Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Sturge-Weber-Syndrom

Von

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2020| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2020
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Kurzinformationen
Quellen zum Thema

Das Sturge-Weber-Syndrom geht mit einem abnormem Wachstum kleiner Blutgefäße einher. Es ist gekennzeichnet durch ein Feuermal im Gesicht, einer Wucherung der Blutgefäße (Angiom) im das Gehirn umgebenden Gewebe oder durch beides.

  • Das Sturge-Weber-Syndrom wird durch eine Genmutation hervorgerufen.

  • Die Störung kann Krampfanfälle, Schwäche, intellektuelle Behinderung und erhöhten Augeninnendruck (Glaukom) verursachen und das Schlaganfallrisiko erhöhen.

  • Bei Kindern mit einem typischen Geburtsmal vermutet der Arzt diese Erkrankung und kann anhand von bildgebenden Tests am Kopf nach Angiomen suchen.

  • Die Behandlung konzentriert sich auf das Lindern oder Vorbeugen von Symptomen.

Das Sturge-Weber-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.

Das Sturge-Weber-Syndrom ist bei 1 von 50.000 Personen angeboren, wird aber nicht ererbt. Es wird durch eine spontane Genmutation verursacht.

Dieses Syndrom betrifft Blutgefäße, insbesondere solche in der Haut, im das Gehirn umgebenden Gewebe und in den Augen. Das Feuermal wird durch eine Vermehrung kleiner Blutgefäße (Kapillaren) direkt unter der Haut verursacht. Angiome (Wucherungen der Kapillaren im Gewebe um das Gehirn) führen zu Krampfanfällen und können eine Schwäche auf einer Seite des Körpers verursachen. Angiome können die Durchblutung in dem Gehirnteil reduzieren, der unter ihnen liegt. Ebenso können anormale Blutgefäße im Auge den Druck im Auge erhöhen (was zu einem Glaukom führt) und das Sehvermögen beeinträchtigen. Anomalien der Arterienwände können das Schlaganfallrisiko erhöhen.

Symptome

Das Feuermal kann unterschiedlich groß sein und eine hellrosa bis dunkelviolette Farbe annehmen. Es erscheint normalerweise auf der Stirn und dem oberen Augenlid von einem Auge, kann aber auch das untere Augenlid und das Gesicht umfassen. Sind beide Augenlider betroffen, leiden die Menschen wesentlich häufiger an einem Angiom im Gewebe um das Gehirn.

Krampfanfälle treten bei rund 75 bis 90 Prozent der Betroffenen auf und beginnen typischerweise ab einem Alter von 1 Jahr. Normalerweise treten die Krampfanfälle nur auf der dem Feuermal gegenüberliegenden Körperseite auf, können aber auch den gesamten Körper betreffen. Bei ungefähr 25 bis 50 Prozent der Betroffenen kommt es zu Schwäche und Lähmung der dem Feuermal gegenüberliegenden Körperhälfte. Es kann zu einem Koordinationsverlust kommen. Die Schwäche und Lähmung können sich verschlechtern, insbesondere wenn die Krampfanfälle nicht kontrolliert werden können.

Etwa 50 Prozent haben eine intellektuelle Behinderung. Die intellektuelle Behinderung ist ausgeprägter, wenn die Krampfanfälle bei den Betroffenen vor dem Alter von 2 Jahren beginnen und mit Medikamenten nicht behandelt werden können. Die motorische und sprachliche Entwicklung kann sich verzögern.

Ein Glaukom (grüner Star) kann den Sehnerv (der das Gehirn mit dem Auge verbindet) beschädigen und so in dem vom Geburtsmal betroffenen Auge einen Verlust des Sehvermögens verursachen. Ein Glaukom (grüner Star) kann angeboren sein oder sich später entwickeln. Außerdem kann sich der Augapfel vergrößern und hervorstehen.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Magnetresonanztomographie oder Computertomographie

Der Arzt vermutet die Sturge-Weber Krankheit bei Kindern mit dem charakteristischen Geburtsmal.

Angiome im Gewebe um das Gehirn werden mittels Magnetresonanztomographie (MRT) erkannt. Wenn keine MRT verfügbar ist, wird bei älteren Kindern und Erwachsenen eine Computertomographie (CT) des Kopfes durchgeführt.

Es wird eine neurologische Untersuchung für Hinweise auf Schwäche, Koordinationsverlust und/oder Lähmung durchgeführt. Eine Augenuntersuchung wird durchgeführt, um nach Problemen mit den Augen zu suchen.

Behandlung

  • Behandlung der Symptome

Die Behandlung der Sturge-Weber Krankheit konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen.

Antiepileptika können die Krampfanfälle unter Kontrolle bringen, und es werden Medikamente zur Behandlung von Glaukom (grüner Star) eingesetzt. Operation bei einem Glaukom (grüner Star) oder eine Operation bei Krampfanfällen, die trotz medikamentöser Behandlung wieder auftreten, können erforderlich sein.

Zur Verringerung des Schlaganfallrisikos erhalten die Patienten normalerweise niedrig dosiertes Aspirin. Aspirin kann auch die Durchblutung im Gehirnteil unter dem Angiom verbessern. Jedoch besteht kein wissenschaftlicher Nachweis, dass Aspirin dabei Wirkung entfaltet.

Das Geburtsmal kann mit einer Laserbehandlung aufgehellt oder entfernt werden. Die Behandlung mit auf die Haut aufgetragenen Betablockern wird untersucht.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN