Trastornos convulsivos

En las convulsiones de inicio generalizado, estas se originan en redes de ambos hemisferios. La consciencia suele estar deteriorada, y generalmente se pierde.

Las convulsiones de inicio generalizado se clasifican como motoras y no motoras (ausencias). (Sin embargo, las convulsiones no motoras pueden involucrar actividad motora). En las convulsiones motoras de inicio generalizado, la actividad motora suele ser bilateral desde el inicio. Cuando el inicio bilateral de la actividad motora es asimétrico, puede ser difícil determinar si el inicio es focal o generalizado.

Las convulsiones motoras de inicio generalizado pueden clasificarse además según el tipo de ataque:

• Convulsiones tonicoclónicas (antes crisis de gran mal)

• Convulsiones clónicas (movimientos sacádicos rítmicos sostenidos)

• Convulsiones tónicas (rigidez generalizada en todos los miembros y sin sacudidas rítmicas)

• Crisis atónicas (pérdida del tono muscular)

• Convulsiones mioclónicas (movimientos sacádicos rítmicos no precedidos por rigidez)

• Convulsiones mioclónicas-tónicas-clónicas (movimientos sacádicos mioclónicas seguidos de movimientos tónicos y clónicos)

• Convulsiones mioclónicas-atónicas (sacudidas mioclónicas seguidas de atonía)

• Espasmos epilépticos (antes, espasmos infantiles)

Las convulsiones no motoras de inicio generalizado pueden clasificarse según el tipo de ataque (definido por la característica prominente más antigua):

• Crisis de ausencia atípicas

• Las crisis de ausencia atípicas (p. ej., con inicio o terminación menos bruscos o con cambios anormales en el tono)

• Crisis mioclónicas

• Mioclonía del parpado

Todas las convulsiones de tipo ausencia son de inicio generalizado. Lo siguiente puede ayudar a distinguir las crisis de ausencia de las convulsiones con deterioro focalizado de la consciencia, pero las distinciones no son absolutas:

• Las crisis de ausencia tienden a ocurrir en personas más jóvenes.

• Tienden a comenzar y terminar más repentinamente.

• Por lo general, los automatismos son menos complejos en las crisis de ausencia que en las convulsiones con deterioro focalizado de la consciencia.

Las convulsiones de origen generalizado proceden con mayor frecuencia de un trastorno metabólico y, a veces, de trastornos genéticos.

Las convulsiones de inicio focalizado se originan en redes de un hemisferio y pueden originarse en estructuras subcorticales. Pueden localizarse en sitios específicos o estar distribuirdas en una área más amplia.

Las convulsiones de inicio focalizado se pueden clasificar según el nivel de consciencia:

• Convulsiones focalizadas (antes denominadas convulsiones parciales simples)

• Convulsiones con deterioro focalizado de la consciencia (antes denominadas convulsiones parciales complejas)

Si se deteriora la consciencia durante cualquier momento de la convulsión, esta se clasifica como una convulsión con deterioro focalizado de la consciencia.

Las convulsiones motoras de inicio focalizado pueden clasificarse según el tipo de convulsión:

• Automatismos (actividad motora repetitiva, coordinada, sin propósito)

• Atónica (pérdida focalizada del tono muscular)

• Clónica (movimientos sacádicos rítmicos focalizados)

• Espasmos epilépticos (flexión focal o extensión de los brazos y flexión del tronco)

• Hipercinética (que causa movimientos de pedaleo o hipergesticulación)

• Mioclónica (irregular, movimientos sacádicos breves focalizados)

• Tónica (rigidez focalizada sostenida) de un miembro o un lado del cuerpo)

El nivel de consciencia generalmente no se especifica para las convulsiones atónicas o los espasmos epilépticos.

En las convulsiones tónicas de inicio focalizado, la rigidez involucra solo un miembro o un lado del cuerpo, por lo general sin pérdida de la consciencia. La electroencefalografía (EEG) puede mostrar alteraciones epileptiformes focales contralaterales. Por el contrario, en las convulsiones tónicas de inicio generalizado, la rigidez involucra todos los miembros, con o sin pérdida de la consciencia, y el EEG puede mostrar anomalías epileptiformes bilaterales.

Las convulsiones no motoras de inicio focal pueden subclasificarse en función de la característica prominente más antigua:

• Disfunción autónoma (efectos autónomos como percepción de movimientos gastrointestinales, sensación de calor o frío, sofocos, excitación sexual, piloerección y palpitaciones)

• Acinética (cese del movimiento y falta de respuesta como la característica principal de toda la convulsión)

• Disfunción cognitiva (deterioro del lenguaje u otros dominios cognitivos o características positivas tales como déjà vu, alucinaciones, ilusiones o distorsiones perceptivas)

• Disfunción emocional (que se manifiesta con cambios emocionales, como ansiedad, miedo, alegría, otras emociones o signos afectivos sin emociones subjetivas)

• Disfunción sensorial (que causa sensaciones somatosensoriales, olfativas, visuales, auditivas, gustativas o vestibulares o sensación de calor o frío)

Las convulsiones de inicio focalizado pueden evolucionar a una convulsión tonicoclónica de inicio generalizado (lo que se denomina convulsión tonicoclónica focal a bilateral; antes denominada generalización secundaria), que produce pérdida de la consciencia. Las convulsiones tonicoclónicas focalizadas a bilaterales ocurren cuando una convulsión de inicio focal se propaga y activa todo el cerebro en forma bilateral. La activación puede ocurrir tan rápidamente que la crisis inicial de inicio focal no llegue ni siquiera a ser clínicamente evidente o que sea muy breve.

Las convulsiones generalmente se clasifican como de inicio desconocido cuando falta información sobre su inicio. Si los médicos adquieren más información sobre las convulsiones, estas pueden reclasificarse como de inicio focalizado o generalizado.

Las convulsiones de inicio desconocido pueden ser motoras o no motoras.

Las convulsiones motoras de inicio desconocido pueden clasificarse además como

• Tónico-clónicas

• Espasmos epilépticos

Las convulsiones no motoras de inicio desconocido pueden clasificarse además como

• Acinesia

Las convulsiones tónico-clónicas de inicio confuso a menudo se clasifican como convulsiones de inicio desconocido. Las convulsiones que luego se identifican como espasmos epilépticos o convulsiones acinéticas pueden clasificarse inicialmente como convulsiones de inicio desconocido.

La monitorización detallada del videoEEG puede ayudar a aclarar si el inicio es focalizado o generalizado; hacerlo es importante porque si el inicio es focalizado, la causa puede ser tratable.

1. 1. Fisher RS, Cross JH, D'Souza C, et al: Instruction manual for the ILAE [International League Against Epilepsy] 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia 58 (4):531–542, 2017. doi: 10.1111/epi.13671

Las convulsiones de inicio focalizado pueden ser

• Convulsiones focalizadas (antes denominadas convulsiones parciales simples)

• Convulsiones con deterioro focalizado de la consciencia (antes denominadas convulsiones parciales complejas)

Durante una convulsión focalizada conciente, la consciencia está intacta. Si se deteriora la consciencia durante cualquier parte de la convulsión, la convulsión se clasifica como con deterioro focalizado de la consciencia; la consciencia puede estar deteriorada pero no completamente perdida.

Las convulsiones focales conscientes causan síntomas motores, sensitivos o psicomotores. Sus síntomas específicos reflejan el área afectada del encéfalo (véase tabla Manifestaciones de las crisis parciales según su localización). En las crisis jacksonianas, los síntomas motores focales comienzan en una mano, luego ascienden por el brazo (marcha jacksoniana). Otras crisis de inicio focal afectan primero la cara, luego se propagan hacia el brazo y a veces a una pierna. Algunas crisis motoras de inicio focal comienzan con una elevación del brazo y un giro de la cabeza hacia el brazo elevado (lo que se llama postura de esgrima).

La epilepsia parcial continua, un trastorno raro, es una convulsión motora continua con consciencia focalizada. Suele afectar el brazo, la mano o un lado de la cara; las convulsiones reaparecen cada pocos segundos o minutos durante un plazo de días o años enteros. La causa suele ser como se menciona a continuación:

• En los adultos: una lesión estructural (p. ej., accidente cerebrovascular).

• En los niños: un proceso inflamatorio cortical cerebral focal (p. ej., encefalitis de Rasmussen), posiblemente causado por una infección viral crónica o un proceso autoinmunitario.

Las convulsiones focalizadas con alteración de la consciencia son precedidas a menudo por auras. Durante la crisis, los pacientes pueden tener la mirada perdida. La consciencia está alterada, pero se conserva un cierto conocimiento del medio (p. ej., se apartan resueltamente de los estímulos nocivos). También puede presentarse lo siguiente:

• Automatismos bucales (masticar o lamerse los labios involuntariamente)

• Automatismos de las extremidades (p. ej., movimientos sin propósitos automáticos de las manos)

• Proferir sonidos ininteligibles sin comprender lo que se dice

• Resistencia a la asistencia

• Posturas tónicas o distónicas de la extremidad contralateral al foco epileptógeno

• Desviación de la cabeza y los ojos, habitualmente en una dirección contralateral al foco epileptógeno

• Movimientos de andar en bicicleta o pedalear de las piernas cuando la convulsión se origina en las regiones cefálicas frontal u orbitofrontal

Los síntomas motores ceden después de 1 a 2 min, pero la confusión y la desorientación pueden continuar durante otro minuto o dos. Es frecuente la amnesia posictal. Los pacientes pueden arremeter dando golpes si se los sujeta con ataduras durante la crisis o mientras recobran la consciencia después de una crisis generalizada. Sin embargo, es infrecuente que haya un comportamiento agresivo no provocado.

Las crisis del lóbulo temporal izquierdo pueden producir alteraciones de la memoria verbal; las crisis del lóbulo temporal derecho pueden producir alteraciones de la memoria espacial visual.

La consciencia suele alterarse o perderse y la función motora es anormal desde el comienzo. Las convulsiones de inicio generalizado se clasifican como convulsiones motoras o no motoras (ausencias).

