Jede Zelle hat 1000 bis 2500 Mitochondrien in ihrem Zytoplasma. Mitochondrien enthalten DNA in einem einzigen Ringchromosom, das 37 Gene enthält, die für 13 Proteine, verschiedene Ribonukleinsäuren (RNA) und mehrere regulierende Enzyme kodieren. Über 90% der mitochondrialen Proteine werden jedoch von Genen im Zellkern codiert. Für praktische Zwecke werden alle Mitochondrien aus dem Zytoplasma der Eizelle vererbt. Auf diese Weise kommt Mitochondrien-DNA ausschließlich von der Mutter.
Mitochondriale Erkrankungen (siehe auch Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung) können durch mitochondriale oder nukleäre DNA-Anomalien bedingt sein (z. B. Deletionen, Duplikationen, Mutationen). Anfällig für Funktionsstörungen aufgrund von mitochondrialen Anomalien sind besonders Gewebe mit hohem Energieumsatz (z. B. Muskeln, Herz, Gehirn). Bestimmte mitochondriale DNA-Anomalien führen zu charakteristischen Manifestationen (siehe Tabelle Einige Mitochondriale Erkrankungen). Mitochondriale Erkrankungen kommen bei Männern und Frauen gleich häufig vor.
(Siehe auch Übersicht über Genetik.)
Tipps und Risiken
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Mitochondriale Anomalien treten vielfach auch bei gängigeren Störungen wie bestimmten Formen des Morbus Parkinson (mit größeren mitochondrialen Deletionen in den Basalganglienzellen) und verschiedenartigen Muskelkrankheiten auf.
Einige Mitochondriale Erkrankungen
Krankheit | Beschreibung |
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Progressive Lähmung der Augenmuskeln meist mit einer vorausgegangenen bilateralen, symmetrischen, progressiven Ptosis, die Monate bis Jahre früher beginnt | |
Eine Multisystem-Variante der chronischen progressiven externen Ophthalmoplegie, die auch Herzrhythmusstörungen, Retinitis pigmentosa und eine Degeneration des Zentralnervensystems einschließt | |
Variabler, aber oft verheerender bilateraler Sehverlust, der oft bei Jugendlichen auftritt und dem eine Punktmutation in der mitochondrialen DNA zugrunde liegt | |
Myoklonische Epilepsie mit rissigen roten Fasern (MERRF) Syndrom | Progressiver Myoklonus und Krampfanfälle, Demenz, Ataxie und Myopathie |
Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS-Syndrom) | Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden |
Pearson-Syndrom | Sideroblastische Anämie, Pankreasinsuffizienz und progressive Lebererkrankung, die in den ersten Monaten des Lebens beginnt und häufig bei Säuglingen tödlich endet |
Typisches Merkmal mitochondrialer DNA-Anomalien ist die mütterliche Vererbung. Somit haben alle Nachkommen einer betroffenen Frau ein erhöhtes Risiko, die Anomalie zu erben, während für die Nachkommen eines betroffenen Mannes kein erhöhtes Risiko besteht. Variabilität bei klinischen Manifestationen ist die Regel, und diese Anomalien imitieren ein breites Spektrum von Erkrankungen, die oft die Diagnose sehr schwierig machen. Die Variabilität könnte zum Teil an unterschiedlichen Mischungsverhältnissen der geerbten mutierten und normalen Mitochondriengenome (Heteroplasmie) in Zellen und Geweben liegen.
Wichtige Punkte
Mitochondriale Erkrankungen haben mütterlichen Vererbungsmuster.
Weil die klinische Manifestationen subtil und variabel sein können, kann die Diagnose sehr schwierig sein.