Parálisis cerebral hace referencia a un grupo de trastornos no progresivos caracterizados por alteraciones del tono muscular, el movimiento voluntario y/o la postura, probablemente secundarios a malformaciones del desarrollo prenatal o a daño perinatal o posnatal del sistema nervioso central. La parálisis cerebral se manifiesta antes de los 2 años de edad. El diagnóstico se realiza mediante la anamnesis y el examen físico. El tratamiento puede consistir en terapias física y ocupacional, ortesis, medicamentos, inyecciones de toxina botulínica, baclofeno intratecal o cirugía ortopédica.
El término parálisis cerebral (PC) es un término que describe un grupo de afecciones heterogéneas que causan espasticidad, ataxia o movimientos involuntarios no progresivos; no es una enfermedad específica (1). Las condiciones clínicas similares que se manifiestan después de los 2 años no se consideran parálisis cerebral.
La prevalencia global de la parálisis cerebral es de 2/1000 nacidos vivos (2). Dos factores de riesgo para el aumento de la prevalencia son el bajo peso al nacer y el parto prematuro: recién nacidos que pesan entre 1000 y 1499 g (59,18/1000 nacidos vivos) y lactantes prematuros < 28 semanas de edad gestacional (111,8/1000 nacidos vivos).
Referencias generales
1. Panda S, Singh A, Kato H, Kokhanov A. Cerebral Palsy: A Current Perspective. Neoreviews. 2024;25(6):e350-e360. doi:10.1542/neo.25-6-e350
2. Oskoui M, Coutinho F, Dykeman J, Jetté N, Pringsheim T. An update on the prevalence of cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis [published correction appears in Dev Med Child Neurol. 2016 Mar;58(3):316. doi: 10.1111/dmcn.12662]. Dev Med Child Neurol. 2013;55(6):509-519. doi:10.1111/dmcn.12080
Etiología de la parálisis cerebral
La etiología de la parálisis cerebral es multifactorial, y a veces es difícil establecer una causa específica. Los factores de riesgo que a menudo contribuyen incluyen prematuridad y los trastornos con los que a menudo esta se asocia, como trastornos intrauterinos, encefalopatía neonatal, y/o encefalopatía crónica por hiperbilirrubinemia (anteriormente conocida como kernícterus). Los factores perinatales (p. ej. asfixia perinatal, accidente cerebrovascular, infecciones del sistema nervioso central) causan una minoría significativa de los casos.
Se pueden observar resultados anormales en la secuenciación completa del exoma o del genoma completo en más del 30% de los pacientes con PC (1).
El traumatismo del sistema nervioso central o un trastorno sistémico grave (p. ej., accidente cerebrovascular, meningitis, sepsis, deshidratación) durante la primera infancia (antes de los 2 años) también pueden causar PC.
Algunos ejemplos de tipos de parálisis cerebral son
Diplejía espástica después del nacimiento prematuro
Hemiplejía espástica en lactantes de término con accidente cerebrovascular neonatal
Cuadriplejía espástica después de asfixia perinatal en lactantes pretérmino, pequeños para la edad gestacional, o ambos
Tipos discinéticos, incluidas las formas atetoide y distónica después de la asfixia perinatal o la encefalopatía bilirrubínica crónica
Tipos atáxicos, asociados con mayor frecuencia con etiologías desconocidas, a veces debido a trastornos cerebelosos genéticos
Referencia de la etiología
1. Moreno-De-Luca A, Millan F, Pesacreta DR, et al. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy. JAMA. 2021;325(5):467-475. doi:10.1001/jama.2020.26148
Síntomas y signos de la parálisis cerebral
La manifestación clínica de todos los tipos de parálisis cerebral suele incluir retraso del desarrollo motor y, a menudo, patrones reflejos infantiles persistentes, hiperreflexia y alteración del tono muscular.
La PC puede asociarse con discapacidades y otros trastornos como dolor crónico, trastornos del habla y el lenguaje (con o sin deterioro auditivo), convulsiones, problemas de comportamiento, desplazamiento de cadera y babeo (3). Puede haber estrabismo y otros defectos visuales. Los niños con atetosis por encefalopatía crónica por bilirrubina suelen tener sordera nerviosa y parálisis de la mirada hacia arriba.