Las crisis de ausencia típicas (antes denominadas crisis de pequeño mal) consisten en la pérdida de la consciencia durante 10 a 30 segundos con vibración de los párpados; el tono de la musculatura axial puede desaparecer o no. Los pacientes no se caen ni entran en convulsión; interrumpen bruscamente sus actividades y a continuación las reanudan con la misma brusquedad, sin síntomas posictales ni conocimiento de que haya ocurrido una crisis. Las crisis de ausencia son genéticas y afectan sobre todo a los niños. Por lo general, comienzan entre los 5 y los 15 años y no continúan hasta la edad adulta. Sin tratamiento, es probable que aparezcan muchas veces al día. A menudo, surgen cuando el paciente está tranquilamente sentado, pueden ser precipitadas por la hiperventilación y pocas veces ocurren durante el ejercicio. Los resultados del examen neurológico y cognoscitivo suelen ser normales.

Las crisis de ausencia atípicas suelen ocurrir como parte del síndrome de Lennox-Gastaut, una forma grave de epilepsia. Difieren de las crisis de ausencia típicas en lo siguiente:

• Son más prolongadas.

• Los movimientos de sacudida o automáticos son más pronunciados.

• La pérdida de consciencia es menos completa.

Muchos pacientes tienen antecedentes de lesiones del sistema nervioso, retardo del desarrollo, resultados anormales en el examen neurológico y otros tipos de crisis. Por lo general, las crisis de ausencia atípicas continúan en la edad adulta.

El síndrome de Lennox-Gastaut es una forma grave de epilepsia que causa varios tipos de convulsiones; el trastorno suele comenzar antes de los 4 años y puede continuar hasta la edad adulta. Los períodos de convulsiones frecuentes pueden alternar con períodos relativamente libres de convulsiones. La función intelectual y/o el procesamiento de la información están alterados en la mayoría de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut; el desarrollo puede retrasarse y pueden producirse problemas de conducta. Las causas del síndrome de Lennox-Gastaut incluyen malformaciones cerebrales, esclerosis tuberosa, asfixia perinatal, traumatismo craneoencefálico grave, infección del sistema nervioso central y trastornos genéticos y degenerativos o metabólicos hereditarios. A veces no se identifica una causa.

En las convulsiones de ausencia mioclónicas, los brazos y los hombros se sacuden rítmicamente (3 veces/segundo), provocando un levantamiento progresivo de los brazos. En forma típica, estas convulsiones duran 10 a 60 s. La alteración de la consciencia puede no ser obvia. Las convulsiones de ausencia mioclónicas son causadas por varios trastornos genéticos; a veces la causa es desconocida.

La mioclonia del párpado consiste en sacudidas mioclónicas de los párpados y desviación hacia arriba de los ojos; a menudo son precipitadas por el cierre de los ojos o por la luz. La mioclonia del párpado puede ocurrir en las convulsiones motoras y no motoras.

Las crisis atónicas ocurren más a menudo en los niños, habitualmente como parte del síndrome de Lennox-Gastaut. Las crisis atónicas se caracterizan por la pérdida breve y completa del tono muscular y la consciencia. Los niños caen o se derrumban, con peligro de sufrir un traumatismo, sobre todo uno de cráneo.

Las crisis tónicas ocurren más a menudo durante el sueño, habitualmente en los niños. La causa suele ser el síndrome de Lennox-Gastaut. La contracción tónica (sostenida) de los músculos axiales puede comenzar brusca o gradualmente y luego puede propagarse a los músculos proximales de las extremidades. El cuello suele estar rígido. Las crisis tónicas suelen durar 10 a 15 s. En las crisis tónicas más prolongadas, pueden presentarse algunas sacudidas clónicas rápidas cuando termina la fase tónica.

En las convulsiones clónicas, se producen movimientos sacádicos rítmicos sostenidos de los miembros a ambos lados del cuerpo y, a menudo, de la cabeza, el cuello, la cara y el tronco. Las convulsiones clónicas suelen ocurrir en los lactantes y deben distinguirse de los temblores o los ataques con escalofríos. Las convulsiones clónicas son mucho menos comunes que las tónico-clónicas.

Las crisis tonicoclónicas pueden ser

• Inicio generalizado (antes principalmente generalizado)

• Tónico-clónicas focalizadas a bilaterales (antes denominadas secundariamente generalizadas)

Las convulsiones tonicoclónicas de inicio generalizado suelen comenzar con un grito; continúan con pérdida de la consciencia y caída, seguidas por la contracción tónica y luego el movimiento clónico (contracción y relajación alternadas en forma rápida) de los músculos de los miembros, el tronco y la cabeza. A veces hay incontinencia urinaria y fecal, y también se emite espuma por la boca. Este episodio suele durar 1-2 min. No existe aura.

Las convulsiones tonicoclónicas focalizadas que luego se transforman en bilaterales comienzan con una convulsión focalizada con consciencia preservada o alterada, que luego progresan y se asemejan a otras convulsiones tonicoclónicas de inicio generalizado.

Las crisis mioclónicas son sacudidas breves como relámpagos de una extremidad, varias extremidades o el tronco. Pueden ser repetitivas y dar lugar a una crisis tonicoclónica. Las sacudidas pueden ser bilaterales o unilaterales. A diferencia de las demás crisis con movimientos motores bilaterales, no se pierde la consciencia a menos que la crisis mioclónica progrese hasta una crisis generalizada.

