Le Manuel MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Drépanocytose

(Hémoglobinose S)

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
Cliquez ici pour la version professionnelle
Les faits en bref
Ressources du sujet

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules rouges en forme de faucille et d’une anémie chronique due à la destruction excessive des globules rouges anormaux.

  • Les personnes atteintes présentent toujours une anémie et parfois un ictère.

  • Une aggravation de l’anémie, la présence de fièvre, d’essoufflement avec douleurs dans les os longs, l’abdomen et le thorax peuvent indiquer une crise drépanocytaire.

  • Un examen sanguin appelé électrophorèse permet d’établir la présence de la drépanocytose.

  • Il convient d’éviter les activités susceptibles de provoquer des crises et de traiter les infections et les autres maladies rapidement.

La drépanocytose touche presque exclusivement les personnes noires. Environ 10 % des personnes noires aux États-Unis n’ont qu’une copie du gène de la drépanocytose (c’est-à-dire qu’ils sont porteurs du trait drépanocytaire). Les personnes porteuses du trait drépanocytaire ne développent pas la maladie bien qu’elles présentent un risque accru de développer certaines complications, telles que la présence de sang dans les urines. Environ 0,3 % des personnes noires ont deux copies du gène et développent la maladie.

Forme des globules rouges

Les globules rouges normaux sont des cellules souples en forme de disque, plus épais sur les bords qu’au centre. Dans plusieurs maladies héréditaires, les globules rouges deviennent sphériques (sphérocytose héréditaire), ovoïdes (elliptocytose héréditaire) ou en forme de faucille (drépanocytose).

Forme des globules rouges

Dans la drépanocytose, les globules rouges contiennent une forme anormale d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène). Cette forme anormale est appelée hémoglobine S. Lorsque les globules rouges contiennent une grande quantité d’hémoglobine S, ils peuvent prendre la forme d’une faucille, moins souple que la forme normale. Tous les globules rouges n’ont pas une forme de faucille. Les globules en forme de faucille deviennent plus nombreux lorsque la personne atteinte contracte une infection ou a un faible taux d’oxygène dans le sang.

Les globules en faucille sont fragiles et se rompent facilement. Ces cellules étant rigides, elles ont du mal à se déplacer dans les plus petits vaisseaux (capillaires), ce qui obstrue la circulation sanguine et réduit l’alimentation en oxygène vers les tissus dans des régions où les capillaires sont obstrués. L’obstruction de la circulation sanguine peut provoquer des douleurs et, au fil du temps, causer des lésions à la rate, aux reins, au cerveau, aux os et à d’autres organes. Cela peut aller jusqu’à une insuffisance rénale Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage ou cardiaque Insuffisance cardiaque (IC) L’insuffisance cardiaque est un trouble dans lequel le cœur est incapable de faire face aux demandes du corps, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans... en apprendre davantage Insuffisance cardiaque (IC) .

Symptômes de la drépanocytose

Les personnes atteintes de drépanocytose ont toujours une anémie (provoquant souvent une fatigue, de la faiblesse, et une pâleur) et parfois un ictère Jaunisse chez l’adulte La peau et le blanc des yeux prennent une teinte jaunâtre chez les personnes présentant une jaunisse. La jaunisse (ou ictère) apparaît en présence d’un excès de bilirubine (pigment jaune) dans... en apprendre davantage Jaunisse chez l’adulte (teinte jaunâtre de la peau et des yeux) modéré. Certains peuvent avoir quelques autres symptômes. D’autres présentent des symptômes graves et récurrents qui entraînent d’importants handicaps et le décès précoce.

Trait drépanocytaire

Les globules rouges des personnes porteuses du trait drépanocytaire ne sont pas fragiles et ne se détruisent pas facilement. Le trait drépanocytaire n’entraîne pas de crises douloureuses, mais il arrive, bien que rarement, qu’une personne atteinte décède brutalement au cours d’un exercice physique intense qui engendre une déshydratation sévère, par exemple lors d’entraînements militaires ou sportifs.

