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Störungen des Kleinhirns

Von

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Inhalt zuletzt geändert Feb 2017
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Quellen zum Thema

Zerebelläre Störungen haben zahlreiche Ursachen, inkl. kongenitaler Fehlbildungen, hereditärer Ataxien und erworbener Störungen. Die Symptome variieren zwar je nach Ursache, dazu gehört aber typischerweise eine Ataxie (gestörte Muskelkoordination). Die Diagnose wird klinisch gestellt, häufig anhand einer Bildgebung und manchmal aufgrund von Gentests. Die Behandlung ist meist unterstützend, es sei denn, die Ursache ist erworben und reversibel.

Das Kleinhirn besteht aus 3 Teilen:

  • Archicerebellum (Vestibulocerebellum): Es umfasst den Lobus flocculonodularis, der in der medialen Zone lokalisiert ist. Das Archicerebellum ist an der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts und der Koordination von Augen-, Kopf- und Nackenbewegungen beteiligt; es ist eng mit den Nuclei vestibulares verschaltet.

  • Median gelegener Wurm (Vermis, Paläocerebellum): Er hilft, den Rumpf und die Beinbewegungen zu koordinieren. Läsionen des Wurms führen zu Anomalien von Stand und Gang.

  • Laterale Hemisphären (Neocerebellum): Sie kontrollieren schnelle und feinkoordinierte Bewegungen der Extremitäten, v. a. der Arme.

Der Konsens darüber wächst, dass das Kleinhirn neben der Koordination auch einige Aspekte von Gedächtnis, Lernen und Kognition steuert.

Ataxie ist das archetypische Zeichen einer zerebellären Funktionsstörung, jedoch können auch viele andere motorische Anomalien auftreten (siehe Tabelle: Zeichen zerebellärer Störungen).

Tabelle
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Zeichen zerebellärer Störungen

Defizit

Manifestation

Ataxie

Taumeln, breitbasiger Gang

Bewegungsabbau

Unfähigkeit, feine, koordinierte Handlungen in die richtige Reihenfolge zu bringen

Dysarthrie

Unfähigkeit, Wörter richtig zu artikulieren, mit undeutlicher und unpassender Ausdrucksweise

Dysdiadochokinesie

Unfähigkeit, schnell alternierende Bewegungen auszuführen

Dysmetrie

Unfähigkeit, den Bewegungsbereich zu steuern

Hypotonie

Verminderter Muskeltonus

Nystagmus

Unwillkürliche, schnelle Oszillation der Augäpfel in horizontaler, vertikaler oder Drehrichtung, wobei die schnelle Komponente maximal in Richtung der Seite der Kleinhirnläsion weist

Skandierende Sprache

Langsame Artikulation mit einer Tendenz, am Anfang eines Worts oder einer Silbe zu zögern

Tremor

Rhythmische, alternierende, oszillierende Bewegung einer Extremität, sobald sie sich einem Ziel nähert (intentionaler Tremor), oder der proximalen Muskulatur, wenn eine fixe Haltung oder das Heben eines Gewichts versucht wird (posturaler Tremor)

Ätiologie

Kongenitale Fehlbildungen

Derartige Fehlbildungen kommen fast immer sporadisch vor, häufig treten sie als Teil komplexer Fehlbildungssyndrome auf (z. B. Dandy-Walker-Syndrom), die auch andere Teile des Gehirns betriffen.

Fehlbildungen manifestieren sich früh im Leben und sind nicht progressiv. Die Manifestationen variieren deutlich in Abhängigkeit von den betroffenen Strukturen; eine Ataxie liegt meist vor.

Hereditäre Ataxien

Hereditäre Ataxien können autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt sein. Autosomal-rezessive Ataxien umfassen die Friedreich-Ataxie (kommt am häufigsten vor), die Ataxie mit Teleangiektasien, die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom), die Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel und die zerebrotendinöse Xanthomatose.

Die Friedreich-Ataxie beruht auf einer Genmutation, die abnorme Repeats der DNA-Sequenz GAA in dem Gen bewirkt, das für das mitochondriale Protein Frataxin kodiert. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Verminderte Frataxinspiegel führen zu mitochondrialer Eisenüberladung und gestörter Mitochondrienfunktion.