En las convulsiones mioclónicas-atónicas, las extremidades o el tronco se sacuden brevemente y luego se relajan (crisis de caída). Las convulsiones generalmente comienzan a la edad de 6 meses a 6 años. En dos tercios de los niños, las convulsiones febriles y las convulsiones de inicio generalizado preceden a la convulsión mioclónica-atónica. Estas convulsiones son más comunes entre los hombres (2:1). El desarrollo y la cognición suelen ser normales, pero pueden deteriorarse cuando comienzan las convulsiones o después.

El término espasmos epilépticos ha sustituido al término espasmos infantiles, aunque espasmos infantiles puede usarse para los espasmos epilépticos que ocurren durante la lactancia. El inicio de los espasmos epilépticos puede ser focalizado, generalizado o desconocido. Se caracterizan por la flexión y aducción súbitas de los brazos y la flexión hacia adelante del tronco. Las crisis duran algunos segundos y se repiten muchas veces al día. Sólo suceden durante los 5 primeros años de vida y a continuación se ven sustituidas por otros tipos de convulsiones. Normalmente, hay malformaciones congénitas.

La epilepsia mioclónica juvenil es un tipo de crisis mioclónica-tónica-clónica generalizada; se caracteriza por convulsiones mioclónicas, tónico-clónicas y de ausencia. En los casos típicos, surgen durante la adolescencia. Las crisis comienzan con unas cuantas sacudidas mioclónicas sincrónicas bilaterales, seguidas en el 90% de los casos por crisis tonicoclónicas generalizadas. A menudo ocurren por la mañana al despertarse, en especial tras la privación de sueño o el consumo de alcohol. Las ausencias ocurren en alrededor de un tercio de los pacientes.

Las convulsiones febriles ocurren, por definición, asociadas con la fiebre y en ausencia de una infección intracraneana; se las considera un tipo de crisis provocada. Afectan a alrededor del 4% de los niños de 3 meses a 5 años. Las convulsiones febriles benignas son crisis tonicoclónicas breves, solitarias y generalizadas. Las convulsiones febriles complicadas son focales, duran > 15 min, o se repiten ≥ 2 veces en < 24 h. En total, el 2% de los pacientes con convulsiones febriles desarrolla un trastorno convulsivo posterior. Sin embargo, la incidencia de trastornos convulsivos y el riesgo de crisis febriles recurrentes son mucho mayores entre los niños con alguno de los siguientes:

• Convulsiones febriles complicadas

• A veces, otras alteraciones neurológicas

• Comienzo antes del año

• Antecedentes familiares de crisis convulsivas

El síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la lactancia) aparece durante la primera infancia; tiene componentes focales y generalizados (y por lo tanto no es claramente un tipo de crisis de inicio generalizado o focal). Las convulsiones focales inducidas por la fiebre predominan durante el primer año de vida; hacia los 2 años las convulsiones evolucionan a convulsiones mioclónicas generalizadas. Las convulsiones mioclónicas generalizadas se caracterizan por frecuentes sacudidas mioclónicas bilaterales con predominio axial que se acompañan de estallidos de actividad de ondas y espigas bisincrónicas en el EEG. Otros tipos de convulsiones que pueden ocurrir en el síndrome de Dravet incluyen ausencia atípica, convulsiones clónicas, atónicas y tonicoclónicas. El desarrollo psicomotor se detiene o involuciona durante el segundo año de vida. Las mutaciones en el gen de la subunidad alfa-1 del canal de sodio (SCN1A) aparecen en el 70-80% de los pacientes con síndrome de Dravet.

El estado de mal epiléptico es una actividad convulsiva continua; el inicio puede ser generalizado o focalizado. El estado de mal epiléptico tiene 2 formas:

• Convulsivo (con síntomas motores prominentes)

• No convulsivo (sin síntomas motores prominentes)

El estado de mal epiléptico convulsivo generalizado comprende al menos 1 de los siguientes:

• Actividad comicial tonicoclónica que dura > 5 min (1)

• ≥ 2 crisis entre las cuales los pacientes no recuperan totalmente la consciencia

La antigua definición que exigía una duración > 30 minutos fue modificada para fomentar su identificación y su tratamiento más rápido. Las crisis generalizadas sin tratar que duran > 60 min pueden causar una lesión cerebral permanente; si se dilatan más en el tiempo, existe el peligro de que sean mortales. Aumenta la frecuencia cardíaca y la temperatura. El estado de mal epiléptico convulsivo generalizado tiene muchas causas, entre ellas, el traumatismo de cráneo y la suspensión brusca de los fármacos anticonvulsivos.

El estado de mal epiléptico no convulsivo incluye el estado de mal epiléptico de inicio focalizado y el estado de mal epiléptico de ausencias. Estas convulsiones a menudo se manifiestan como episodios prolongados de confusión del estado mental. Puede ser necesario el EEG para el diagnóstico.

La muerte súbita inesperada en la epilepsia es una rara complicación de las convulsiones: su causa es desconocida.

La muerte súbita inesperada en la epilepsia generalmente ocurre a la noche o durante el sueño.

El riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia es más alto en los pacientes que tienen convulsiones frecuentes, especialmente convulsiones tónico-clónicas generalizadas. No se ha identificado una medida que disminuya el riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia, pero se recomienda el mejor control posible de las convulsiones.

