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Drépanocytose

(Hémoglobinose S)

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Dernière révision totale févr. 2019| Dernière modification du contenu févr. 2019
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Les faits en bref
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La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules rouges en forme de faucille et d’une anémie chronique due à la destruction excessive des globules rouges anormaux.

  • Les personnes atteintes présentent toujours une anémie et parfois un ictère.

  • Une aggravation de l’anémie, la présence de fièvre, d’essoufflement avec douleurs dans les os longs, l’abdomen et le thorax peuvent indiquer une crise drépanocytaire.

  • Un examen sanguin appelé électrophorèse permet d’établir la présence de la drépanocytose.

  • Il convient d’éviter les activités susceptibles de provoquer des crises et de traiter les infections et les autres maladies rapidement.

La drépanocytose touche presque exclusivement les personnes noires. Environ 10 % des personnes noires aux États-Unis n’ont qu’une copie du gène de la drépanocytose (c’est-à-dire qu’ils sont porteurs du trait drépanocytaire). Les personnes porteuses du trait drépanocytaire ne développent pas la maladie bien qu’elles présentent un risque accru de développer certaines complications, telles que la présence de sang dans les urines. Environ 0,3 % des personnes noires ont deux copies du gène et développent la maladie.

Forme des globules rouges

Les globules rouges normaux sont des cellules souples en forme de disque, plus épais sur les bords qu’au centre. Dans plusieurs maladies héréditaires, les globules rouges deviennent sphériques (sphérocytose héréditaire), ovoïdes (elliptocytose héréditaire) ou en forme de faucille (drépanocytose).

Forme des globules rouges

Dans la drépanocytose, les globules rouges contiennent une forme anormale d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène). Cette forme anormale est appelée hémoglobine S. Lorsque les globules rouges contiennent une grande quantité d’hémoglobine S, ils peuvent prendre la forme d’une faucille, moins souple que la forme normale. Tous les globules rouges n’ont pas une forme de faucille. Les globules en forme de faucille deviennent plus nombreux lorsque la personne atteinte contracte une infection ou a un faible taux d’oxygène dans le sang.

Les globules en faucille sont fragiles et se rompent facilement. Ces cellules étant rigides, elles ont du mal à se déplacer dans les plus petits vaisseaux (capillaires), ce qui obstrue la circulation sanguine et réduit l’alimentation en oxygène vers les tissus dans des régions où les capillaires sont obstrués. L’obstruction de la circulation sanguine peut provoquer des douleurs et, au fil du temps, causer des lésions à la rate, aux reins, au cerveau, aux os et à d’autres organes. Cela peut aller jusqu’à une insuffisance rénale ou cardiaque.

Symptômes

Les personnes atteintes de drépanocytose ont toujours une anémie (provoquant souvent une fatigue, de la faiblesse, et une pâleur) et parfois un ictère (teinte jaunâtre de la peau et des yeux) modéré. Certains peuvent avoir quelques autres symptômes. D’autres présentent des symptômes graves et récurrents qui entraînent d’importants handicaps et le décès précoce.

Trait drépanocytaire

Les globules rouges des personnes porteuses du trait drépanocytaire ne sont pas fragiles et ne se détruisent pas facilement. Le trait drépanocytaire n’entraîne pas de crises douloureuses, mais il arrive, bien que rarement, qu’une personne atteinte décède brutalement au cours d’un exercice physique intense qui engendre une déshydratation sévère, par exemple lors d’entraînements militaires ou sportifs.

Les personnes porteuses du trait drépanocytaire présentent un risque accru d’insuffisance rénale chronique et d’embolie pulmonaire. Dans de rares occasions, il se peut qu’elles remarquent du sang dans leurs urines. Les personnes porteuses du trait drépanocytaire présentent aussi un risque de développer une forme très rare de cancer rénal.

Crise drépanocytaire

Toute situation qui provoque une consommation accrue d’oxygène, comme de l’exercice physique intense, l’alpinisme, le vol en altitude sans suffisamment d’oxygène, ou une maladie, peut déclencher une crise drépanocytaire, également appelée exacerbation. Une crise de douleur drépanocytaire (crise vaso-occlusive) est un épisode d’aggravation des symptômes qui peut se caractériser par l’aggravation soudaine de l’anémie, l’apparition de douleurs, souvent au niveau de l’abdomen ou des os longs des bras et des jambes, de la fièvre et parfois une gêne respiratoire. La douleur abdominale peut être intense et accompagnée de vomissements. Parfois, des complications supplémentaires accompagnent la crise de douleur, notamment

  • Crise aplasique : la production des globules rouges par la moelle osseuse est interrompue pendant une infection par certains virus.

  • Syndrome thoracique aigu : provoqué par l’obstruction des capillaires des poumons.

  • Séquestration hépatique (dans le foie) : augmentation rapide du volume du foie.

Le syndrome thoracique aigu peut survenir chez les personnes de tous âges, il est toutefois signalé plus fréquemment chez les enfants. Ce syndrome est caractérisé par une douleur thoracique sévère et des difficultés à respirer. Les personnes ayant connu des épisodes récurrents de syndrome thoracique aigu présentent un risque accru d’hypertension pulmonaire (pression élevée dans les vaisseaux qui transportent le sang jusqu’aux poumons). Le syndrome thoracique aigu peut être mortel.

