Mit den neuen genetischen diagnostischen und therapeutischen Fähigkeiten sind auch Kontroversen darüber entstanden, wie sie verwendet werden sollten. Zum Beispiel gibt es Bedenken, dass genetische Informationen missbräuchlich verwendet werden könnten, um Menschen mit bestimmten genetischen Risikofaktoren zu identifizieren und damit zu benachteiligen (z. B. durch die Ablehnung einer Krankenversicherung oder einer Beschäftigung). Ethische Fragen umfassen die Privatheit der genetischen Information einer Person, und die Frage ob Gentests obligatorisch sein dürfen.
Pränatales Screening auf genetische Anomalien, die schwere Erkrankungen verursachen können, wird allgemein unterstützt, aber es besteht die Sorge, dass das Screening auch dazu verwendet werden kann, um bestimmte Merkmale, die ästhetisch wünschenswert sind (z. B. Aussehen, Intelligenz) herauszufiltern.
Das Klonen ist sehr umstritten. Tierstudien weisen darauf hin, dass das Klonen viel eher zu letalen Defekten führt als die natürliche Reproduktion. Die Erschaffung eines Menschen durch Klonen gilt weithin als unethisch, ist in den meisten Rechtssystemen illegal und technisch schwierig.
Die Vererbung von bestimmten mitochondriale Störungen wurde jetzt verhindert, indem ein Embryo mit biologischem Material von 3 verschiedenen Menschen erstellt wurde. Techniken basieren auf der Tatsache, dass Mitochondrien vollständig von der Mutter abgeleitet sind und dass Mitochondrien ihre eigene DNA getrennt von nuklearer DNA enthalten.
Bei der Vorkernübertragung, hat eine Frau mit einer mitochondrialen Mutation ein Ei, das in vitro mit Sperma von ihrem Partner befruchtet wird. Ein Spenderei von einer Frau mit normalen Mitochondrien wird auch mit Sperma vom selben Spender befruchtet. Dann werden die männlichen und weiblichen Vorkerne aus der ersten Zygote entfernt und in die Spender-Zygote transplantiert, nachdem ihr Kern entfernt wurde. Dieser befruchtete Embryo enthält somit die Spermien-DNA eines Männchens, die Ovum-DNA des betroffenen Weibchens und die normalen Mitochondrien (und ihr Genom) von einem zweiten Weibchen, was zu einem Embryo ohne mitochondriale Erkrankung führt.
Die Mutterspindelübertragung ist ein ähnliches Verfahren. In diesem Fall wird eine Oozyte von der betroffenen Frau entfernt. Wenn sich die Oozyte im Metaphase II-Stadium der Zellteilung befindet, wird der Spindel-Chromosom-Komplex entfernt und in eine gesunde Spender-Oozyte eingeführt, aus der der Zellkern bereits entfernt wurde. Dieses Ei wird dann mit Sperma befruchtet und in die Gebärmutter des Empfängers implantiert.
Das CRISPR-Cas9-Editieren (clustered regularly interspaced short palindromic repeats [CRISPR]-assoziiertes Protein 9) beinhaltet das Editieren der schädlichen DNA-Sequenz eines Gens. Dies befindet sich noch in einem experimentellen Stadium, wurde aber bereits an mehreren menschlichen Embryonen durchgeführt. Die wichtigsten ethischen Bedenken betreffen die Einführung von menschengemachten Veränderungen in der Keimbahn eines Individuums und damit möglicherweise in der gesamten Bevölkerung, wenn die Veränderungen an künftige Generationen weitergegeben werden.
Diese Therapien erzeugen ernsthafte und noch ungelöste ethische Bedenken.
(Siehe auch Übersicht über Genetik.)