1. 1. Trinka E, Cock H, Hesdorffer D, et al: A definition and classification of status epilepticus: Report of the ILAE (International League Against Epilepsy) Task Force on Classification of Status Epilepticus. Epilepsia 56 (10):1515–1523, 2015. doi: 10.1111/epi.13121 Epub 2015 Sep 4. 

Debe interrogarse a los pacientes que tienen una convulsión acerca de sensaciones inusuales, que sugieren un aura y, por lo tanto, una crisis convulsiva y sobre las manifestaciones convulsivas típicas. Los pacientes normalmente no recuerdan las crisis de inicio generalizado, por lo que una descripción de la propia convulsión se debe obtener de los testigos.

Las manifestaciones de otros trastornos, como la isquemia encefálica global súbita (p. ej., debido a una arritmia ventricular) pueden asemejarse a aquellas de una crisis comicial, que incluyen la pérdida de consciencia y algunas sacudidas mioclónicas.

La anamnesis debe contener información sobre la primera crisis y las siguientes (p. ej., duración, frecuencia, evolución secuencial, intervalo más largo y más corto entre las crisis, aura, estado posictal, factores precipitantes). Se debe interrogar a todos los pacientes sobre los factores de riesgo para las crisis:

• Traumatismo de cráneo o infección del sistema nervioso central previos

• Trastornos neurológicos conocidos

• Consumo de sustancias químicas o su abandono, sobre todo las de uso recreativo

• Abstinencia alcóholica

• Falta de consumo de los antiepilépticos

• Antecedentes familiares de crisis convulsivas o trastornos neurológicos

Todos los pacientes deben ser interrogados sobre desencadenantes raros (p. ej., sonidos repetitivos, luces parpadeantes, videojuegos, tocar ciertas partes del cuerpo) y sobre la privación del sueño, que pueden descender el umbral convulsivo.

En pacientes que han perdido la consciencia, la mordedura de lengua, la incontinencia (p. ej., orina o heces en la ropa) o una confusión prolongada después de la pérdida de la consciencia sugieren una convulsión.

En las seudocrisis, la actividad muscular generalizada y la falta de respuesta a los estímulos verbales pueden sugerir a primera vista crisis tonicoclónicas generalizadas. Sin embargo, las seudocrisis habitualmente pueden diferenciarse de las crisis verdaderas por las características clínicas:

• Las seudocrisis a menudo son más prolongadas (varios minutos o más).

• Suele faltar la confusión posictal.

• No suele ocurrir una actividad típica de la fase tónica, seguida por la fase clónica.

• La progresión de la actividad muscular no se corresponde con los patrones de las convulsiones verdaderas (p. ej., los movimientos de las seudoconvulsiones pueden incluir sacudidas de un lado al otro y hacia atrás y un desplazamiento pélvico exagerado).

• La intensidad puede aumentar y disminuir.

• Los signos vitales, incluida la temperatura, suelen mantenerse normales.

• Los pacientes a menudo resisten activamente la apertura ocular pasiva.

El examen físico pocas veces indica la causa cuando las convulsiones son idiopáticas, pero puede proporcionar pistas cuando las crisis son sintomáticas (véase tabla Indicios clínicos de las causas de las crisis sintomáticas).

Se realizan de rutina estudios complementarios, pero los resultados normales no excluyen necesariamente un trastorno convulsivo. Por lo tanto, el diagnóstico puede ser finalmente clínico. Los estudios complementarios dependen de los resultados de la anamnesis y el examen neurológico.

Si los pacientes tienen un trastorno convulsivo documentado pero tienen síntomas o signos de un trastorno tratable (p. ej., traumatismo, infección, trastorno metabólico), se indican pruebas adicionales. Sin embargo, si los resultados del examen son normales o no muestran cambios, hacen falta pocas pruebas excepto la medición de las concentraciones de anticonvulsivos en sangre.

Cuando las crisis son de inicio reciente o los resultados del examen son anormales por primera vez, se necesitan neuroimágenes. Los pacientes con crisis comiciales de inicio reciente o manifestaciones atípicas requieren también pruebas de laboratorio, que incluyen pruebas de sangre (concentraciones en suero de electrólitos, nitrógeno ureico, creatinina, glucosa, calcio, magnesio, y fosfato), y pruebas de función hepática.

Pueden realizarse otros estudios sobre la base de los trastornos que se sospechan en el examen clínico:

• Meningitis o infección del sistema nervioso central con resultados normales en neuroimágenes: se necesita una punción lumbar.

• Consumo no declarado de drogas recreativas que pueden producir las crisis o contribuir a ellas: se puede realizar un examen de detección de drogas, aunque esta práctica es controvertida porque los resultados positivos no indican causalidad y las conclusiones de las pruebas pueden ser inexactas.

• Epilepsia criptogénica: se deben considerar las pruebas para el anticuerpo antirreceptor de NMDA, especialmente en mujeres jóvenes (hasta el 26% puede tener un resultado positivo); un resultado positivo sugiere la encefalitis por antirreceptor de NMDA.

• Síncope que simula convulsiones (p. ej., con sacudidas mioclónicas): el ECG puede detectar arritmias cardíacas no sospechadas.

Las neuroimágenes (típicamente TC de cráneo, pero a veces RM) por lo general se realizan de inmediato para descartar una masa o una hemorragia. La TC puede postergarse y posiblemente evitarse en los niños con convulsiones febriles típicas cuyo estado neurológico retorna rápidamente a la normalidad.

Cuando la TC es negativa se recomienda una RM de seguimiento. Esta ofrece una resolución mejor para los tumores y abscesos encefálicos y puede detectar displasias corticales, ofrece mejor resolución de los tumores y abscesos encefálicos y puede detectar displasias corticales, trombosis venosa cerebral y encefalitis herpética. Una RM de cerebro con protocolo para epilepsia utiliza secuencias T1 y T2 coronales de alta resolución, que pueden detectar atrofia o esclerosis del hipocampo. La RM puede detectar algunas causas frecuentes de crisis, como malformaciones del desarrollo cortical en niños pequeños y esclerosis temporal mesial, gliosis traumática y tumores pequeños en adultos.

El electroencefalografía (EEG) es fundamental en el diagnóstico de las crisis epilépticas, sobre todo de las convulsiones focalizadas con alteración de la consciencia o del estado de mal epiléptico o de ausencia, cuando el EEG puede ser la indicación más definitiva de una crisis. Este estudio puede detectar alteraciones epileptiformes (puntas, ondas lentas, complejos punta-onda lenta, complejos polipunta-onda lenta). Las alteraciones epileptiformes pueden ser bilaterales, simétricas y sincrónicas en los pacientes con convulsiones de inicio generalizado y pueden ser localizadas en los pacientes con convulsiones de inicio focalizado.

Los hallazgos en el EEG pueden incluir los siguientes:

• Alteraciones epileptiformes en focos del lóbulo temporal entre las crisis (intercríticas, interictales o interparoxísticas) en las convulsiones focalizadas con alteración de la consciencia que se originan en el lóbulo temporal

• Descargas simétricas bilaterales interictales de actividad epileptiforme de 4 a 7 Hz en las crisis tonicoclónicas generalizadas

• Descargas epileptiformes focalizadas en las convulsiones tonicoclónicas focalizadas a bilaterales

• Descargas de punta-onda lenta que aparecen bilateralmente a una frecuencia de 3/seg y habitualmente actividad EEG basal normal en las crisis de ausencia típicas

• Descargas de punta-onda lenta por lo general con una frecuencia < 2,5/seg, típicamente con desorganización interictal de la actividad de fondo y ondas lentas difusas, en las crisis de ausencia atípicas

• En la epilepsia mioclónica juvenil, una anomalía de polipunta-onda lenta con una frecuencia de 4 a 6 Hz

Sin embargo, el diagnóstico es clínico y no puede excluirse por un EEG normal. El EEG tiene menos probabilidades de detectar una alteración cuando las crisis son poco frecuentes. El EEG inicial puede detectar una alteración epileptiforme sólo en el 30 al 55% de los pacientes con un trastorno epiléptico conocido. El EEG seriado puede detectar alteraciones epileptiformes hasta en el 80 al 90% de estos pacientes. En general, el EEG seriado con tiempos de registro prolongados y con pruebas realizadas después de la privación de sueño aumenta mucho la posibilidad de detectar alteraciones epileptiformes en los pacientes con crisis epilépticas.

La monitorización combinada con video y EEG, por lo general durante 2 a 7 días, registra simultáneamente la actividad del EEG y el comportamiento clínico. Es la prueba de EEG más sensible disponible y, por lo tanto, es útil para diferenciar las crisis epilépticas de las no epilépticas.

El EEG ambulatorio se puede realizar en el domicilio de los pacientes. Puede ser útil si las convulsiones se repiten en pacientes que no pueden ingresar al hospital por un período prolongado.

Cuando se considera la resección quirúrgica de áreas de focos epilépticos, se encuentan disponibles las pruebas de imágenes avanzadas para identificar estas áreas en los centros para epilepsia:

• La RM funcional puede identificar la corteza funcionante y guiar la resección quirúrgica.

• Cuando el EEG y la RM no identifican claramente el foco epileptógeno, la magnetoencefalografía con EEG (denominada imágenes con fuente magnética) puede localizar la lesión y evitar así la necesidad de procedimientos de mapeo intraoperatorio masivo.

• La TC por emisión de fotón único (SPECT) durante el período ictal puede detectar un aumento de la perfusión en el foco epiléptico y ayudar a localizar el área que se extirpará quirúrgicamente. Como se necesita una inyección de contraste en el momento en que el sujeto sufre la crisis, los pacientes deben ser internados para la monitorización continua de video-EEG cuando se realiza la SPECT durante el período ictal.

Las pruebas neuropsicológicas pueden ayudar a identificar déficits funcionales antes y después de la cirugía y ayudan a predecir el pronóstico social y psicológico y la capacidad de rehabilitación.

Durante una crisis tonicoclónica generalizada, es posible prevenir las lesiones aflojando la ropa que rodea el cuello y colocando una almohada debajo de la cabeza. Es inútil intentar proteger la lengua y es probable que se dañen los dientes del paciente o los dedos de la persona que lo atienda. Los pacientes deben ser girados y colocados sobre su lado izquierdo para prevenir la aspiración. Estas medidas deben ser enseñadas a los familiares y compañeros de trabajo del paciente.

