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Diagnostische genetische Verfahren

Von

David N. Finegold

, MD,

  • Professor of Human Genetics, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health
  • University of Pittsburgh

Inhalt zuletzt geändert Jul 2017
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Die diagnostische genetische Verfahren werden laufend verbessert. DNA oder RNA kann amplifiziert werden, wobei mit PCR viele Kopien eines Gens oder eines Gen-Segments produziert werden.

(Siehe auch Übersicht über Genetik.)

Gensonden werden verwendet, um bestimmte Segmente normaler oder mutierter DNA zu lokalisieren. Verschiedene Arten von Sonden können einen breiten Bereich von Größen der DNA-Sequenz untersuchen. Ein bekanntes DNA-Segment kann kloniert und dann Fluoreszenz-markiert werden (mit Hilfe von Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung [FISH]). Dieses Segment wird dann mit der DNA-Probe kombiniert. Die markierte DNA bindet an das komplementäre DNA-Segment und kann durch Messung der Art und Menge der Fluoreszenz nachgewiesen werden. Genproben können eine Anzahl von Störungen vor und nach der Geburt erkennen.

Oligonukleotid-Arrays (Sonden) sind eine andere Art von Sonde, die nun routinemäßig verwendet werden, um gelöschte oder duplizierte Regionen der DNA-Sequenz in bestimmten Chromosomen auf einer genomweiten Basis zu ermitteln. Die DNA eines Patienten wird mit einem Bezugsgenom unter Verwendung vieler Oligonukleotidsonden verglichen. Durch die Verwendung solcher Sonden kann das gesamte Genom getestet werden (abgefragt).

Mikrochips sind leistungsfähige neue Tools, die verwendet werden, um DNA-Mutationen, Stücke von RNA oder Proteine zu identifizieren. Ein Chip kann Millionen verschiedener DNA-Änderungen anhand einer einzigen Probe erkennen. Mikrochips liefern eine feinere Auflösung zu Genom-Abfragen als Oligonukleotid-Arrays.

Next-Generation-Sequenzierungstechnologien haben den Ansatz zur genetischen Diagnostik dramatisch verändert. Diese Technologie beinhaltet das Brechen des gesamten Genoms in kleine Segmente, das Sequenzieren der Segmente und dann das erneute Zusammensetzen der Sequenzen unter Verwendung von intensiven Computertechniken, um die Basen-zu-Basen-Sequenz des gesamten Genoms oder begrenzterer Regionen - wie dem exprimierten Teil des Genoms - bereitzustellen, bekannt als das Exom. Dieser Prozess hilft, einzelne oder mehrere Nukleotidvariationen sowie Bereiche der Insertion oder Deletion zu identifizieren. Die Kosten für diese Technologie sind dramatisch gesunken und fallen weiter. Die Ausrüstung und die Berechnungsmethoden werden ebenfalls weiter verbessert.

Diese revolutionäre Technologie hat einen bedeutenden Teil der technischen Aspekte der genetischen Diagnostik in die Sequenzierung der nächsten Generation verschoben. Es ist denkbar, dass sich diese Technologie, wenn sie sich schnell weiterentwickelt, zur Grundlage der genetischen Diagnostik wird. Das schiere Informationsvolumen, das durch die Sequenzierung des Exoms oder Genoms generiert wird, führt jedoch zu einer Vielzahl von Interpretationsproblemen, die das Verständnis der Ergebnisse erschweren. Trotz dieser Probleme scheinen diese Techniken die Technologie der Zukunft darzustellen.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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