Muchos niños con hemiplejía o diplejía espástica tienen una inteligencia normal; por otro lado, los niños con cuadriplejía espástica o parálisis cerebral mixta pueden presentar discapacidad intelectual grave.
Tipos de parálisis cerebral
Las parálisis cerebrales se caracterizan principalmente como uno de los siguientes, lo que depende de qué partes del sistema nervioso central presenten malformación o lesión (1, 2):
La parálisis cerebral espástica es el tipo más común y aparece en > 80% de los casos (2). La parálisis cerebral espástica puede manifestarse como hemiplejía espástica, cuadriplejía o diplejía. La espasticidad es un estado de resistencia a la amplitud de movimiento pasiva; la resistencia aumenta a medida que lo hace la velocidad de ese movimiento. Se debe al compromiso de la motoneurona superior y puede afectar de manera leve o grave la función motora. Por lo general, hay aumento de los reflejos tendinosos profundos de los miembros afectados, los músculos son hipertónicos y los movimientos voluntarios son débiles y están mal coordinados. Aparecen contracturas articulares, y puede haber mala alineación articular. Son típicas la marcha en tijera y en puntas de pie. En los casos leves, la alteración puede manifestarse sólo durante ciertas actividades (p. ej., correr). En la cuadriplejía, suele haber alteración corticobulbar del movimiento oral, lingual y palatino, con las consiguientes disartria o disfagia.
La parálisis cerebral discinética (parálisis cerebral atetoide o parálisis cerebral distónica) es el segundo tipo más común. Ocurre en aproximadamente el 15% de las personas con parálisis cerebral y es consecuencia del compromiso de los ganglios basales. La parálisis cerebral atetoide o distónica se define por movimientos lentos, de torsión, involuntarios, de los segmentos proximales de los miembros y del tronco (movimientos atetoides), activados a menudo por los intentos de movimiento voluntario o por la excitación. También puede haber movimientos distales bruscos, de sacudidas (coreicos). Los movimientos aumentan con la tensión emocional y desaparecen durante el sueño. Hay disartria, que suele ser grave.
La parálisis cerebral atáxica es rara y se debe a la afectación del cerebelo o sus vías. La debilidad, la incoordinación y el temblor intencional causan inestabilidad, marcha con ampliación de la base de sustentación y dificultad en los movimientos rápidos o finos.
La PC mixta es común. Este tipo se manifiesta con mayor frecuencia con espasticidad y atetosis/distonía.
Una herramienta llamada Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R) puede usarse para describir la función motora gruesa en los niños con parálisis cerebral. El sistema clasifica la función motora gruesa en 5 grupos diferentes. Proporciona una descripción de la función motora actual que ayuda a identificar las necesidades actuales y futuras de ayudas para la movilidad.
Referencias de los signos y síntomas
1. Panda S, Singh A, Kato H, Kokhanov A. Cerebral Palsy: A Current Perspective. Neoreviews. 2024;25(6):e350-e360. doi:10.1542/neo.25-6-e350
2. Monbaliu E, Himmelmann K, Lin JP, et al. Clinical presentation and management of dyskinetic cerebral palsy. Lancet Neurol. 2017;16(9):741–749. doi:10.1016/S1474-4422(17)30252-1
3. Novak I, Hines M, Goldsmith S, Barclay R. Clinical prognostic messages from a systematic review on cerebral palsy. Pediatrics. 2012;130(5):e1285-e1312. doi:10.1542/peds.2012-0924
Diagnóstico de la parálisis cerebral
Anamnesis y examen físico
RM cerebral
Estudios complementarios para excluir trastornos metabólicos o neurológicos hereditarios
Si se sospecha parálisis cerebral, es importante identificar el trastorno de base, si es posible. La historia clínica puede sugerir una causa. Una RM cerebral detecta anomalías en la mayoría de los casos y es la modalidad de diagnóstico por imágenes de elección; la TC también puede utilizarse. La ecografía craneal a veces puede ser útil para identificar sangrado y leucomalacia.
