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Consejo genético prenatal

Información: para pacientes

Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo para trastornos congénitos. Ciertas precauciones para ayudar a prevenir los defectos en el momento del nacimiento (p. ej., evitar teratógenos Exposición a teratógenos Los factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo incluyen Trastornos maternos preexistentes Características físicas y sociales (p. ej., edad) Problemas en embarazos previos (p... obtenga más información Exposición a teratógenos , tomar suplementos de àcido Idealmente, las mujeres que planean embarazarse deben ver al médico antes de la concepción; en esa consulta pueden aprender sobre los riesgos del embarazo y sobre las maneras de reducirlos.... obtenga más información fólico). son recomendables para todas las mujeres que planean embarazarse. Los padres con factores de riesgo son advertidos sobre los posibles resultados y aconsejados sobre las opciones para la evaluación genética Evaluación genética La evaluación genética es parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. La extensión de la evaluación genética que elige una mujer se relaciona con... obtenga más información Evaluación genética . Si los estudios identifican un trastorno, se analizan las opciones reproductivas.

Las opciones reproductivas preconcepcionales incluyen

Las opciones reproductivas postconcepción incluyen

Pruebas genéticas previas a la implantación se utiliza para identificar defectos genéticos en embriones creados a través de la fertilización in vitro antes de su implantación. También se puede realizar si una pareja tiene un alto riesgo de ciertos trastornos mendelianos o anomalías cromosómicas. Hay 3 formas de pruebas genéticas previas a la implantación:

  • Pruebas genéticas previas a la implantación-M: pruebas para anomalías monogénicas (es decir, de un solo gen)

  • Pruebas genéticas previas a la implantación-A: pruebas para aneuploidía

  • Pruebas genéticas previas a la implantación-SR: pruebas para reordenamientos estructurales como traslocaciones desequilibradas

La información presentada en el consejo genético debe ser simple, no interpretarse como una orden y no usar jerga, si es posible, para que la ansiosa pareja pueda comprenderla. Puede ser necesaria la repetición frecuente. Las parejas deben tener tiempo para formular preguntas. Se le debe notificar sobre la información disponible en Internet ( www.acog.org) para muchos problemas comunes, como la edad materna avanzada, abortos espontáneos recurrentes, hijos anteriores con defectos del tubo neural, y hijos previos con trisomías (véase Factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo Factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo Los factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo incluyen Trastornos maternos preexistentes Características físicas y sociales (p. ej., edad) Problemas en embarazos previos (p... obtenga más información Factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo ).

Muchas parejas (p. ej., las que tienen factores de riesgo sospechados o conocidos) se benefician con la derivación a especialistas en genética para presentar la información o las opciones de evaluación. Si se sospecha de una anomalía fetal, las pacientes pueden ser referidas para continuar su seguimiento a un centro especializado en la atención neonatal.

Factores de riesgo para los trastornos congénitos

Algunos riesgos de anomalías genéticas están presentes en todos los embarazos. Entre los nacidos vivos, la incidencia es de

  • 0,5% para los trastornos numéricos o estructurales de los cromosomas

  • 1% para los trastornos de un solo gen (mendelianos)

  • 1% para los trastornos de varios genes (poligénicos)

La tasa de anormalidades es alta entre los fetos muertos.

El riesgo de tener un feto con un trastorno cromosómico Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información aumenta en la mayoría de las parejas que ya han tenido un feto previo o un lactante con trastornos cromosómicos (reconocido o ignorado), excepto en algunos casos específicos (p. ej., 45,X; triploidia; reordenamiento de novo de cromosomas). Los trastornos cromosómicos son más probables en los siguientes casos:

Rara vez, un padre tiene un trastorno cromosómico que aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto. Algunos trastornos cromosómicos paternos asintomáticos (p. ej., anomalías balanceadas como ciertas traslocaciones e inversiones) pueden no sospecharse. Un reordenamiento cromosómico parental balanceado debe sospecharse si la pareja ha tenido abortos espontáneos recurrentes, infertilidad o niños con malformaciones.

La posibilidad de un trastorno cromosómico fetal aumenta a medida que aumenta la edad materna, porque se incrementan las tasas de no disyunción (fracaso de los cromosomas para separarse normalmente) durante la meiosis. Entre los nacidos vivos, la tasa es de

  • 0,2% a los 20 años

  • 0,5% a los 35 años

  • 1,5% a los 40 años

  • 14% a los 49 años

Algunos trastornos cromosómicos son submicroscópicos y por lo tanto no son identificados por el cariotipo tradicional. Las anomalías cromosómicas submicroscópicas, a veces llamadas variantes en el número de copias, ocurren independientemente de los mecanismos de no disyunción relacionados con la edad. La incidencia exacta de estas anomalías no está clara, pero es mayor en los fetos con anomalías estructurales. Un estudio multicéntrico patrocinado por el Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) demostró una incidencia del 1% de variantes de número de copias clínicamente relevantes en fetos con cariotipos normales independientemente de la indicación para la prueba y una incidencia del 6% en fetos con anormalidades (1) Referencia de factores de riesgo para el desarrollo de trastornos congénitos Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de riesgo... obtenga más información .

Un trastorno autosómico dominante Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información debe sospecharse si hay antecedentes familiares en más de una generación; los trastornos autosómicos dominantes afectan a hombres y mujeres por igual. Si un padre tiene un trastorno autosómico, el riesgo de que éste sea trasmitido a un hijo es del 50%.

Para que un trastorno autosómico recesivo Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información se exprese, un hijo debe recibir una variante genética patógena para ese trastorno de ambos padres. Los padres pueden ser heterocigotas (portadores) y, si es así, en general son clínicamente normales. Si ambos padres son portadores, el hijo (varón o mujer) tiene un riesgo del 25% de ser homocigota para la variante genética patógena y por lo tanto afectado, el 50% tiene probabilidades de ser heterocigota y el 25%, de ser genéticamente normal. Si sólo los hermanos y ningún otro familiar está aceptado, debe sospecharse un trastorno autosómico recesivo. La posibilidad de que ambos padres porten el mismo rasgo autosómico recesivo aumenta si son consanguíneos.

Como las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones sólo 1, los trastornos recesivos ligados al X Recesivo ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información se expresan en hombres enfermos que portan la variante genética patógena. En general, tales trastornos se transmiten a través de mujeres heterocigotas (portadoras) clínicamente normales. Por lo tanto, por cada hijo de una mujer portadora, el riesgo de tener el trastorno es del 50%, y por cada hija, el riesgo de ser portadora es del 50%. Los varones afectados no trasmiten el gen a sus hijos pero sí a todas sus hijas, que por lo tanto son portadoras. Los varones no afectados no transmiten el gen.

Referencia de factores de riesgo para el desarrollo de trastornos congénitos

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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