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Nephronophthise und autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung

(ADTKD)

Von

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Quellen zum Thema

Die Nephronophthise und die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich tief in den Nieren flüssigkeitsgefüllte Säckchen (Zysten) bilden, die zu einer chronischen Nierenerkrankung mit Niereninsuffizienz führen.

Die Nephronophthise und die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, welche die Entwicklung der tief in der Niere befindlichen, mikroskopisch kleinen Tubuli beeinträchtigen, die für die Harnkonzentration und Resorption von Natrium verantwortlich sind. Als Folge wird ein Überschuss an Natrium in den Urin abgegeben, wodurch im Körper und im Blut ein Natriummangel entsteht. Es kann auch zu einem Säureüberschuss im Blut kommen. Die geschädigten Tubuli entzünden und vernarben sich und verursachen schließlich eine chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr , die so schwerwiegend ist, dass sie zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD oder terminale Niereninsuffizienz) Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr führt. Auch wenn die Störungen ähnlich sind, bestehen doch einige wichtige Unterschiede, insbesondere Vererbungsmuster und Alter, die ausschlaggebend für die Entwicklung zu einer schwerwiegenden chronischen Nierenerkrankung sind.

Die Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass man nur erkrankt, wenn von beiden Elternteilen jeweils ein defektes Gen vererbt wurde. Die ersten Symptome setzen in der Regel in der Kindheit oder in der frühen Jugend ein und führen in der frühen Jugend zu Niereninsuffizienz.

Die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das defekte Gen vererben muss, damit die Krankheit entsteht. Die Symptome treten für gewöhnlich zum ersten Mal im Erwachsenenalter auf. Manchmal tritt die Krankheit auch bei Menschen ohne entsprechende bekannte familiäre Belastung durch Nierenkrankheit auf. Diese Betroffenen können selbst diesen Gendefekt als neue Mutation entwickelt haben (ohne ersichtlichen Grund verändert sich das Gen). Es ist aber auch möglich, dass ein Elternteil oder beide Eltern zwar Träger des defekten Gens sind, dies jedoch nicht bekannt war.

Symptome

Da die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Urin zu konzentrieren und Natrium zurückzuhalten, produziert der Betroffene sehr hohe Harnmengen und empfindet ungewöhnlich viel Durst.

Die Symptome der Nephronophthise setzen bereits im Kindesalter ab Vollendung des ersten Lebensjahres oder später ein. Es kommt zu einem verlangsamten Wachstum und möglicherweise zu schwachen Knochen. Bei den Betroffenen kommt es unter Umständen zu Augenkrankheiten, Leberschäden und intellektuellen Beeinträchtigungen (geistigen Entwicklungsstörungen). Im späteren Kindesalter kann die chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr zu Anämie, Bluthochdruck, Übelkeit und Schwäche führen.

Bei der autosomal-dominanten tubulo-interstitiellen Nierenerkrankung entstehen die Symptome im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter. Der übermäßige Durst und die abnormale Harnproduktion sind nicht so stark ausgeprägt wie bei der Nephronophthise. Die Betroffenen leiden möglicherweise unter Bluthochdruck Bluthochdruck Bluthochdruck (Hypertonie) ist ein dauerhaft hoher Druck in den Arterien. Die Ursache für Bluthochdruck ist oft nicht bekannt, aber manchmal tritt er infolge einer zugrundeliegenden Erkrankung... Erfahren Sie mehr Bluthochdruck . Andere Organe sind von der Krankheit nicht betroffen. Die chronische Nierenerkrankung tritt meistens zwischen dem 30. und dem 70. Lebensjahr auf. Einige Menschen entwickeln Gicht Gicht Gicht ist eine Erkrankung, bei der sich Ablagerungen von Harnsäurekristallen aufgrund eines hohen Harnsäurespiegels im Blut (Hyperurikämie) in den Gelenken ansammeln. Diese Kristallablagerungen... Erfahren Sie mehr Gicht .

Diagnose

  • Familiengeschichte

Eine entsprechende familiäre Belastung lässt wichtige Rückschlüsse auf die Erkrankung zu. Laboruntersuchungen weisen auf eine schlechte Funktion der Nieren, dünnen Urin und möglicherweise eine geringe Natrium- oder Kaliumkonzentration und hohe Harnsäurewerte im Blut hin.

Behandlung

  • Kontrolle von Bluthochdruck

  • Behandlung der Anämie

  • Aufrechterhaltung normaler Natrium- und Harnsäurespiegel im Blut

Die Behandlung umfasst die Kontrolle von Bluthochdruck Bluthochdruck Bluthochdruck (Hypertonie) ist ein dauerhaft hoher Druck in den Arterien. Die Ursache für Bluthochdruck ist oft nicht bekannt, aber manchmal tritt er infolge einer zugrundeliegenden Erkrankung... Erfahren Sie mehr Bluthochdruck und Anämie Überblick über Anämie Anämie ist eine Erkrankung, bei der die Zahl der roten Blutkörperchen niedrig ist. Mithilfe des in ihnen enthaltenen Hämoglobins transportieren die roten Blutkörperchen den Sauerstoff von der... Erfahren Sie mehr sowie der Natrium- und Harnsäurekonzentration im Blut. Kinder mit verlangsamtem Wachstum benötigen möglicherweise Nahrungsergänzungsmittel oder Wachstumshormone. Bei Patienten mit Gicht kann Allopurinol verabreicht werden. Um die große Menge an verdünntem Urin und ausgeschiedenem Salz zu kompensieren, muss vor allem bei vorliegender Nephronophthise Tag für Tag viel getrunken und viel Salz (Natrium) aufgenommen werden. Bei terminaler Niereninsuffizienz entsteht eine chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr und eine Dialyse Dialyse Die Dialyse ist ein künstlicher Prozess, um den Körper von Stoffwechselabbauprodukten und überschüssigen Flüssigkeiten zu befreien, wenn die Nieren nicht mehr richtig funktionieren. Eine Reihe... Erfahren Sie mehr Dialyse oder eine Nierentransplantation Nierentransplantation Unter einer Nierentransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Niere eines lebenden oder vor Kurzem verstorbenen Spenders und die Einpflanzung dieser in den Körper eines Patienten... Erfahren Sie mehr Nierentransplantation können erforderlich sein.

Weitere Informationen

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

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