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Noonan-Syndrom

(Noonan-Syndrom)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Das Noonan-Syndrom kann von einem Elternteil mit dem betroffenen Gen vererbt sein oder bei einem Kind, dessen Eltern unveränderte Gene haben, aus einer spontanen Genmutation Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr resultieren. Eines von mehreren verschiedenen Genen kann betroffen sein. Das Noonan-Syndrom kommt verhältnismäßig häufig vor und betrifft etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Personen. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein.

Zu den Symptomen zählen Faltenhals, tief angesetzte Ohren, herabhängende Augenlider, weit auseinanderliegende Augen, verkürzte Ringfinger, ein hoher Gaumenbogen sowie Herz-Kreislauf-Fehlbildungen. Es können Probleme mit dem Hörvermögen auftreten und die Intelligenz beeinträchtigt sein. Die meisten Betroffenen sind kleinwüchsig. Betroffene Jungen haben unterentwickelte Hoden oder Hodenhochstand Hodenhochstand Von einem Hodenhochstand (Kryptorchismus) spricht man dann, wenn die Hoden im Bauchraum oder der Leiste verbleiben, anstatt in den Hodensack zu wandern. Gleithoden (hypermobile Hoden) haben... Erfahren Sie mehr Hodenhochstand . Die Pubertät kann bei Jungen und Mädchen verspätet eintreten Verzögerte Pubertät Verzögerte Pubertät wird als das Ausbleiben des Beginns der sexuellen Reife zum erwarteten Zeitpunkt definiert. In den meisten Fällen entwickeln sich die Kinder einfach später als Gleichaltrige... Erfahren Sie mehr , und junge Männer mit Noonan-Syndrom können einen geringen Testosteronspiegel aufweisen und unfruchtbar sein. Bei Mädchen setzt die Menstruation in der Regel etwas später als bei nicht betroffenen Mädchen ein, aber die Fruchtbarkeit ist gewöhnlich normal.

Zur Bestätigung der Diagnose des Noonan-Syndrom werden genetische Untersuchungen durchgeführt.

Behandlung des Noonan-Syndroms

  • Operative Reparatur von Herzfehlern

  • Wachstumshormontherapie

Es gibt keine Heilung für das Noonan-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar. Herzfehler werden gegebenenfalls ärztlich überwacht und, falls nötig, behoben.

Eine Behandlung mit Wachstumshormonen kann das Wachstum fördern. Nachdem eine zufriedenstellende Größe erreicht wurde, erfolgt bei Jungen mit unterentwickelten Hoden eine Testosteronbehandlung.

Kinder, bei denen Verdacht auf Noonan-Syndrom besteht, sollten auf Probleme mit dem Herzen, der Sehstärke und dem Hörvermögen untersucht werden.

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