L’atrésie anale (également appelée anus imperforé) est un type de malformation congénitale dans laquelle l’ouverture de l’anus est absente ou recouverte d’une fine membrane cutanée. Cette malformation congénitale peut être associée à d’autres anomalies du rectum, de l’urètre ou du vagin.
La cause de l’atrésie anale est inconnue.
Les nourrissons touchés peuvent présenter une occlusion intestinale.
Le diagnostic repose sur un examen clinique et sur des radiographies.
Une intervention chirurgicale est nécessaire pour corriger la malformation.
L’anus est l’ouverture située à l’extrémité du tube digestif, par laquelle l’organisme expulse les selles. Le rectum est la partie du gros intestin qui contient les selles avant la défécation. Dans le cadre des malformations ano-rectales, il est possible que l’emplacement normal de l’anus soit recouvert de peau, qu’elle soit épaisse de plusieurs centimètres ou qu’il s’agisse d’une fine membrane. L’ouverture de l’anus peut également être trop étroite ou totalement absente.
L’atrésie anale fait partie d’un spectre de malformations ano-rectales, qui peuvent également comprendre un rétrécissement de l’anus ou du rectum, et des connexions anormales appelées fistules entre l’anus et l’urètre, la zone entre l’urètre et l’anus (périnée), le vagin ou, dans de rares cas, la vessie. (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du tube digestif.)
Une atrésie anale survient en cas de développement anormal des intestins chez le fœtus. On ne sait pas pourquoi les intestins ne se développent pas normalement.
L’atrésie anale est fréquemment associée à d’autres malformations congénitales, telles que des malformations de la colonne vertébrale, du cœur, des reins et des membres. Les enfants touchés peuvent également présenter une fistule trachéo-œsophagienne et une atrésie œsophagienne.
Un nourrisson souffrant d’une atrésie anale ne défèque pas normalement après la naissance. À terme, si la malformation n’est pas corrigée, une occlusion intestinale se développe. Une occlusion intestinale est une obstruction qui bloque totalement ou partiellement l’évacuation des selles. Chez le nourrisson, les symptômes d’une occlusion intestinale incluent douleurs, irritabilité, vomissements et ballonnement de l’abdomen.
Diagnostic de l’atrésie anale
Examen clinique
Examens d’imagerie (radiographie et échographie)
La malformation est souvent détectée avant que les symptômes ne se développent, lors de l’examen de l’anus réalisé au cours de l’examen clinique périnatal de l’enfant.
Avec des radiographies, le radiologue peut voir l’emplacement et déterminer d’autres détails sur une fistule. Les médecins peuvent également réaliser une échographie pour déterminer le type de malformation et rechercher d’autres malformations.
Traitement de l’atrésie anale
Chirurgie
L’atrésie anale exige en général une intervention chirurgicale immédiate pour permettre l’évacuation des selles et fermer la fistule. Les médecins déterminent si le nourrisson doit subir une intervention permanente ou temporaire. Ils basent leur décision sur plusieurs facteurs, notamment le sexe du nourrisson, la présence ou non d’une fistule et sa localisation.
La procédure temporaire est appelée colostomie (voir la figure Comprendre la colostomie). Cette procédure consiste à créer une ouverture dans la paroi abdominale du nourrisson et à la connecter au côlon, afin que les selles puissent s’écouler dans une poche en plastique reliée à la paroi abdominale. La colostomie reste en place jusqu’à ce que le nourrisson ait suffisamment grandi pour que les zones à réparer soient plus importantes. La colostomie est refermée lorsque la malformation est corrigée.
Comprendre la colostomie
Dans le cadre d’une colostomie, le gros intestin (côlon) est sectionné. L’extrémité saine du gros intestin, qui se trouve avant l’obstruction, est amenée à la surface de la peau par une ouverture créée chirurgicalement dans la paroi abdominale. Elle est ensuite suturée sur la peau de l’ouverture. Les selles passent par cette ouverture et sont collectées par une poche jetable. La colostomie permet à la partie restante du gros intestin de se reposer pendant que la personne se rétablit. Une fois que la personne a récupéré de l’intervention chirurgicale et le côlon guéri, les 2 extrémités peuvent être fixées à nouveau afin que les selles puissent passer normalement. |
