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Generalidades sobre las inmunodeficiencias

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificación del contenido dic. 2019
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Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de cáncer. Las inmunodeficiencias primarias son genéticamente determinadas y pueden ser hereditarias; las inmunodeficiencias secundarias son adquiridas y mucho más frecuentes.

  • Si se sospecha una inmunodeficiencia primaria o secundaria

  • En relación con las inmunodeficiencias primarias, depende del componente del sistema inmunitario que se considera deficiente

Inunodeficienciencias primarias

Estos trastornos son de origen genético; pueden ser asilados o formar parte de un síndrome. En 2017, la International Union of Immunological Sciences informó que 354 errores congénitos de la inmunidad y 344 genes se habían relacionado con trastornos de inmunodeficiencia primaria (1 Referencias de la inmunodeficiencia primaria Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información ). Se conoce la base molecular de alrededor del 80%.

Las inmunodeficiencias primarias suelen manifestarse en la lactancia y la infancia en forma de infecciones frecuentes (recidivante) o inusuales. Alrededor del 70% de los pacientes tienen < 20 años; debido a que la transmisión está ligada a menudo a X, el 60% son varones. La incidencia global de la enfermedad sintomática es de alrededor de 1/280 personas.

Las inmunodeficiencias primarias se clasifican en función del principal componente del sistema inmunitario que es deficiente, que se encuentra ausente o es defectuoso:

Los síndromes debidos a inmunodeficiencias primarias son inmunodeficiencias de origen genético con defectos inmunitarios y no inmunitarios. Las manifestaciones no inmunitarias suelen ser más fáciles de reconocer que las de la inmunodeficiencia. Ejemplos de ello son ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia La ataxia-telangiectasia se debe a un defecto de reparación de DNA que frecuentemente da como resultado deficiencia humoral y celular; causa una ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias... obtenga más información , hipoplasia cartílago-pelo, síndrome de DiGeorge Síndrome de DiGeorge El síndrome de DiGeorge es una hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea que da lugar a una inmunodeficiencia del linfocito T y un hipoparatiroidismo. Los lactantes con síndrome de DiGeorge... obtenga más información , síndrome de hiper-IgE Síndrome de hipergammaglobulinemia E El síndrome de hipergammaglobulinemia E es una inmunodeficiencia hereditaria combinada de células B y T caracterizada por abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, infecciones sinopulmonares... obtenga más información y síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Wiskott-Aldrich El síndrome de Wiskott-Aldrich se produce a partir de un defecto combinado de las células B y T, y se caracteriza por infecciones recidivantes, eccema y trombocitopenia. (Véase también Generalidades... obtenga más información . A pesar de la presencia de inmunodeficiencias, algunos pacientes también desarrollan trastornos autoinmunitarios Trastornos autoinmunitarios En los trastornos autoinmunitarios, el sistema inmunitario produce anticuerpos contra un antígeno endógeno (autoantígeno). Las siguientes reacciones de hipersensibilidad pueden estar involucradas... obtenga más información .

La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. La edad en que comenzaron las infecciones recurrentes proporciona una pista acerca de qué componente del sistema inmunológico está afectado. Otros hallazgos característicos pueden sugerir un posible diagnóstico clínico (véase Características clínicas de algunas inmunodeficiencias primarias Características clínicas de algunas inmunodeficiencias primarias La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ). Sin embargo, se necesitan análisis para confirmar un diagnóstico de inmunodeficiencia (véase Pruebas de laboratorio iniciales y adicionales para la inmunodeficiencia Pruebas de laboratorio iniciales y adicionales para la inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ). Si losa hallazgos clínicos o las pruebas iniciales sugieren un trastorno específico de la célula inmunitaria o de la función del complemento, se indican otras pruebas Estudios adicionales La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información (véase Pruebas de laboratorio específicas y avanzadas para la inmunodeficiencia Pruebas de laboratorio específicas y avanzadas para la inmunodeficiencia* La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ).

Deficiencias de la inmunidad humoral

Las deficiencias inmunitarias humorales (defectos del linfocito B) que causan deficiencias de anticuerpos representan el 50 al 60% de las inmunodeficiencias primaria (véase tabla Deficiencias de la inmunidad humoral Deficiencias de la inmunidad humoral Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información ). Los títulos séricos de anticuerpos se reducen, lo que predispone a sufrir infecciones bacterianas.

El trastorno más común de los linfocitos B es

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Deficiencia de la inmunidad celular

Las deficiencias de la inmunidad celular (defectos de linfocito T) representan entre el 5 y el 10% de las inmunodeficiencias primarias y predisponen a la infección por virus, Pneumocystis jirovecii Neumonía por Pneumocystis jirovecii Pneumocystis jirovecii es una causa común de neumonía en pacientes inmunodeprimidos, sobre todo en las personas infectadas por el virus de inmunodeficiencia humana (HIV) y en las que recibieron... obtenga más información Neumonía por Pneumocystis jirovecii , hongos, otros microorganismos oportunistas y muchos microorganismos patógenos comunes (véase tabla Deficiencia de la inmunidad celular Deficiencia de la inmunidad celular Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información ). Los trastornos del linfocito T también producen deficiencias de Ig porque los sistemas B y T son interdependientes.

Los trastornos más comunes de los linfocitos T son

Los defectos primarios de las células naturales killer, que son muy raros, pueden predisponer a infecciones virales y tumores. Pueden ocurrir defectos secundarios en las células natural killer en pacientes que tienen varias otras inmunodeficiencias primarias o secundarias.

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Deficiencias combinadas de la inmunidad humoral y celular

La forma más importante es

En algunas de sus formas (p. ej., deficiencia de la fosforilasa de nucleósido purina), las concentraciones de Ig son normales o altas, pero debido a una función inadecuada del linfocito T, hay una alteración en la formación de anticuerpos.