Crise drépanocytaire

Toute situation qui provoque une consommation accrue d’oxygène, comme de l’exercice physique intense, l’alpinisme, le vol en altitude sans suffisamment d’oxygène, ou une maladie, peut déclencher une crise drépanocytaire, également appelée exacerbation. Une crise de douleur drépanocytaire (crise vaso-occlusive) est un épisode d’aggravation des symptômes qui peut se caractériser par l’aggravation soudaine de l’anémie, l’apparition de douleurs, souvent au niveau de l’abdomen ou des os longs des bras et des jambes, de la fièvre et parfois une gêne respiratoire. La douleur abdominale peut être intense et accompagnée de vomissements. Parfois, des complications supplémentaires accompagnent la crise de douleur, notamment

  • Crise aplasique : la production des globules rouges par la moelle osseuse est interrompue pendant une infection par certains virus.

  • Syndrome thoracique aigu : provoqué par l’obstruction des capillaires des poumons.

  • La séquestration (accumulation importante de cellules dans un organe) splénique ou hépatique (foie) aiguë : Hypertrophie rapide de la rate ou du foie

Le syndrome thoracique aigu peut survenir chez les personnes de tous âges, il est toutefois signalé plus fréquemment chez les enfants. Il se caractérise généralement par des douleurs intenses et des difficultés respiratoires. Le syndrome thoracique aigu peut être mortel.

Chez les enfants, la séquestration aiguë des cellules falciformes dans la rate (crise de séquestration) peut survenir et être à l’origine d’une augmentation de volume de la rate et d’une aggravation de l’anémie. La séquestration hépatique aiguë est moins fréquente et peut survenir à tout âge.

Complications

Chez la plupart des patients atteints de drépanocytose, la rate augmente de volume Splénomégalie L’augmentation de volume de la rate n’est pas une maladie en soi, elle est consécutive à une affection sous-jacente. Plusieurs maladies peuvent induire une splénomégalie. De nombreuses maladies... en apprendre davantage au cours de l’enfance parce que les globules anormaux sont piégés dans la rate. À l’adolescence, l’organe est lésé au point qu’il finit par s’atrophier et perdre toute activité. Parce que la rate contribue à lutter contre les infections, les personnes atteintes de drépanocytose sont donc plus susceptibles de développer une pneumonie à pneumocoque Infections pneumococciques Les infections pneumococciques sont dues à la bactérie Gram positive de forme sphérique (coque ; voir la figure Formes des bactéries) Streptococcus pneumoniae (pneumocoque). Ces bactéries sont... en apprendre davantage et d’autres infections. Les infections virales, notamment, peuvent faire diminuer la production des globules rouges, ce qui aggrave encore l’anémie.

Le foie peut augmenter progressivement de volume au cours de la vie (entraînant une lourdeur de la partie supérieure de l’abdomen) et des calculs biliaires Calculs biliaires Les calculs biliaires sont des dépôts solides (essentiellement des cristaux de cholestérol) qui se forment dans la vésicule. Le foie peut sécréter trop de cholestérol, lequel est transporté... en apprendre davantage Calculs biliaires se forment à partir des pigments des globules rouges détruits.

Les enfants atteints de drépanocytose ont souvent le tronc court, mais des bras, des jambes, des doigts et des orteils longs. Les troubles osseux et de la moelle osseuse peuvent entraîner des douleurs osseuses, principalement des mains et des pieds. Des accès de douleurs articulaires accompagnées de fièvre peuvent se produire, et l’articulation de la hanche peut être lésée au point de nécessiter la pose d’une prothèse.

La mauvaise circulation sous la peau peut créer des ulcères dans les membres inférieurs, en particulier au niveau des chevilles. Les hommes jeunes peuvent souffrir d’érections persistantes, souvent douloureuses (priapisme Érection persistante Une érection persistante (priapisme) est une érection permanente, douloureuse et anormale, non accompagnée de désir sexuel ou d’excitation. Elle est très fréquente chez les garçons de 5 à 10... en apprendre davantage ). Les épisodes de priapisme peuvent endommager le pénis de façon définitive, de sorte que l’homme ne peut plus avoir d’érection. De plus, l’obstruction des vaisseaux peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux, qui entraînent des lésions du système nerveux. Chez les personnes âgées enfin, les poumons et les reins peuvent se détériorer.

Diagnostic de la drépanocytose

  • Analyses de sang

  • Électrophorèse de l’hémoglobine

  • Dépistage prénatal

La découverte, chez une personne jeune de race noire, d’une anémie, de douleurs de l’estomac et des os ainsi que de nausées peut être le signe d’une crise drépanocytaire. En cas de suspicion, des examens sanguins sont pratiqués. Les globules rouges en forme de faucille et les fragments de globules rouges lésés sont alors visibles au microscope sur un échantillon de sang.

