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Multifaktorielle (komplexe) Vererbung

Von

David N. Finegold

, MD,

  • Professor of Human Genetics, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health
  • University of Pittsburgh

Inhalt zuletzt geändert Jul 2017
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An der Ausprägung vieler Merkmale sind mehrere Gene beteiligt. Viele dieser Merkmale (z. B. Größe) sind entlang einer glockenförmigen Kurve verteilt (Normalverteilung). Jedes Gen trägt normalerweise unabhängig von anderen Genen zur Merkmalsausprägung bei oder schwächt sie ab. In diesem Verteilungsmuster befinden sich nur wenige Menschen an den beiden Enden der Kurve und die meisten in der Mitte, da es unwahrscheinlich ist, dass sich multiple Erbfaktoren alle in der gleichen Richtung auswirken. Umweltfaktoren können die Ausprägung verstärken oder abschwächen.

Viele relativ häufige kongenitale Fehlbildungen und familiäre Syndrome sind das Ergebnis einer multifaktoriellen Vererbung. Bei den betroffenen Personen kommt die Summe der genetischen und umweltbedingten Einflüsse in der Krankheit zum Ausdruck. Eine Krankheit oder Störung tritt mit viel größerer Wahrscheinlichkeit bei Verwandten ersten Grades auf (Geschwister, Eltern oder Kinder, deren Gene zu 50% mit einem Betroffenen übereinstimmen), während weiter entfernte Verwandte wahrscheinlich nur wenige Hochrisiko-Gene geerbt haben.

Häufige Erkrankungen mit multifaktorieller Vererbung sind Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Diabetes mellitus Typ 2, Krebs, Gaumenspalte und Arthritis. Viele spezifische Gene, die einen Beitrag zu diesen Eigenschaften leisten, werden durch die empfindlichsten verfügbaren Gentests identifiziert (genannt "Next-Generation-Sequencing"), um Menschen mit und ohne Mutationsmerkmale zu testen. Anhand genetisch determinierter prädisponierender Faktoren (einschließlich der Familienanamnese sowie biochemischer Signalwege, die oft über molekulare Marker identifiziert werden, z. B. hohes Cholesterin) lassen sich die gefährdeten Personen identifizieren, die am meisten von Präventivmaßnahmen profitieren.

Polygenetische, multifaktorielle Merkmale produzieren selten klare Vererbungsmuster, jedoch scheinen diese Merkmale öfter bei bestimmten ethnischen und geographischen Gruppen oder innerhalb des einen oder anderen Geschlechts aufzutreten.

(Siehe auch Übersicht über Genetik.)

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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