Históricamente, el diagnóstico de PC se hacía en forma típica entre los 12 meses y los 24 meses de edad. Sin embargo, la PC puede diagnosticarse tan temprano como antes de los 5 meses de edad corregida para lactantes que tienen riesgos detectables al nacer (p. ej., prematuridad, encefalopatía). El diagnóstico puede hacerse usando una combinación de neuroimágenes (RM cerebral), examen neurológico estandarizado (p. ej., Examen Neurológico Infantil de Hammersmith) (1), y evaluación motora estandarizada (p. ej., Evaluación Cualitativa de Movimientos Generales de Prechtl) (2).
Los niños de alto riesgo deben ser controlados estrechamente y son los niños con:
Antecedentes de asfixia o evidencia de accidente cerebrovascular y anomalías periventriculares (como leucomalacia periventricular) en la ecografía craneal en lactantes prematuros
Ictericia
Meningitis
Convulsiones neonatales
Hipertonía
Hipotonía
Supresión del reflejo
Aproximadamente la mitad de todos los niños con PC tienen características concomitantes de epilepsia. En estos pacientes, un electroencefalograma puede ser útil para el manejo adicional de las convulsiones.
Se debe realizar tamizaje para defectos visuales y auditivos.
Diagnósticos diferenciales
Debe diferenciarse la parálisis cerebral de trastornos neurológicos hereditarios progresivos que requieren cirugía u otros tratamientos neurológicos específicos. Los errores innatos del metabolismo deben descartarse mediante tamizaje neonatal o mediante pruebas genéticas o metabólicas adicionales. (Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo para obtener información sobre pruebas específicas).
Cuando la anamnesis y/o la RM de cerebro no identifica claramente una causa, deben realizarse pruebas de laboratorio para descartar ciertas enfermedades progresivas por depósito que comprometen el sistema motor (p. ej., enfermedad de Tay-Sachs, leucodistrofia metacromática, mucopolisacaridosis) y trastornos metabólicos (p. ej., trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos o aminoácidos).
Los estudios de conducción nerviosa y la electromiografía pueden sugerir otros trastornos progresivos (p. ej., disfrofia neuroaxonal infantil). Estos y muchos otros trastornos cerebrales que causan parálisis cerebral (y otras manifestaciones) se están identificando cada vez más con las pruebas genéticas (p. ej., análisis de micromatrices, panel genético para el espectro de la parálisis cerebral, análisis de secuenciación de exoma completo, tecnologías de secuenciación de nueva generación), lo que puede hacerse para comprobar si hay un trastorno específico o para la búsqueda sistemática de muchos trastornos.
Las formas atáxicas de parálisis cerebral son particularmente difíciles de distinguir, y en muchos niños con ataxia persistente, se identifica, en última instancia, que la causa es un trastorno cerebeloso degenerativo y progresivo.
En los varones, la atetosis, la automutilación y la hiperuricemia son muy sugestivas del síndrome de Lesch-Nyhan.
Las alteraciones cutáneas u oculares pueden indicar complejo de esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, ataxia-telangiectasia, enfermedad de von Hippel-Lindau, o síndrome de Sturge-Weber.
La atrofia muscular espinal infantil, las distrofias musculares y los trastornos de la unión neuromuscular asociados con hipotonía e hiporreflexia suelen carecer de signos de patología cerebral. (Véase también Atrofia muscular espinal y Introducción a los trastornos musculares hereditarios).
La adrenoleucodistrofia comienza en etapas más tardías de la infancia, pero otras leucodistrofias de inicio más temprano pueden ser confundidas, al principio, con una parálisis cerebral.
