढ़ता ही रहता है और अक्सर बहुत ज़्यादा बढ़ता है जिसके कारण और भी स्वास्थ्य की समस्याएं, जैसे कि मोटापा होता है। मोटापा इतना बढ़ जाता है कि गैस्ट्रिक बायपास सर्जरी भी करनी पड़ सकती है।
प्रैडर-विली सिंड्रोम का निदान
क्रोमोसोमल टेस्टिंग
प्रैडर-विली सिंड्रोम की जांच जन्म से पहले या जन्म के बाद, शारीरिक लक्षणों को देखकर की जा सकती है।
क्रोमोसोमल टेस्टिंग के बाद निदान की पुष्टि की जा सकती है। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
प्रैडर-विली सिंड्रोम का इलाज
कभी-कभी वृद्धि हार्मोन
कई शोधों में पता चला है कि मनुष्य की वृद्धि का हार्मोन फायदेमंद होता है।
जिन वयस्कों और बच्चों में प्रैडर-विली सिंड्रोम होता है, उनके रोग के निदान को सुधारने और इलाज ढूंढने के लिए शोध जारी है।
