Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich in mehreren Organen gutartige und/oder bösartige Tumoren entwickeln.
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom wird durch Mutationen in einem Gen verursacht.
Kinder können unter Kopfschmerzen, Sehstörungen oder Bluthochdruck leiden und sich schwindlig oder schwach fühlen.
Der Arzt vermutet die Erkrankung anhand der familiären Vorgeschichte und der Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung und führt dann bildgebende Verfahren und andere Tests durch, um nach Tumoren und anderen Problemen zu suchen.
Tumoren werden operativ entfernt, mittels Bestrahlung behandelt oder mit einem Laser oder extremer Kälte zerstört. Zudem können Medikamente wie Belzutifan und Pazopanib die Tumoren ohne Operation schrumpfen lassen.
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.
Das Gen, welches das Von-Hippel-Lindau-Syndrom verursacht, ist bekannt. Es muss nur 1 Gen von 1 Elternteil vorhanden sein, damit sich die Krankheit entwickelt. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt ein 50-prozentiges Risiko, die Störung zu erben. Manche Menschen erben das Gen, während andere Menschen das Von-Hippel-Lindau-Syndrom aufgrund einer spontanen und neuen (nicht vererbten) Genmutation entwickeln.
Tumoren entstehen beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom meistens im Gehirn (zerebelläre Hämangioblastome) und in der Netzhaut der Augen (retinale Angiome). Diese Tumoren bestehen aus Blutgefäßen. In anderen Organen können sich andere Tumorarten entwickeln, darunter Tumoren in den Nebennieren (Phäochromozytome) und Zysten im Genitaltrakt, den Nieren, der Leber oder der Bauchspeicheldrüse.
Bei den betroffenen Menschen nimmt das Risiko für Nierenkrebs mit zunehmendem Alter zu. Mit 60 Jahren kann das Risiko sogar 70 Prozent betragen.
Symptome des Von-Hippel-Lindau-Syndroms
Symptome des Von-Hippel-Lindau-Syndroms treten normalerweise im Alter von 10 bis 30 Jahren auf, manchmal jedoch auch früher.
Die Symptome hängen von der Größe und der Lage der Tumoren ab. Kinder können unter Kopfschmerzen leiden und sich schwindlig oder schwach fühlen. Dazu können Sehstörungen und Bluthochdruck kommen. Es kann zu einem Koordinationsverlust kommen. Manche betroffenen Kinder haben einen Tumor in ihrem Innenohr, was das Gehör beeinträchtigen kann.
Retinale Angiome verursachen meist keine Symptome. Wenn sie jedoch wachsen, können sie zu einem erheblichen Sehverlust führen. Bei solchen Angiomen kann sich die Netzhaut ablösen, auf oder unter der Makula (das Zentrum der Netzhaut) kann sich Flüssigkeit ansammeln und der Sehnerv kann durch den erhöhten Augeninnendruck beschädigt werden (Glaukom).
Ohne Behandlung können die Betroffenen erblinden, Hirnschäden erleiden oder sterben. Todesfälle sind normalerweise die Folge von Komplikationen der Gehirntumoren oder des Nierenkrebses.
Diagnose des Von-Hippel-Lindau-Syndroms
Bildgebende Verfahren
Augenuntersuchung
Genetische Untersuchung
Ärzte nehmen eine körperliche Untersuchung vor.
Wenn die Untersuchungsergebnisse auf ein Von-Hippel-Lindau-Syndrom hindeuten, führen Ärzte verschiedene Tests durch, um nach Tumoren und anderen Auffälligkeiten zu suchen:
Computertomographie(CT)-Scan oder Magnetresonanztomographie(MRT)-Scan des Gehirns und der Wirbelsäule
Eine augenfachärztliche Untersuchung, einschließlich einer Ophthalmoskopie
Ultraschall, CT-Scan oder MRT des Bauchraums
Gentests
Hörtests
Blut- oder Urintests
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom wird diagnostiziert, wenn 1 der folgenden Punkte vorliegt:
Von-Hippel-Lindau-Syndrome in der Familie plus mindestens 1 charakteristischer Tumor in den Augen, im Gehirn, in der Wirbelsäule, in den Nebennieren, Nieren oder in der Bauchspeicheldrüse
Zwei oder mehr charakteristische Tumoren des Von-Hippel-Lindau-Syndroms bei Personen, die keine bekannten Fälle der Krankheit in der Familie haben
Wenn ein Tumor festgestellt wird, wird auch nach weiteren Tumoren gesucht.
