Das Sturge-Weber-Syndrom geht mit einem abnormem Wachstum kleiner Blutgefäße einher. Es ist gekennzeichnet durch ein Feuermal im Gesicht, eine Überwucherung der Blutgefäße im Gewebe, welches das Gehirn bedeckt (leptomeningeale kapillär-venöse Gefäßmalformation, manchmal auch leptomeningeales Angiom genannt), oder ein Glaukom (erhöhter Augeninnendruck) oder durch alle drei.
Das Sturge-Weber-Syndrom wird durch eine Genmutation hervorgerufen.
Die Störung kann Krampfanfälle, Schwäche, geistige Behinderung und ein Glaukom verursachen und das Schlaganfallrisiko erhöhen.
Bei Kindern mit einem typischen Geburtsmal vermutet der Arzt diese Erkrankung und kann anhand von bildgebenden Untersuchungen von Gehirn und Kopf nach Fehlbildungen suchen.
Die Behandlung zielt auf das Lindern oder Vorbeugen von Symptomen ab.
Das Sturge-Weber-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.
Das Sturge-Weber-Syndrom ist bei etwa 1 von 20.000 bis 50.000 Personen von Geburt an vorhanden.
Obwohl das Sturge-Weber-Syndrom durch eine Genmutation verursacht wird, wird das mutierte Gen nicht vererbt. Vielmehr handelt es sich bei der Mutation, die das Syndrom verursacht, um eine neue und spontan auftretende Mutation.
Dieses Syndrom betrifft Blutgefäße, insbesondere solche in der Haut, im das Gehirn umgebenden Gewebe und in den Augen. Das Feuermal wird durch eine Vermehrung kleiner Blutgefäße (Kapillaren) direkt unter der Haut verursacht. Leptomeningeale kapillär-venöse Fehlbildungen (früher als leptomeningeale Angiome bezeichnet) werden durch übermäßige Wucherungen der Kapillaren im Gewebe, welches das Gehirn umgibt, verursacht. Diese Fehlbildungen verursachen Krampfanfälle und können zur Schwäche auf einer Körperseite führen. Die Fehlbildungen können zudem die Durchblutung in dem Gehirnteil reduzieren, der unter ihnen liegt. Ein erhöhter Augeninnendruck wird durch das gleiche übermäßige Wachstum der Kapillaren im Auge verursacht. Dieser erhöhte Druck kann ein Glaukom verursachen und das Sehvermögen beeinträchtigen. Ein übermäßiges Wachstum der Kapillaren in den Arterienwänden kann das Schlaganfallrisiko erhöhen.
Symptome eines Sturge-Weber-Syndroms
Das Feuermal kann unterschiedlich groß sein und eine hellrosa bis dunkelviolette Farbe annehmen. Es erscheint normalerweise auf der Stirn und dem oberen Augenlid von einem Auge, kann aber auch das untere Augenlid und das Gesicht umfassen. Wenn das Geburtsmal die oberen und unteren Augenlider auf einer Seite des Gesichts betrifft, können die Betroffenen ebenfalls eine leptomeningeale kapillär-venöse Fehlbildung haben.
Dieses Foto zeigt einen Säugling mit einem Feuermal im Gesicht.
Epileptische Krampfanfälle können bei rund 75 bis 90 Prozent der Betroffenen auftreten und beginnen typischerweise ab einem Alter von 1 Jahr. Normalerweise treten die Krampfanfälle nur auf der dem Feuermal gegenüberliegenden Körperseite auf, können aber auch den gesamten Körper betreffen. Bei bis zu 60 Prozent der Betroffenen kommt es zu Schwäche und Lähmung an der dem Geburtsmal gegenüberliegenden Körperhälfte. Es kann zu einem Koordinationsverlust kommen. Die Schwäche und Lähmung können sich verschlechtern, insbesondere wenn die Krampfanfälle nicht kontrolliert werden können.
Etwa 50 Prozent der Betroffenen haben eine geistige Behinderung und eine größere Zahl leidet an einer Lernstörung. Die geistige Behinderung ist ausgeprägter, wenn die Krampfanfälle bei den Betroffenen vor dem Alter von 2 Jahren beginnen und mit Medikamenten nicht behandelt werden können. Die motorische und sprachliche Entwicklung kann sich verzögern.
Ein Glaukom (grüner Star) kann den Sehnerv (der das Gehirn mit dem Auge verbindet) auf der Seite schädigen, auf der sich das Geburtsmal befindet, was zu einem Verlust des Sehvermögens führen kann. Außerdem kann sich der Augapfel vergrößern und hervorstehen. Ein Glaukom (grüner Star) kann angeboren sein oder sich später entwickeln.
Bis zu 50 Prozent der Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom haben Probleme im Mund, wie z. B. ein übermäßiges Wachstum des Zahnfleischs und Angiome im Mundraum, bei denen es sich um ein übermäßiges Wachstum der Blutgefäße im Weichgewebe des Mundes oder dem Kieferknochen handelt.
Diagnose eines Sturge-Weber-Syndroms
Untersuchung durch den Arzt
Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT)
Der Arzt vermutet die Sturge-Weber Krankheit bei Kindern mit dem charakteristischen Geburtsmal.
Ärzte führen einen MRT-Scan durch, um nach leptomeningealen kapillär-venösen Fehlbildungen in den Hirnhäuten zu suchen. Wenn keine MRT verfügbar ist, nehmen sie einen CT-Scan des Kopfes vor.
Ärzte führen eine neurologische Untersuchung durch, um nach Hinweisen auf Schwäche, Koordinationsverlust und/oder Lähmung zu suchen. Sie zeichnen auch ein Elektroenzephalogramm (EEG) auf, um eine Epilepsie bestimmen zu können. Ein EEG ist eine Untersuchung, die die Gehirnwellen mithilfe von Sensoren auf der Kopfhaut aufzeichnet. Damit will man nach einer ungewöhnlichen elektrischen Aktivität im Gehirn suchen.
Auch im Mundraum suchen die Ärzte nach Problemen und untersuchen die Augen.
Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms
Behandlung der Symptome
Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen.
Ärzte verabreichen Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen und Medikamente zur Behandlung von Glaukomen. Eine Operation bei einem Glaukom oder eine Operation bei Krampfanfällen, die trotz medikamentöser Behandlung wieder auftreten, kann erforderlich sein.
Die Patienten erhalten normalerweise niedrig dosiertes Aspirin zur Verringerung des Schlaganfallrisikos. Auch Aspirin kann die Durchblutung im Gehirnbereich unter einer leptomeningealen kapillär-venösen Fehlbildung verbessern.
Das Geburtsmal kann mit einer Laserbehandlung aufgehellt oder entfernt werden.