Complications

Chez la plupart des patients atteints de drépanocytose, la rate augmente de volume au cours de l’enfance parce que les globules anormaux sont piégés dans la rate. À l’adolescence, l’organe est lésé au point qu’il finit par s’atrophier et perdre toute activité. Parce que la rate contribue à lutter contre les infections, les personnes atteintes de drépanocytose sont donc plus susceptibles de développer une pneumonie à pneumocoque et d’autres infections. Les infections virales, notamment, peuvent faire diminuer la production des globules rouges, ce qui aggrave encore l’anémie.

Le foie peut augmenter progressivement de volume au cours de la vie (entraînant une lourdeur de la partie supérieure de l’abdomen) et des calculs biliaires se forment à partir des pigments des globules rouges détruits.

Le volume du cœur augmente généralement, diminuant l’efficacité du pompage, entraînant parfois une Insuffisance cardiaque. Les souffles au cœur sont fréquents.

Les enfants atteints de drépanocytose ont souvent le tronc court, mais des bras, des jambes, des doigts et des orteils longs. Les troubles osseux et de la moelle osseuse peuvent entraîner des douleurs osseuses, principalement des mains et des pieds. Des accès de douleurs articulaires accompagnées de fièvre peuvent se produire, et l’articulation de la hanche peut être lésée au point de nécessiter la pose d’une prothèse.

La mauvaise circulation sous la peau peut créer des ulcères dans les membres inférieurs, en particulier au niveau des chevilles. Les hommes jeunes peuvent souffrir d’érections persistantes, souvent douloureuses (priapisme). Les épisodes de priapisme peuvent endommager le pénis de façon définitive, de sorte que l’homme ne peut plus avoir d’érection. De plus, l’obstruction des vaisseaux peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux, qui entraînent des lésions du système nerveux. Chez les personnes âgées enfin, les poumons et les reins peuvent se détériorer.

Diagnostic

  • Analyses de sang

  • Électrophorèse de l’hémoglobine

  • Dépistage prénatal

La découverte, chez une personne jeune de race noire, d’une anémie, de douleurs de l’estomac et des os ainsi que de nausées peut être le signe d’une crise drépanocytaire. En cas de suspicion, des examens sanguins sont pratiqués. Les globules rouges en forme de faucille et les fragments de globules rouges lésés sont alors visibles au microscope sur un échantillon de sang.

Un autre examen sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine est aussi réalisé. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal.

D’autres tests peuvent être nécessaires, selon les symptômes spécifiques que présente la personne pendant la crise. Par exemple, en cas de difficultés respiratoires ou de fièvre, une radiographie du thorax peut être réalisée.

Le dépistage

Des examens sanguins sont pratiqués chez les proches des personnes atteintes car elles peuvent également être porteuses de la maladie ou du trait drépanocytaire. La découverte d’un trait drépanocytaire peut être importante pour les projets d’une famille ; elle permet de déterminer le risque de donner naissance à un enfant porteur d’une drépanocytose.

Aux États-Unis, les nouveau-nés sont systématiquement dépistés par un examen sanguin.

Des tests peuvent être réalisés en début de grossesse pour dépister le fœtus et permettre un accompagnement prénatal pour les couples qui ont un risque d’avoir un enfant porteur de drépanocytose. Dans les cellules du fœtus obtenues par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales, on recherche la présence du gène de la drépanocytose.

Traitement

  • Traitements visant à prévenir les crises

  • Traitement des crises et des affections qui les produisent

Le traitement vise à

  • Prévenir les crises

  • Contrôler l’anémie

  • Soulager les symptômes

Une greffe de cellules souches guérit parfois la drépanocytose. Chez une personne atteinte de la maladie, on peut également réaliser une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches provenant d’un membre de la famille ou d’un autre donneur qui n’est pas porteur du gène de la drépanocytose. Bien que ce type de greffe puisse guérir la maladie, elle comporte des risques et, par conséquent, n’est pas souvent réalisée. Les receveurs doivent prendre des médicaments qui suppriment le système immunitaire pendant le reste de leur vie.

La thérapie génique est actuellement à l’étude ; elle permettrait d’introduire le gène normal dans des cellules précurseurs (qui produisent les cellules sanguines).

Prévenir les crises drépanocytaires

Les personnes atteintes de drépanocytose doivent éviter les activités qui augmentent les besoins en oxygène et consulter rapidement un médecin pour toutes les affections, même bénignes, telles que les infections virales. Le risque d’infections étant accru, des vaccins pneumococciques, méningococciques, antigrippaux, et contre Haemophilus influenzae type b doivent être administrés. Les enfants reçoivent généralement de la pénicilline par voie orale entre 4 mois et 6 ans.

Certains médicaments peuvent aider à contrôler la drépanocytose. L’hydroxyurée augmente la production d’une hémoglobine essentiellement présente chez le fœtus, ce qui diminue le nombre des globules rouges en faucille. Par conséquent, cela diminue la fréquence des crises et atténue le syndrome thoracique aigu.

Contrôler l’anémie

On administre également de l’acide folique, une vitamine qui permet à l’organisme de fabriquer de nouveaux globules rouges.

Des transfusions sanguines peuvent être administrées pour corriger l’anémie.

Traitement des crises drépanocytaires

Les crises drépanocytaires peuvent nécessiter une hospitalisation. On administre alors un liquide par voie intraveineuse et des médicaments pour soulager la douleur. Les transfusions sanguines et l’oxygénothérapie sont utilisées si l’anémie semble suffisamment sévère pour poser un risque d’accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque ou d’atteinte pulmonaire. Les facteurs qui ont déclenché la crise, comme une infection, doivent être traités.

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