Ärzte führen diese Tests auch zur Analyse von Chromosomen durch (molekulare Gentests). Mit der Analyse wird das abnorme Gen identifiziert und die Diagnose bestätigt.
Wenn das abnorme Gen bei einer Person identifiziert wird, werden Gentests durchgeführt, um bei Familienmitgliedern nach dem abnormen Gen zu suchen.
Ärzte führen jährlich einen Blut- oder Urintest durch, um nach Substanzen zu suchen, die fraktionierte Metanephrine genannt werden. Wenn der Spiegel dieser Substanzen erhöht ist, ist es möglich, dass der Betroffene ein Phäochromozytom hat.
Der Arzt untersucht die Ohren auf Tumoren und einen möglichen Hörverlust, indem er einen gründlichen Hörtest durchführt, der Audiometrie genannt wird.
Behandlung des Von-Hippel-Lindau-Syndroms
Operation oder manchmal Strahlentherapie
Für Angiome der Netzhaut (Retina): Lasertherapie oder Anwendung extremer Kälte
Manchmal das Medikament Belzutifan oder Pazopanib
Tumoren werden, sofern möglich, operativ entfernt, bevor sie bleibende Schäden verursachen. Manchmal kann auch eine hochdosierte, auf den Tumor gerichtete Strahlentherapie zum Einsatz kommen. Patienten mit Tumoren in den Nebennieren (Phäochromozytomen) benötigen möglicherweise auch Medikamente zur Kontrolle ihres Blutdrucks. Patienten mit fortgeschrittenem Nierenkrebs können auch andere Medikamente erhalten.
Belzutifan ist ein Medikament, das für Erwachsene mit Nierenkrebs, Tumoren im Gehirn oder der Wirbelsäule oder mit Tumoren in der Bauchspeicheldrüse verwendet werden kann, die nicht sofort operativ entfernt werden müssen. Dieses Medikament schrumpft die Tumoren und verhindert, dass sie weiter wachsen. Es kann eingesetzt werden, bis sich die Krankheit verschlimmert oder bis die Nebenwirkungen zu stark werden. Pazopanib ist ein Medikament, das bei Erwachsenen mit fortgeschrittenem Nierenkrebs zum Einsatz kommen kann.
Angiome der Netzhaut werden normalerweise mittels Lasertherapie oder durch Anwendung extremer Kälte (Kryotherapie) zerstört. Diese Verfahren helfen, das Sehvermögen zu erhalten.
Vorsorgeuntersuchungen bezüglich neuer Probleme
Da sich beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom neue Komplikationen und Tumoren entwickeln können, müssen die Betroffenen für den Rest ihres Lebens regelmäßig überwacht werden.
Bei Personen, bei denen das Von-Hippel-Lindau-Syndrom diagnostiziert wurde, werden die folgenden Vorsorgeuntersuchungen und Tests in verschiedenen regelmäßigen Abständen durchgeführt, aber auch, wenn Symptome auftreten:
Körperliche Untersuchung
Augenuntersuchung zur Überprüfung auf Augentumoren
Blutdruckmessungen sowie Urin- und Bluttests zur Untersuchung auf Phäochromozytome
Magnetresonanztomographie(MRT)-Scans des Gehirns und der Wirbelsäule zur Untersuchung auf Tumoren
Hörtests zur Untersuchung auf Innenohrtumoren
MRT oder Ultraschall des Bauchraums zur Untersuchung auf Nierenkrebs, Phäochromozytome und Bauchspeicheldrüsentumoren
Bei Personen, bei denen das Von-Hippel-Lindau-Syndrom nicht diagnostiziert wurde, bei denen aber das abnorme Gen vorliegt, oder die nicht getestet wurden, bei denen aber ein Elternteil oder Geschwisterteil das Von-Hippel-Lindau-Syndrom hat, werden jedes Jahr Blutdrucküberwachung und Untersuchungen durchgeführt, um sie auf Seh-, Hör- und Augenprobleme zu überprüfen.