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Defectos de células fagocitarias

Los defectos de las células fagocíticas representan el 10-15% de las inmunodeficiencias primarias; la capacidad de las células fagocíticas (p. ej., monocitos, macrófagos, granulocitos, tales como neutrófilos y eosinófilos) para matar los patógenos se deteriora (véase tabla Defectos de células fagocíticas Defectos de células fagocíticas Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información ). Las infecciones cutáneas por estafilococos y gramnegativos son características.

Los defecos más comunes de las células fagocíticas (aunque siguen siendo poco frecuentes) son

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Deficiencias del complemento

Las deficiencias del complemento son raras ( 2%); incluyen deficiencias aisladas de los componentes o inhibidores del complemento y pueden ser hereditarias o adquiridas (véase tabla Deficiencias del complemento ). Las deficiencias hereditarias son autosómicas recesivas, excepto la del inhibidor del C1, que es autosómica dominante. Las deficiencias dan lugar a la opsonización, la fagocitosis y la lisis defectuosas de los microorganismos patógenos y a una eliminación inadecuada de los complejos antígeno-anticuerpos.

Las consecuencias más graves son

  • Infección recurrente, que se debe a la opsonización defectuosa

  • Trastornos autoinmunitarios (p. ej., lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) debido a la eliminación inadecuada de los complejos antígeno-anticuerpo

Deficiencias del complemento pueden afectar la vía clásica y/o las vías alternativas del sistema de complemento Sistema del complemento El sistema del complemento es una cascada enzimática que ayuda a defenderse de las infecciones. Muchas proteínas del complemento se encuentran en el suero como precursores enzimáticos inactivos... obtenga más información . La vía alternativa comparte C3 y C5 a través de C9 con la vía clásica, pero tiene componentes adicionales: factor D, factor B, properdina (P), y factores de regulación H y I.

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Referencias de la inmunodeficiencia primaria

  • 1. Picard C, Gaspar HB, Al-Herz W, et al: International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 38:96–128, 2018. doi: 10.1007/s10875-017-0464-9

  • 2. Chinen J and Cowan MJ: Advances and highlights in primary immunodeficiencies in 2017. J Allergy Clin Immunol 142:1041–1051, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2018.08.016

  • 3. Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al: Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 136:1186–205, 2015. doi: 10.1016/j.jaci.2015.04.049. Epub 2015 Sep 12

Inmunodeficiencias secundarias

La inmunodeficiencia secundaria también pueden encontrarse en pacientes con enfermedades críticas, ancianos u hospitalizados. Las enfermedades graves prolongadas deterioran las respuestas inmunitarias; a menudo, la afectación es reversible si la enfermedad subyacente se resuelve.

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Las inmunodeficiencias puede ser el resultado de la pérdida de proteínas séricas (en particular, IgG y albúmina) a través de:

  • Los riñones en el síndrome nefrótico

  • La piel en quemaduras graves o dermatitis

  • Tubo digestivo en la enteropatía

Las enteropatías también pueden provocar la pérdida de linfocitos y producir linfopenia.

El tratamiento se enfoca en el trastorno subyacente; por ejemplo, una dieta rica en triglicéridos de cadena media puede disminuir la pérdida de inmunooglobulinas (Ig) y linfocitos desde el tubo digestivo y resultar sumamente beneficiosa.

Si se sospecha un trastorno inmunodeficiente secundario específico, los estudios complementarios deben enfocarse en éste (p. ej., diabetes, infección por HIV, fibrosis quística, discinesia ciliar primaria).

Conceptos esenciales en geriatría

Con el envejecimiento se produce cierta disminución de la inmunidad. Por ejemplo, en las personas ancianas, el timo tiende a producir menos cantidad de linfocitos T vírgenes; así, se encuentran disponibles menos linfocitos T para responder a antígenos nuevos. La cantidad total de linfocitos T no disminuye (debido a la oligoclonalidad), sino que estas células pueden reconocer sólo un número limitado de antígenos.

La transducción de la señal (la transmisión de la señal de unión del antígeno a través de la membrana plasmática hacia el interior de la célula) se deteriora y torna menos probable la respuesta de los linfocitos T. También, los linfocitos T helper o colaboradores pueden ser menos propensos a la señal de los linfocitos B de producir anticuerpos.

La cantidad de neutrófilos no disminuye, pero estas células se vuelven menos eficaces en la acción fagocítica y microbicida.

La mala nutrición, común en los ancianos, deteriora las respuestas inmunitarias. El calcio, el cinc y la vitamina E son particularmente importantes para la inmunidad. El riesgo de deficiencia de calcio aumenta en esta población, en parte debido a que con el envejecimiento el intestino se vuelve menos capaz de absorberlo. Además, los ancianos pueden no ingerir suficiente cantidad de calcio en su dieta. La deficiencia de cinc es muy común entre los adultos que residen en instituciones y los pacientes confinados en sus hogares.

Conceptos clave

  • Las inmunodeficiencias secundarias (adquiridas) son mucho más comunes que las inmunodeficiencias primarias (genéticas).

  • Las inmunodeficiencias primarias pueden afectar la inmunidad humoral (más comúnmente), la inmunidad celular, tanto la inmunidad humoral como la celular, las células fagocíticas o el sistema del complemento.

  • Los pacientes que tienen inmunodeficiencias primarias pueden tener manifestaciones no inmunitarias que pueden ser reconocidas con más facilidad que las inmunodeficiencias.

  • La inmunidad tiende a disminuir con el paso de los años, en parte debido a los cambios relacionados con la edad; asimismo, las condiciones que alteran la inmunidad (p. ej., ciertos trastornos, el uso de ciertos medicamentos) son más comunes entre las personas mayores.

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