Como las crisis de inicio focal pueden convertirse en generalizadas, los pacientes corren riesgo de perder el conocimiento y, por lo tanto, se les debe aconsejar que adopten ciertas precauciones. Hasta que no se controlen las crisis, los pacientes deben asbtenerse de cualquier actividad en la que la pérdida de la consciencia pueda poner en peligro la vida (p. ej., bucear, nadar, escalar, operar herramientas de potencia, bañarse en una bañera). Una vez que las crisis han sido completamente controladas (típicamente, durante > 6 meses), muchas de estas actividades pueden reanudarse cuando se empleen las protecciones oportunas (p. ej., un salvavidas), y habría que animar a los pacientes para que lleven una vida normal, que incluya ejercicio y actividades sociales.

En algunos cuantos estados norteamericanos los médicos deben informar quiénes son los pacientes con convulsiones al Departamento de Vehículos de Motor. Sin embargo, la mayoría permite la conducción de un automóvil si no ha habido convulsiones durante un plazo de 6 meses a 1 año.

Se debe aconsejar a los pacientes que eviten el consumo de cocaína y algunos otros agentes ilegales (p. ej., fenciclidina, anfetaminas), que pueden desencadenar crisis, y que eviten el alcohol. Algunos fármacos (p. ej., haloperidol, fenotiazinas) pueden descender el umbral convulsivo y deben evitarse siempre que sea posible.

Los miembros de la familia deben aprender unos criterios de sentido común en su relación con el paciente. La sobreprotección debe reemplazarse por un apoyo comprensivo hacia el paciente para mitigar los sentimientos negativos (p. ej., de inferioridad o de timidez); hay que suprimir cualquier trato como inválidos hacia ellos.

Pocas veces es aconsejable la atención institucional y debe reservarse para los pacientes con un retraso grave y para los que sufran convulsiones pese al tratamiento farmacológico con tanta frecuencia y violencia que no sean posibles sus cuidados en otros lugares.

El síndrome de Dravet se trata con valproato, clobazam o topiramato, pero las convulsiones a menudo son refractarias a estos fármacos. La carbamazepina, la fenitoína y la lamotrigina pueden empeorar la mioclonía y exacerbar las convulsiones. La solución oral de cannabidiol ya está disponible para el tratamiento adyuvante de las convulsiones en el síndrome de Dravet.

La mayoría de las convulsiones tonicoclónicas de inicio generalizado y de focalizado a generalizado remiten espontáneamente en varios minutos y no requieren un tratamiento farmacológico de urgencia. Sin embargo, el estado de mal epiléptico y la mayoría de las crisis que duran > 5 min necesitan fármacos para acabar con ellas, con monitorización del estado respiratorio. Es necesaria la intubación endotraqueal si existe algún indicio de alteración en las vías aéreas.

Cuanto antes se inicia la terapia antiepiléptica, mejor y más fácilmente se controlan las crisis.

Debe obtenerse rápidamente un acceso IV y administrar a los pacientes 0,05 a 0,1 mg/kg IV (por lo general en una dosis de 4 mg IV en los adultos) a un ritmo de 2 mg/min. A veces hay que recurrir a una dosis mayor. Después de administrar lorazepam, se indica un segundo antiepiléptico de acción más prolongada.

No hay consenso o guía basada en la evidencia que indique qué fármaco de acción más prolongada se prefiere. Muchos expertos eligen uno de los siguientes:

• Fosfenitoína en dosis de 15 a 20 mg/kg EF (equivalentes de fenitoína) mg/kg IV a una velocidad de 100 a 150 EF/min

• Fenitoína 15 a 20 mg/kg IV, a una velocidad de 50 mg/min

• Levetiracetam 1500 a 3000 mg por vía IV durante 25 min, luego 1500 mg por vía oral 2 veces al día (1)

• Valproato de 20 a 40 mg/kg IV (dosis de carga) en 30 min, seguidos de 4 a 8 mg/kg 3 veces al día por vía oral

La dosis de fosfenitoína se administra en equivalentes de fenitoína (PE); 1,5 mg de fosfenitoína equivalen a 1 mg de fenitoína.

Si las crisis persisten después de utilizar estas dosis, se pueden administrar otros 5 a 10 PE mg/kg de fosfenitoína o 5 a 10 mg/kg de fenitoína.

Cuando no puede obtenerse un acceso IV, las opciones incluyen fosfenitoína IM y benzodiazepinas sublinguales o rectales.

Las crisis que persisten después de emplear lorazepam y fenitoína (u otro segundo fármaco anticonvulsivo) definen el estado de mal epiléptico refractario.

Las recomendaciones para un tercer fármaco anticonvulsivo varían e incluyen fenobarbital, propofol, midazolam, levetiracetam y valproato. La dosis de fenobarbital es de 15 a 20 mg/kg a 100 mg/min (3 mg/kg/min en los niños); las crisis continuas requieren otra dosis de 5 a 10 mg/kg. Una alternativa la constituye la administración de una dosis de carga de 20 a 40 mg/kg de valproato IV.