Referencias del diagnóstico
1. Ljungblad UW, Paulsen H, Tangeraas T, Evensen KAI. Reference Material for Hammersmith Infant Neurologic Examination Scores Based on Healthy, Term Infants Age 3-7 Months. J Pediatr. 2022;244:79-85.e12. doi:10.1016/j.jpeds.2022.01.032
2. Einspieler C, Prechtl HF. Prechtl's assessment of general movements: a diagnostic tool for the functional assessment of the young nervous system. Dev Disabil Res Rev. 2005;11(1):61-67. doi:10.1002/mrdd.20051
Tratamiento de la parálisis cerebral
Fisioterapias y terapia ocupacional
A veces aparatos ortopédicos, terapia de restricción
A veces relajantes musculares para la espasticidad
Inyecciones de toxina botulínica para tratar la espasticidad
Baclofeno intratecal para tratar la espasticidad
Dispositivos de asistencia
En ocasiones, cirugía ortopédica
La fisioterapia y la terapia ocupacional para elongar, fortalecer y favorecer patrones de movimiento efectivos suelen ser la terapia de primera línea y a menudo se combinan con otros tratamientos. Se pueden agregar ortesis, terapia de restricción y fármacos según sea necesario.
Puede inyectarse toxina botulínica en los músculos para reducir su tracción desigual sobre las articulaciones y prevenir las contracturas permanentes en algunos niños con características de espasticidad (1). Este medicamento se usa sobre todo para la espasticidad localizada/segmentaria en los miembros superiores e inferiores de niños con PC.
Los relajantes musculares, como baclofeno, benzodiazepinas (p. ej. diazepam), tizanidina y, rara vez, dantroleno, pueden disminuir la espasticidad. Estos medicamentos orales se consideran tratamiento de primera línea para la espasticidad, particularmente en niños con espasticidad generalizada.
El baclofeno intratecal (por bomba subcutánea y catéter) puede considerarse en niños con espasticidad grave que no respondieron a un ensayo o tuvieron efectos adversos significativos con medicamentos antiespásticos orales.
La cirugía ortopédica (p. ej. liberación o transferencia de músculo-tendón) puede ayudar a reducir el movimiento articular restringido o la mala alineación en niños con contracturas graves o limitación extrema de la movilidad. La rizotomía dorsal selectiva, efectuada por un neurocirujano, puede ayudar a unos pocos niños si la espasticidad afecta fundamentalmente los miembros inferiores y si las aptitudes cognitivas están bien desarrolladas.
Los dispositivos de asistencia pueden aumentar la movilidad y la comunicación, ayudar a mantener la amplitud de movimiento, y auxiliar con las actividades de la vida cotidiana en algunos niños gravemente afectados. Los niños sin limitaciones intelectuales severas pueden participar en programas de ejercicio adaptados e incluso en competiciones. Puede ser necesario el entrenamiento en lenguaje u otras formas de comunicación facilitada para mejorar las interacciones.
Cuando las limitaciones intelectuales no son graves, los niños pueden asistir a clases comunes. El entrenamiento en actividades de la vida diaria (p. ej. lavarse, vestirse, alimentarse) incrementa su independencia y autoestima y reduce significativamente la carga para los familiares u otros cuidadores. Algunos requieren diversos grados de supervisión y asistencia durante toda la vida. Muchas instalaciones para niños están creando programas de transición para los pacientes a medida que se convierten en adultos y tienen menos apoyos para ayudar a personas con necesidades especiales.
Los padres de un niño con limitaciones crónicas necesitan asistencia y orientación para conocer el estado y el potencial de su hijo, y para manejar sus propios posibles sentimientos de culpa, ira, negación y/o tristeza (véase Efectos en la familia). Estos niños logran su máximo potencial con cuidados estables y consistentes, y la asistencia de organismos públicos y privados (p. ej., agencias de salud comunitarias, organismos de rehabilitación vocacional, organizaciones de salud como la United Cerebral Palsy).
