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Mitochondriale DNA-Anomalien

Von

David N. Finegold

, MD,

  • Professor of Human Genetics, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health
  • University of Pittsburgh

Inhalt zuletzt geändert Jul 2017
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Quellen zum Thema

Jede Zelle besitzt mehrere hundert Mitochondrien im Zytoplasma. Mitochondrien enthalten DNA in einem einzigen Ringchromosom, das für 13 Proteine, verschiedene Ribonukleinsäuren (RNA) und mehrere Regulator-/Steuerungsenzyme codiert. Über 90% der mitochondrialen Proteine werden jedoch von Genen im Zellkern codiert. Für praktische Zwecke werden alle Mitochondrien aus dem Zytoplasma der Eizelle vererbt. Auf diese Weise kommt Mitochondrien-DNA ausschließlich von der Mutter.

Mitochondriale Krankheiten ( Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung) können durch mitochondriale oder nukleäre DNA-Anomalien bedingt sein (z. B. Deletionen, Duplikationen, Mutationen). Anfällig für Funktionsstörungen aufgrund von mitochondrialen Anomalien sind besonders Gewebe mit hohem Energieumsatz (z. B. Muskeln, Herz, Gehirn). Bestimmte mitochondriale DNA-Anomalien führen zu charakteristischen Manifestationen (siehe Tabelle: Einige Mitochondriale Erkrankungen). Mitochondriale Erkrankungen kommen bei Männern und Frauen gleich häufig vor.

(Siehe auch Übersicht über Genetik.)

Tipps und Risiken

  • Mitochondriale Krankheiten können durch mitochondriale oder nukleäre DNA-Anomalien bedingt sein.

Mitochondriale Anomalien treten vielfach auch bei gängigeren Störungen wie bestimmten Formen des Morbus Parkinson (mit größeren mitochondrialen Deletionen in den Basalganglienzellen) und verschiedenartigen Muskelkrankheiten auf.

Tabelle
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Einige Mitochondriale Erkrankungen

Erkrankung

Beschreibung

Progressive Lähmung der Augenmuskeln meist mit einer vorausgegangenen bilateralen, symmetrischen, progressiven Ptosis, die Monate bis Jahre früher beginnt

Eine Multisystem-Variante der chronischen progressiven externen Ophthalmoplegie, die auch Herzrhythmusstörungen, Retinitis pigmentosa und ZNS-Degeneration einschließt

Variabler, aber oft verheerender bilateraler Sehverlust, der oft bei Jugendlichen auftritt und dem eine Punktmutation in der mitochondrialen DNA zugrunde liegt

Myoklonus-Epilepsie mit "ragged red fibers", Demenz, Ataxie und Myopathie

Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Lactatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS-Syndrom)

Pearson-Syndrom

Sideroblastische Anämie, Pankreasinsuffizienz und progressive Lebererkrankung, die in den ersten Monaten des Lebens beginnt und häufig bei Säuglingen tödlich endet

Typisches Merkmal mitochondrialer DNA-Anomalien ist die mütterliche Vererbung. Somit haben alle Nachkommen einer betroffenen Frau ein erhöhtes Risiko, die Anomalie zu erben, während für die Nachkommen eines betroffenen Mannes kein erhöhtes Risiko besteht. Variabilität bei klinischen Manifestationen ist die Regel, und diese Anomalien imitieren ein breites Spektrum von Erkrankungen, die oft die Diagnose sehr schwierig machen. Die Variabilität könnte zum Teil an unterschiedlichen Mischungsverhältnissen der geerbten mutierten und normalen Mitochondriengenome (Heteroplasmie) in Zellen und Geweben liegen.

Wichtige Punkte

  • Mitochondriale Erkrankungen haben mütterlichen Vererbungsmuster.

  • Weil die klinische Manifestationen subtil und variabel sein können, kann die Diagnose sehr schwierig sein.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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