En este momento, si el estado de mal no ha cedido, son necesarias la intubación y la anestesia general. Existe polémica sobre cuál es el anestésico óptimo en este contexto, pero muchos médicos utilizan propofol 1 a 2 mg/kg a 100 mg/min o pentobarbital 5 a 8 mg/kg (dosis de ataque) seguidos por una infusión de 2 a 4 mg/kg/h hasta que se hayan suprimido las manifestaciones EEG de la actividad convulsivo. Las infusiones deben continuarse durante ≥ 24 h, luego detenerse, para poder repetir el EEG y reevaluar la situación. Pocas veces se utilizan anestésicos inhalatorios.

Después del tratamiento inicial, debe identificarse y tratarse la causa del estado de mal epiléptico.

Si un traumatismo de cráneo produce una lesión estructural importante (p. ej., contusiones grandes o hematomas, laceración encefálica, fractura de cráneo deprimida) o si el puntaje en la Escala de Coma de Glasgow es < 10, se administran anticonvulsivos de forma profiláctica. Estos fármacos reducen el riesgo de convulsiones durante la primera semana después del traumatismo, pero no previenen la epilepsia postraumática permanente meses o años más tarde. Deben ser suspendidos después de 1 semana a menos que aparezcan convulsiones.

Cuando las convulsiones comienzan > 1 semana después del traumatismo de cráneo, es necesario el tratamiento farmacológico a largo plazo.

Los antiepilépticos pueden requerirse por tiempo indefinido, pero muchos tipos de crisis (p. ej., la mayoría de las convulsiones febriles, las convulsiones debido a la abstinencia alcohólica, las convulsiones que no se repiten) no requieren tratamiento con antiepilépticos.

Ningún anticonvulsivo aislado controla todos los tipos de crisis epilépticas, y cada paciente requiere fármacos diferentes. Algunos necesitan múltiples fármacos. Los agentes preferidos varían según el tipo de crisis epiléptica (véase tabla Elección de los fármacos para las crisis epilépticas). Para una información más detallada específica de cada fármaco, véase Elección del anticonvulsivo para el tratamiento a largo plazo.

Alrededor del 10 al 20% de los pacientes tienen crisis intratables refractarias al tratamiento farmacológico y son candidatos potenciales a la cirugía convencional para la epilepsia. Cuando las crisis se originan en un área focal resecable del encéfalo, la resección del foco epiléptico habitualmente mejora mucho el control de las crisis. Cuando el foco está en el lóbulo temporal anteromesial, la resección elimina las crisis en un 60% de los pacientes. Después de la resección quirúrgica, algunos pacientes permanecen libres de convulsiones sin recibir medicamentos anticonvulsivos, pero muchos aún necesitan los fármacos pero en dosis reducidas y, posiblemente, como monoterapia.

Dado que la cirugía requiere evaluaciones extensas y monitorización, es mejor tratar a estos pacientes en centros especializados en epilepsia.

La estimulación eléctrica intermitente del nervio vago con un dispositivo implantado semejante a un marcapasos (estimulador del nervio vago) se utiliza como coadyuvante del tratamiento farmacológico en pacientes con crisis intratables que no son candidatos para la cirugía de la epilepsia convencional. Este procedimiento reduce el número de convulsiones de inicio focalizado en ≥ 50% en alrededor del 40% de los pacientes. Una vez programado el dispositivo, los pacientes pueden activarlo con un imán para abortar una crisis inminente.

Los efectos adversos de la estimulación del nervio vago incluyen que la voz se vuelve más grave durante la estimulación, tos y ronquera. Las complicaciones son mínimas.

La duración de su eficacia no está clara.

El sistema de neuroestimulación sensible (RNS) es un dispositivo neuroestimulador programable que se implanta dentro del cráneo y se conecta a los cables de la tira cortical que se implantan mediante cirugía en hasta 2 focos convulsivos del encéfalo (2). Cuando el sistema detecta actividad epileptiforme, estimula directamente el foco de las convulsiones, con el objetivo de interrumpir la actividad epileptiforme antes de que se desarrolle una convulsión. Es un tratamiento quirúrgico adyuvante para reducir la frecuencia de las convulsiones en adultos con convulsiones de inicio focalizado que no responden al tratamiento médico cuando no son candidatos para la cirugía de epilepsia convencional.

En un estudio, RNS redujo las convulsiones en un 70% (mediana) en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal mesial durante un período de seguimiento de 6 años (media [3]).

1. 1. Chamberlain JM, Kapur J, Shinnar S, et al: Efficacy of levetiracetam, fosphenytoin, and valproate for established status epilepticus by age group (ESETT): A double-blind, responsive-adaptive, randomised controlled trial. Lancet 395 (10231):1217–1224, 2020. doi: 10.1016/S0140-6736(20)30611-5 Epub 2020 Mar 20.

2. 2. Bergey GK, Morrell MJ, Mizrahi EM et al: Long-term treatment with responsive brain stimulation in adults with refractory partial seizures. Neurology 84:810–817, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001280

3. 3. Geller EB, Skarpaas TL, Gross RE, et al: Brain-responsive neurostimulation in patients with medically intractable mesial temporal lobe epilepsy. Epilepsia 58 (6):994–1004, 2017. doi: 10.1111/epi.13740