Referencias del tratamiento
1. Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society, Delgado MR, Hirtz D, et al. Practice parameter: pharmacologic treatment of spasticity in children and adolescents with cerebral palsy (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2010;74(4):336-343. doi:10.1212/WNL.0b013e3181cbcd2f
2. Novak I, Morgan C, Fahey M, et al. State of the Evidence Traffic Lights 2019: Systematic Review of Interventions for Preventing and Treating Children with Cerebral Palsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(2):3. Published 2020 Feb 21. doi:10.1007/s11910-020-1022-z
Pronóstico de la parálisis cerebral
La mayoría de los niños sobreviven hasta la adultez. Las limitaciones graves en la succión y la deglución, que pueden requerir alimentación por sonda de gastrostomía, pueden disminuir la esperanza de vida debido al mayor riesgo de neumonía por aspiración e insuficiencia respiratoria (1). El deterioro motor grave y la discapacidad intelectual también pueden aumentar el riesgo de mortalidad (2).
Las tasas de mortalidad han estado disminuyendo mundialmente debido a los avances en el tratamiento y la atención (1). El objetivo es que, dentro de los límites de sus déficits motores y asociados, los niños desarrollen la máxima independencia posible. Con tratamiento apropiado, muchos niños, en especial aquellos con diplejía o hemiplejía espástica, pueden llevar vidas casi típicas.
Referencias del pronóstico
1. Blair E, Langdon K, McIntyre S, Lawrence D, Watson L. Survival and mortality in cerebral palsy: observations to the sixth decade from a data linkage study of a total population register and National Death Index. BMC Neurol. 2019;19(1):111. Published 2019 Jun 4. doi:10.1186/s12883-019-1343-1
2. Himmelmann K, Sundh V. Survival with cerebral palsy over five decades in western Sweden. Dev Med Child Neurol. 2015;57(8):762-767. doi:10.1111/dmcn.12718
Prevención de la parálisis cerebral
Antes del nacimiento, las opciones preventivas incluyen la administración de corticosteroides y sulfato de magnesio (1), ambos ahora considerados patrones de referencia en la atención antes del parto de lactantes muy pretérmino.
Luego del nacimiento, la cafeína y la hipotermia terapéutica (es decir, enfriamiento) se han vuelto práctica común en unidades de cuidados intensivos neonatales para la neuroprotección en lactantes con encefalopatía neonatal y asfixia (2, 3).
Referencias de la prevención
1. Committee Opinion No. 455: Magnesium sulfate before anticipated preterm birth for neuroprotection. Obstet Gynecol. 2010;115(3):669-671. doi:10.1097/AOG.0b013e3181d4ffa5
2. Schmidt B, Roberts RS, Davis P, et al. Caffeine therapy for apnea of prematurity. N Engl J Med. 2006;354(20):2112-2121. doi:10.1056/NEJMoa054065
3. Novak I, Morgan C, Fahey M, et al. State of the Evidence Traffic Lights 2019: Systematic Review of Interventions for Preventing and Treating Children with Cerebral Palsy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(2):3. Published 2020 Feb 21. doi:10.1007/s11910-020-1022-z
Conceptos clave
La parálisis cerebral es un grupo de trastornos (no un trastorno específico) que implica espasticidad no progresiva, ataxia o movimientos involuntarios.
La etiología es a menudo multifactorial e implica factores prenatales y perinatales que se asocian con malformaciones o daño del sistema nervioso central (p. ej., trastornos genéticos e in utero, prematurez, encefalopatía crónica por bilirrubina, asfixia perinatal, accidente cerebrovascular, infecciones del sistema nervioso central).
La discapacidad intelectual y otras afecciones neurológicas y sistémicas (p. ej. estrabismo, sordera) pueden acompañar a los déficits motores de la parálisis cerebral.
Los síntomas se manifiestan antes de los 2 años; el inicio más tardío de los síntomas similares sugiere otro trastorno neurológico.
Realizar una RM de cerebro y, si es necesario, las pruebas de trastornos hereditarios o genéticos, metabólicos y neurológicos.
El tratamiento depende de la naturaleza y el grado de discapacidad, pero la terapia física y terapia ocupacional se utilizan normalmente; algunos niños se benefician de ortesis, toxina botulínica, benzodiazepinas, otros relajantes musculares, baclofeno intratecal o cirugía (p. ej., la liberación o transferencia de los músculos y tendones, pocas veces la rizotomía dorsal).