Un autre examen sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine est aussi réalisé. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal.

D’autres tests peuvent être nécessaires, selon les symptômes spécifiques que présente la personne pendant la crise. Par exemple, en cas de difficultés respiratoires ou de fièvre, une radiographie du thorax peut être réalisée.

Le dépistage

Des examens sanguins sont pratiqués chez les proches des personnes atteintes car elles peuvent également être porteuses de la maladie ou du trait drépanocytaire. La découverte d’un trait drépanocytaire peut être importante pour les projets d’une famille ; elle permet de déterminer le risque de donner naissance à un enfant porteur d’une drépanocytose.

Aux États-Unis, les nouveau-nés sont systématiquement dépistés par un examen sanguin.

Traitement de la drépanocytose

  • Traitements visant à prévenir les crises

  • Traitement des crises et des affections qui les produisent

Le traitement vise à

  • Prévenir les crises

  • Contrôler l’anémie

  • Soulager les symptômes

Une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage guérit parfois la drépanocytose. Chez une personne atteinte de la maladie, on peut également réaliser une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches provenant d’un membre de la famille ou d’un autre donneur qui n’est pas porteur du gène de la drépanocytose. Bien que ce type de greffe puisse guérir la maladie, elle comporte des risques et, par conséquent, n’est pas souvent réalisée. Les receveurs doivent prendre des médicaments qui suppriment le système immunitaire pendant le reste de leur vie.

La thérapie génique est actuellement à l’étude ; elle permettrait d’introduire le gène normal dans des cellules précurseurs (qui produisent les cellules sanguines).

Prévenir les crises drépanocytaires

Les personnes atteintes de drépanocytose doivent éviter les activités qui augmentent les besoins en oxygène et consulter rapidement un médecin pour toutes les affections, même bénignes, telles que les infections virales. Le risque d’infections étant accru, des vaccins pneumococciques Vaccin pneumococcique Les vaccins pneumococciques permettent de protéger contre les infections bactériennes dues à Streptococcus pneumoniae (pneumocoques). Les infections à pneumocoques comprennent les infections... en apprendre davantage , méningococciques Vaccin antiméningococcique Le vaccin contre le méningocoque protège contre les infections causées par la bactérie Neisseria meningitidis (méningocoques). Les infections à méningocoque peuvent conduire à une méningite... en apprendre davantage , antigrippaux Grippe La grippe est une infection virale des poumons et des voies aériennes causée par l’un des virus de la grippe. Elle est responsable d’une fièvre, d’un écoulement nasal, d’un mal de gorge, d’une... en apprendre davantage , et contre Haemophilus influenzae type b Vaccin contre Haemophilus influenzae de type b Le vaccin contre Haemophilus influenzae de type b (Hib) protège contre les infections bactériennes causées par Hib, telles que la pneumonie et la méningite. Ces infections peuvent être très... en apprendre davantage doivent être administrés. Les enfants reçoivent généralement de la pénicilline par voie orale entre 4 mois et 6 ans.

Certains médicaments peuvent aider à contrôler la drépanocytose. Par exemple, l’hydroxyurée augmente la production d’une hémoglobine essentiellement présente chez le fœtus, ce qui diminue le nombre des globules rouges en faucille. Par conséquent, cela diminue la fréquence des crises et atténue le syndrome thoracique aigu. De nouveaux médicaments aident à contrôler les symptômes et les complications de la drépanocytose : la L-glutamine, le crizanlizumab et le voxélotor.

Contrôler l’anémie

Traitement des crises drépanocytaires

Les crises drépanocytaires peuvent nécessiter une hospitalisation. On administre alors un liquide par voie intraveineuse et des médicaments pour soulager la douleur. Les transfusions sanguines Présentation de la transfusion sanguine Une transfusion sanguine est un transfert de sang, ou de l’un de ses composants, d’une personne en bonne santé (donneur) à une autre, malade (receveur). Les transfusions sont effectuées pour... en apprendre davantage Présentation de la transfusion sanguine et l’oxygénothérapie sont utilisées si l’anémie semble suffisamment sévère pour poser un risque d’accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque ou d’atteinte pulmonaire. Les facteurs qui ont déclenché la crise, comme une infection, doivent être traités.

Informations supplémentaires sur la drépanocytose

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Testez vos connaissances
Hémochromatose
Parmi les symptômes suivants, lequel est un symptôme précoce fréquent de l’hémochromatose chez les hommes ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT