Présentation des malformations congénitales

Un agent tératogène est une substance qui peut induire ou augmenter le risque de développement d’une malformation congénitale. Les tératogènes incluent :

• Radiations (notamment les rayons X)

• Certains médicaments

• Toxines (notamment l’alcool)

La plupart des femmes enceintes exposées à des agents tératogènes ont des enfants en bonne santé. Le risque de malformation congénitale dépend de la période d’exposition, de l’ampleur et de la durée de l’exposition à l’agent tératogène (voir Expositions pendant la grossesse).

L’exposition à un agent tératogène affecte en général l’organe du fœtus qui est en train de se développer au moment de l’exposition. Par exemple, l’exposition à un agent tératogène pendant la période gestationnelle correspondant au développement de certaines structures cérébrales, est associée à une plus grande probabilité de malformations de ces structures.

Un régime alimentaire équilibré doit être suivi pour préserver la santé du fœtus. Ainsi, un régime pauvre en acide folique (folates) augmente le risque de spina bifida chez le fœtus, ou d’autres anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, connues comme des malformations du tube neural. Un bec de lièvre (lorsque la lèvre supérieure est coupée en deux) ou une fente palatine (fente de la voûte du palais) sont également plus susceptibles de survenir.

L’obésité maternelle contribue aussi à augmenter le risque de malformations du tube neural.

Des anomalies peuvent être présentes au niveau des chromosomes ou des gènes. Ces anomalies peuvent être transmises par les parents, qui peuvent être touchés eux-mêmes ou être simplement porteurs du gène qui provoque l’anomalie (voir Présentation des maladies génétiques et chromosomiques). Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal codant une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes de cette maladie.

Cependant, de nombreuses malformations congénitales sont dues à de nouvelles anomalies chromosomiques ou mutations génétiques qui apparaissent dans l’ovule fécondé et qui ne sont pas héritées des parents.

Les malformations congénitales d’origine génétique se caractérisent souvent par d’autres anomalies que la simple malformation visible au niveau d’une zone corporelle.

Certaines infections chez la femme enceinte peuvent induire une malformation congénitale (voir Infections pendant la grossesse). Le risque de malformation congénitale liée à une infection dépend de l’âge du fœtus au moment de l’exposition à l’infection.

Les infections qui sont le plus susceptibles de provoquer des malformations congénitales sont les suivantes :

• Varicelle

• Cytomégalovirus

• Mégalérythème épidémique (infection au parvovirus B19, cinquième maladie)

• Herpèsvirus

• Rubéole

• Syphilis

• Toxoplasmose (qui peut être transmise par la litière des chats)

La femme peut être atteinte de l’une de ces infections et ne pas le savoir, car les symptômes peuvent être très légers, voire absents, chez l’adulte.

Avant la naissance, le médecin évalue si une femme présente un risque accru d’avoir un enfant avec une malformation congénitale (Examen diagnostique prénatal). Le risque est plus élevé chez les femmes qui présentent les facteurs de risque suivants :

• Âge avancé

• fausses couches multiples ou naissances d’enfants morts-nés

• Autres enfants atteints d’anomalies chromosomiques ou de malformations congénitales, ou décédés pendant la petite enfance pour des raisons inconnues

Chez ces femmes, un suivi et des examens spécifiques peuvent être nécessaires pour s’assurer que l’enfant se développe normalement.

De plus en plus souvent, les malformations congénitales sont diagnostiquées avant la naissance de l’enfant.

L’échographie du fœtus est très courante pendant la grossesse. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) du fœtus peut également être réalisée lorsque cela est indiqué. Ces examens d’imagerie permettent souvent de détecter des malformations congénitales spécifiques.

Parfois, des analyses de sang peuvent contribuent à établir un diagnostic. Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut indiquer une malformation du cerveau, de la moelle épinière ou de certains autres organes (voir Dépistage du second trimestre). Récemment, les médecins ont commencé à utiliser un test appelé analyse de l’ADN fœtal circulant. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et à l’analyser pour déterminer si le fœtus présente certaines maladies génétiques. Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité d’ADN (matériel génétique) du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI). Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 13 ou trisomie 18, ainsi que d’autres anomalies chromosomiques. Si un risque accru d’anomalie génétique est identifié, les médecins réalisent généralement d’autres tests plus poussés.

L’amniocentèse (prélèvement du liquide environnant le fœtus) ou un prélèvement de villosités choriales (prélèvement de tissu du sac entourant le fœtus) peuvent permettre de confirmer un diagnostic. Des analyses génétiques sont réalisées à partir des échantillons prélevés au cours de ces procédures.

Après la naissance, le médecin réalise un examen clinique du nouveau-né. Pendant cet examen, le médecin observe la peau, la tête, le cou, le cœur, les poumons, l’abdomen et les organes génitaux, puis évalue le système nerveux et les réflexes du nouveau-né. Chez certains nouveau-nés, l’apparence physique peut déjà suggérer une certaine pathologie.

Aux États-Unis, la majorité des nouveau-nés subissent des analyses de sang de dépistage afin de détecter certains troubles métaboliques et certaines pathologies génétiques.

Des examens d’imagerie, comme une échographie, une tomodensitométrie (TDM) et une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent être réalisés selon les résultats de l’examen clinique et du dépistage.