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Von Hippel-Lindau-Krankheit (VHL)

Von

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Vollständige Überprüfung/Überarbeitung Sep 2021
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Kurzinformationen

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich in mehreren Organen gutartige und/oder bösartige Tumoren entwickeln.

  • Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom wird durch Mutationen in einem Gen verursacht.

  • Kinder können unter Kopfschmerzen, Sehstörungen oder Bluthochdruck leiden und sich schwindlig oder schwach fühlen.

  • Der Arzt vermutet die Erkrankung anhand der familiären Vorgeschichte und der Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung und führt dann bildgebende Verfahren und andere Tests durch, um nach Tumoren und anderen Problemen zu suchen.

  • Tumoren werden operativ entfernt, durch Bestrahlung behandelt oder mittels Laser oder Anwendung extremer Kälte zerstört.

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.

Tumoren entwickeln sich beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom meistens im Gehirn und in der Netzhaut der Augen. Diese sogenannten Angiome bestehen aus Blutgefäßen. In anderen Organen können sich andere Tumorarten entwickeln, darunter Tumoren in den Nebennieren (Phäochromozytome Phäochromozytom Ein Phäochromozytom ist ein Tumor, der seinen Ursprung meist in chromaffinen Zellen der Nebennieren hat und eine Überproduktion von Catecholaminen bewirkt – das sind hochwirksame Hormone, die... Erfahren Sie mehr ) und Zysten in den Nieren, der Leber oder der Bauchspeicheldrüse. Bei den betroffenen Menschen nimmt das Risiko für Nierenkrebs Nierenkrebs Die meisten soliden Tumoren sind krebsartig, Nierenzysten (mit Flüssigkeit gefüllte Tumoren) dagegen normalerweise nicht. Bei Nierenkrebs handelt es sich in fast allen Fällen um Nierenzellkarzinome... Erfahren Sie mehr mit zunehmendem Alter zu. Mit 60 Jahren kann das Risiko sogar 70 Prozent betragen.

Das Gen, welches das Von-Hippel-Lindau-Syndrom verursacht, ist bekannt. Damit sich diese Krankheit entwickelt, ist nur ein entsprechendes Gen (von einem Elternteil) erforderlich. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt ein 50-prozentiges Risiko, die Störung zu erben. Bei 20 Prozent der Betroffenen ist eine spontane – neue (nicht vererbte) – Genmutation die Ursache für diese Erkrankung. Diese Erkrankung tritt bei 1 von 36.000 Personen auf.

Symptome des VHL-Syndroms

Symptome des Von-Hippel-Lindau-Syndroms treten normalerweise im Alter von 10 bis 30 Jahren auf, manchmal jedoch auch früher.

Die Symptome hängen von der Größe und der Lage der Tumoren ab. Kinder können unter Kopfschmerzen leiden und sich schwindlig oder schwach fühlen. Dazu können Sehstörungen und Bluthochdruck kommen. Es kann zu einem Koordinationsverlust kommen. Etwa 10 Prozent der betroffenen Kinder hat einen Tumor des Innenohrs, was das Gehör beeinträchtigen kann.

Angiome in der Netzhaut verursachen meist keine Symptome. Wenn sie jedoch wachsen, können sie zu erheblichem Sehverlust führen. Bei solchen Angiomen kann sich die Netzhaut ablösen, auf oder unter der Makula (das Zentrum der Netzhaut) kann sich Flüssigkeit ansammeln und der Sehnerv kann durch den erhöhten Augeninnendruck beschädigt werden (Glaukom Glaukom (Grüner Star) Glaukome (grüner Star) ist ein Sammelbegriff für Augenkrankheiten, die durch einen fortschreitenden Schaden am Sehnerv gekennzeichnet sind (oft, aber nicht immer verbunden mit einem erhöhten... Erfahren Sie mehr ).

Ohne Behandlung können die Betroffenen erblinden, Hirnschäden erleiden oder sterben. Todesfälle sind normalerweise die Folge von Komplikationen der Gehirnangiome oder des Nierenkrebses.

