Die Nephronophthise und die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich tief in den Nieren flüssigkeitsgefüllte Säckchen (Zysten) bilden, die zu einer chronischen Nierenerkrankung mit Niereninsuffizienz führen.
Nephronophthise und die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung werden von vererbten Gendefekten verursacht.
Symptome (unter anderem übermäßiges Wasserlassen und Durst) beginnen bei der Nephronophthise in der Kindheit oder in der Jugendzeit, bei der autosomal-dominanten tubulo-interstitiellen Nierenerkrankung in der Jugend oder im Erwachsenenalter.
Die Diagnose basiert auf der Familiengeschichte sowie auf Labor- und Gentests und Bildgebung.
Beide Erkrankungen werden behandelt, indem die Folgen der Nierenfunktionsstörung kontrolliert werden. Bei Kindern können zudem Nahrungsergänzungsmittel und Wachstumshormone notwendig sein.
Bei Niereninsuffizienz kann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich sein.
Die Nephronophthise und die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, welche die Entwicklung der tief in der Niere befindlichen, mikroskopisch kleinen Tubuli beeinträchtigen, die für die Harnkonzentration und Resorption von Natrium verantwortlich sind. Als Folge wird ein Überschuss an Natrium in den Urin abgegeben, wodurch im Körper und im Blut ein Natriummangel entsteht. Es kann auch zu einem Säureüberschuss im Blut kommen. Die geschädigten Tubuli entzünden und vernarben sich und verursachen schließlich eine chronische Nierenerkrankung (Chronic Kidney Disease, CKD), die so schwerwiegend ist, dass sie zu endgültigem Nierenversagen (End-stage Kidney Disease, ESRD oder terminale Niereninsuffizienz) führt. Auch wenn die Störungen ähnlich sind, bestehen doch einige wichtige Unterschiede, insbesondere bei Vererbungsmuster und Alter, die ausschlaggebend für die Entwicklung zu einer schwerwiegenden CKD sind.
Die Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass man nur erkrankt, wenn von beiden Elternteilen jeweils ein defektes Gen vererbt wurde. Die ersten Symptome setzen in der Regel in der Kindheit oder in der frühen Jugend ein und führen in der frühen Jugend zu Niereninsuffizienz.
Die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung (Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease, ADTKD) wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit bereits entsteht, wenn nur ein Elternteil das defekte Gen hat. Die Symptome treten für gewöhnlich zum ersten Mal im Erwachsenenalter auf. Endgültiges Nierenversagen tritt meistens zwischen dem 30. und dem 50. Lebensjahr auf. Manchmal tritt die Krankheit auch bei Menschen ohne entsprechende bekannte familiäre Belastung durch Nierenkrankheit auf. Diese Betroffenen können selbst diesen Gendefekt als neue Mutation entwickelt haben (ohne ersichtlichen Grund verändert sich das Gen). Es ist aber auch möglich, dass ein Elternteil oder beide Eltern zwar Träger des defekten Gens sind, dies jedoch nicht bekannt war.
Symptome von Nephronophthise und ADTKD
Da die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Urin zu konzentrieren und Natrium zurückzuhalten, produziert der Betroffene sehr hohe Harnmengen und empfindet ungewöhnlich viel Durst.
Die Symptome der Nephronophthise setzen bereits im Kindesalter ab Vollendung des ersten Lebensjahres oder später ein. Es kommt zu einem verlangsamten Wachstum und möglicherweise zu schwachen Knochen. Bei den Betroffenen kommt es unter Umständen zu Augenkrankheiten, Leberschäden und intellektuellen Beeinträchtigungen (geistigen Entwicklungsstörungen). Im späteren Kindesalter kann die CKD zu Anämie, Bluthochdruck, Übelkeit und Schwäche führen.
Bei der autosomal-dominanten tubulo-interstitiellen Nierenerkrankung entstehen die Symptome im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter. Der übermäßige Durst und die abnormale Harnproduktion sind nicht so stark ausgeprägt wie bei der Nephronophthise. Die Betroffenen leiden möglicherweise unter Bluthochdruck. Andere Organe sind von der Krankheit nicht betroffen. Einige Menschen entwickeln Gicht.
Diagnose von Nephronophthise und ADTKD
Familiengeschichte
Eine entsprechende familiäre Belastung lässt wichtige Rückschlüsse auf die Erkrankung zu. Laboruntersuchungen weisen auf eine schlechte Funktion der Nieren, dünnen Urin und möglicherweise eine geringe Natrium- oder Kaliumkonzentration und hohe Harnsäurewerte im Blut hin.
Als bildgebende Verfahren zur Bestimmung von Zysten kommen meist Computertomographie (CT) und Ultraschall zum Einsatz. Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen.
Behandlung von Nephronophthise und ADTKD
Kontrolle von Bluthochdruck
Behandlung der Anämie
Aufrechterhaltung normaler Natrium- und Harnsäurespiegel im Blut
Die Behandlung umfasst die Kontrolle von Bluthochdruck und Anämie sowie die Kontrolle der Natrium- und Harnsäurekonzentration im Blut. Kinder mit verlangsamtem Wachstum benötigen möglicherweise Nahrungsergänzungsmittel oder Wachstumshormone. Bei Patienten mit Gicht kann Allopurinol verabreicht werden. Um die große Menge an verdünntem Urin und ausgeschiedenem Salz zu kompensieren, muss vor allem bei vorliegender Nephronophthise Tag für Tag viel getrunken und viel Salz (Natrium) aufgenommen werden. Bei endgültigem Nierenversagen können eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich sein.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Kidney Fund (AKF): Informationen zu Nierenerkrankungen, Nierentransplantationen und bedarfsbasierter finanzieller Unterstützung für die Handhabung medizinischer Kosten
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Allgemeine Informationen zu Nierenerkrankungen, einschließlich Forschungsergebnissen, Statistiken und Programmen zum Gesundheitswesen und für Beratungsstellen
National Kidney Foundation (NKF): Informationen zu allen Aspekten von den Grundlagen der Nierenfunktion bis zum Zugang zur Behandlung und Unterstützung von Patienten mit Nierenerkrankungen