Grundprinzipien der medizinischen Genetik

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• Einführung in die Genetik
  • Aufbau
  • Bedeutung der Gene
    • Epigenetische Faktoren
  • Merkmale und Vererbungsmuster
    • Erstellen eines Familienstammbaums
  • Wichtige Punkte

• Einzelgen-Defekte
  • Autosomal-dominante Vererbung
  • Autosomal-rezessive Vererbung
  • X-chromosomal-dominante Vererbung
  • X-chromosomal-rezessive Vererbung

• Einflussfaktoren für die Genexpression
  • Penetranz und Expressivität
  • Geschlechtslimitierte Vererbung
  • Genomische Prägung (Imprinting)
  • Kodominante Vererbung
  • Chromosomen-Inaktivierung
  • Wichtige Punkte

• Multifaktorielle (komplexe) Vererbung

• DNA-Varianten und Mutationen
  • Mutationen und Polymorphismen
  • Mosaik
  • Zusätzliche oder fehlende Chromosomen
  • Uniparentale Disomie
  • Chromosomale Translokation
  • Triplett-Wiederholungsstörungen (Trinukleotid-Wiederholungsstörungen)
  • Antizipation
  • Wichtige Punkte

• Mitochondriale DNA-Anomalien
  • Wichtige Punkte

• Diagnostische genetische Verfahren

• Klinische Anwendungen der Genetik
  • Erklärung von Kranheiten
  • Diagnose
  • Genetisches Screening
  • Behandlung
    • Pharmakogenetik
    • Gentherapie
  • Weitere Informationen
  • Wichtige Punkte

• Ethische Kontroversen in der Genetik