Diagnose des VHL-Syndroms

  • Bildgebende Verfahren

  • Augenuntersuchung

  • Genetische Untersuchung

Der Arzt stellt fest, ob das Von-Hippel-Lindau-Syndrom in der Familie liegt, und führt eine körperliche Untersuchung durch.

Wenn die Ergebnisse auf die Erkrankung hindeuten, können verschiedene Tests zur Prüfung auf Tumoren und andere Auffälligkeiten durchgeführt werden:

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom wird diagnostiziert, wenn einer der folgenden Punkte vorliegt:

  • Vorfälle des Von-Hippel-Lindau-Syndroms in der Familie plus mindestens ein charakteristischer Tumor in den Augen, im Gehirn, in der Wirbelsäule, in den Nebennieren, Nieren oder in der Bauchspeicheldrüse

  • Zwei oder mehr charakteristische Tumoren des Von-Hippel-Lindau-Syndroms bei Personen, die keine bekannten Fälle des Von-Hippel-Lindau-Syndroms in der Familie haben

Wenn ein Tumor festgestellt wird, wird auch nach weiteren Tumoren gesucht.

Wenn sich die Ärzte immer noch nicht sicher sind, führen sie Tests zur Analyse von Chromosomen durch (molekulare Gentests). Mit der Analyse wird das abnorme VHL-Gen identifiziert und die Diagnose bestätigt.

Wenn das abnorme VHL-Gen bei einer Person identifiziert wird, werden Gentests durchgeführt, um bei Familienmitgliedern nach dem abnormen Gen zu suchen.

Behandlung des VHL-Syndroms

  • Operation oder manchmal Strahlentherapie

  • Für Angiome der Netzhaut (Retina): Lasertherapie oder Anwendung extremer Kälte

  • Manchmal das Medikament Belzutifan

Tumoren werden, sofern möglich, operativ entfernt, bevor sie bleibende Schäden verursachen. Manchmal kann auch eine hochdosierte, auf den Tumor gerichtete Strahlentherapie zum Einsatz kommen. Patienten mit Tumoren in den Nebennieren benötigen möglicherweise auch Medikamente zur Kontrolle ihres Blutdrucks. Patienten mit fortgeschrittenem Nierenkrebs können auch andere Medikamente erhalten.

Belzutifan ist jetzt für Erwachsene mit Nierenkrebs, Tumoren im Gehirn oder der Wirbelsäule oder mit Tumoren in der Bauchspeicheldrüse verfügbar, die nicht sofort operativ entfernt werden müssen. Dieses Medikament schrumpft die Tumoren und verhindert, dass sie weiter wachsen. Es kann eingesetzt werden, bis sich die Krankheit verschlimmert oder bis die Nebenwirkungen zu stark werden.

Angiome der Netzhaut werden normalerweise mittels Lasertherapie oder durch Anwendung extremer Kälte (Kryotherapie) zerstört. Diese Verfahren helfen, das Sehvermögen zu erhalten.

Vorsorgeuntersuchungen bezüglich neuer Probleme

Da sich beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom neue Komplikationen und Tumoren entwickeln können, müssen die Betroffenen für den Rest ihres Lebens engmaschig überwacht werden.

Bei Personen, bei denen das Von-Hippel-Lindau-Syndrom diagnostiziert wurde, werden die folgenden Vorsorgeuntersuchungen und Tests alle 1 bis 2 Jahre durchgeführt, aber auch, wenn Symptome auftreten:

Bei Personen, bei denen das Von-Hippel-Lindau-Syndrom nicht diagnostiziert wurde, bei denen aber das abnorme Gen vorliegt, oder die nicht getestet wurden, bei denen aber ein Elternteil oder Geschwisterteil das Von-Hippel-Lindau-Syndrom hat, werden jedes Jahr Blutdrucküberwachung und Untersuchungen durchgeführt, um sie auf Seh-, Hör- und Augenprobleme zu überprüfen.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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