Bei der Friedreich-Ataxie macht sich Gangunsicherheit zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr bemerkbar; darauf folgt eine Ataxie der oberen Extremitäten, Dysarthrie und Parese, v. a. der unteren Extremitäten. Die intellektuellen Fähigkeiten lassen häufig nach. Ein Tremor ist, falls vorhanden, leicht. Die Reflexe und der Vibrations- und Lagesinn gehen verloren. Häufig sind Talipes equinovarus (Klumpfuß), Skoliose und progressive Kardiomyopathie. Am Ende der 3. Lebensdekade können die Patienten an den Rollstuhl gefesselt sein. Der Tod, häufig aufgrund von Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz, tritt meist im mittleren Lebensalter ein.

Spinozerebelläre Ataxien (SCA) sind die häufigsten autosomal-dominant vererbten Ataxien. Die Einteilung dieser Ataxien wurde kürzlich mehrmals revidiert, da das Wissen über die Genetik zunimmt. Derzeit sind mindestens 43 verschiedene Genloci bekannt; etwa 10 davon beinhalten die expandierten DNA-Repeats. Einige betreffen Repeats der DNA-Sequenz CAG, die für die Aminosäure Glutamin kodiert, ähnlich wie bei Chorea Huntington.

Die Symptomatik von SCAs variiert. Einige der am weitesten verbreitenen SCA betreffen verschiedene Areale im zentralen und peripheren Nervensystem: häufig sind Neuropathie, Pyramidenbahnzeichen und Restless-Legs-Syndrom sowie Ataxie. Einige SCA verursachen in der Regel nur eine zerebelläre Ataxie.

SCA Typ 3, früher bekannt als Machado-Joseph-Erkrankung, kann die häufigste dominant vererbte SCA weltweit sein. Symptome sind Ataxie, Parkinsonismus und möglicherweise Dystonie, Gesichtszuckungen, Ophthalmoplegie und eigentümlich hervorquellende Augen.

Erworbene Störungen

Erworbene Ataxien können als Folge von nichthereditären neurodegenerativen Erkrankungen (z. B. Multsystematrophie), systemischen Erkrankungen, multipler Sklerose, Kleinhirninfarkten, wiederholten traumatischen Hirnverletzungen, Toxinexposition auftreten, oder sie können idiopathisch sein. Systemische Erkrankungen umfassen Alkoholismus (alkoholtoxische zerebelläre Degeneration), Zöliakie, Hitzschlag, Hyperthyreose und Vitamin-E-Mangel. Zu den Toxinen gehören Kohlenmonoxid, Schwermetalle, Lithium, Phenytoin und bestimmte Lösungsmittel. Toxische Konzentrationen bestimmter Medikamente (z. B. Antiepileptika) können zu Kleinhirnstörungen und Ataxie führen.

Bei Kindern kann ein primärer Hirntumor (Medulloblastom, zystisches Astrozytom) die Ursache sein; die Mittellinie des Kleinhirns ist die häufigste Lokalisation eines solchen Tumors. Selten entwickeln sich bei Kindern reversible diffuse zerebelläre Funktionsstörungen als Folge eines viralen Infekts.

Diagnose

  • Klinische Untersuchung

  • Typischerweise MRT

  • Gelegentlich Gentests

Die Diagnose von zerebralen Erkrankungen wird klinisch gestellt und umfasst eine gründliche Familienanamnese und die Suche nach erworbenen systemischen Krankheiten.

Es wird eine neuronale Bildgebung (typischerweise eine MRT) durchgeführt. Bei entsprechenden Hinweisen aus der Familienanamnese wird eine genetische Untersuchung durchgeführt.

Behandlung

  • Behandlung der Ursache, wenn möglich

  • Normalerweise nur unterstützend

Einige systemische Erkrankungen (z. B. Hypothyreoidismus, Zöliakie) und Toxinexposition können behandelt werden; gelegentlich ist eine chirurgische Intervention bei strukturellen Läsionen (Tumor, Hydrozephalus) nützlich. Meist ist die Behandlung jedoch nur unterstützend.

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